cutis laxa - caused by mutations in

cutis laxa - caused by mutations in the ELN gene
Several mutations in the ELN gene have been identified in people with a skin disorder called cutis laxa. ELN gene mutations cause a form of the disorder called autosomal dominant cutis laxa, which is characterized by loose, sagging skin; an increased risk of an abnormal bulging (an aneurysm) in a large blood vessel called the aorta; and a lung disease called emphysema, which can make it difficult to breathe.
The ELN mutations that cause autosomal dominant cutis laxa lead to the production of an abnormally long version of the tropoelastin protein. The abnormal protein likely interferes with the formation of mature elastin and the assembly of elastic fibers, which weakens connective tissue in the skin and blood vessels. This defect in connective tissue underlies the major features of cutis laxa.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

cutis laxa - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ELNการกลายพันธุ์ในยีน ELN หลายได้รับการระบุในคน มีความผิดปกติของผิวหนังที่เรียกว่า cutis laxa แบบของโรคที่เรียกว่า autosomal หลัก cutis laxa ซึ่งเป็นลักษณะตามผิวหย่อนคล้อย หลวม ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน ELN ความเสี่ยงของการผิดปกติปูด (การโป่งพอง) ในเส้นเลือดขนาดใหญ่เรียกว่า aorta และโรคปอดเรียกว่าภาวะอวัยวะ ซึ่งสามารถทำให้ยากต่อการหายใจกลายพันธุ์ ELN autosomal หลัก cutis laxa ที่นำไปสู่การผลิตของรุ่นยาวอย่างผิดปกติของโปรตีน tropoelastin รบกวนโปรตีนผิดปกติมีแนวโน้มการก่อตัวของอีลาสตินของผู้ใหญ่และส่วนประกอบของเส้นใยยางยืด ซึ่งอ่อนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผิวหนังและหลอดเลือด ข้อบกพร่องนี้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน underlies คุณสมบัติที่สำคัญของ cutis laxa

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

cutis Laxa - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ELN
การกลายพันธุ์ในหลายยีน ELN ได้รับการระบุในผู้ที่มีโรคผิวหนังที่เรียกว่า cutis Laxa ELN การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดรูปแบบของความผิดปกติที่เรียกว่า autosomal Laxa แท้ที่โดดเด่นซึ่งเป็นลักษณะหลวมผิวหย่อนคล้อย; ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของปูดผิดปกติ (ปากทาง) ในเส้นเลือดขนาดใหญ่ที่เรียกว่าเส้นเลือดใหญ่; และโรคปอดถุงลมโป่งพองที่เรียกว่าซึ่งสามารถทำให้มันยากที่จะหายใจ.
กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด ELN นำ Laxa cutis autosomal เด่นเพื่อการผลิตของรุ่นยาวผิดปกติของโปรตีน tropoelastin โปรตีนที่ผิดปกติน่าจะเป็นอุปสรรคกับการก่อตัวของอีลาสตินเป็นผู้ใหญ่และการชุมนุมของเส้นใยที่มีความยืดหยุ่นซึ่งอ่อนตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผิวหนังและหลอดเลือด ข้อบกพร่องนี้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรองรับคุณสมบัติที่สำคัญของแท้ Laxa

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

หนัง laxa เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน
ยาวหลายการกลายพันธุ์ในยีนได้รับการระบุในการให้ผู้ที่มีโรคผิวหนังที่เรียกว่า หนัง laxa . ยีนกลายพันธุ์ ทำให้เกิดการให้รูปแบบของความผิดปกติของผิวหนังที่เรียกว่า ยีนเด่น laxa ซึ่งเป็นลักษณะหลวม sagging ผิว มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติโหนก ( aneurysm ) ในเส้นเลือดใหญ่ เรียกว่า หลอดเลือดแดงใหญ่ ;และโรคปอด เรียกว่า โรคถุงลมโป่งพอง ซึ่งสามารถทำให้มันยากที่จะหายใจ
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดยีนเด่นหนังยาว laxa นําไปผลิตเป็นรุ่นระยะตัวโม่งของ tropoelastin โปรตีน โปรตีนที่ผิดปกติอาจรบกวนกับการพัฒนาของผู้ใหญ่ อีลาสติน และประกอบเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งอ่อนตัวเนื้อเยื่อในผิวและเส้นเลือดข้อบกพร่องในเยื่อแผ่นอยู่คุณสมบัติหลักของผิวหนัง laxa .