Rare inherited variations in multip

Rare inherited variations in multiplex families with autism spectrum disorder (ASD) are suggested to play a major role in the genetic etiology of ASD. To further investigate the role of rare inherited variations, we performed whole-exome sequencing (WES) in two families, each with three affected siblings. We also performed a two-stage follow-up case-control study in a Japanese population.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รูปหายากสืบทอดมาในครอบครัวที่ multiplex มีโรคหลัก ๆ ของโรคออทิซึม (ASD) จะแนะนำให้มีบทบาทสำคัญในวิชาการทางพันธุกรรมของ ASD การตรวจสอบบทบาทของรูปแบบสืบทอดหายากเพิ่มเติม เราทำลำดับทั้งหมด-exome (เวส) ในครอบครัวสอง สามพี่น้องที่ได้รับผลกระทบแต่ละ เรายังดำเนินการสองระยะติดตามผลควบคุมกรณีศึกษาในประชากรญี่ปุ่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ได้รับการถ่ายทอดรูปแบบที่หายากในหลายครอบครัวที่มีโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) มีข้อเสนอแนะที่จะมีบทบาทสำคัญในสาเหตุทางพันธุกรรมของ ASD เพื่อเป็นการตรวจสอบบทบาทของรูปแบบที่หายากได้รับมรดกที่เราดำเนินการลำดับทั้ง exome (WES) ในทั้งสองครอบครัวแต่ละคนมีสามพี่น้องได้รับผลกระทบ นอกจากนี้เรายังดำเนินการสองขั้นตอนการติดตามกรณีศึกษาการควบคุมในประชากรญี่ปุ่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

หายากสืบทอดรูปแบบในครอบครัวเพล็กซ์กับโรคออทิซึมสเปกตรัมโรค ( ASD ) มีข้อเสนอแนะที่จะมีบทบาทสำคัญในสาเหตุทางพันธุกรรมของ ASD ตรวจสอบเพิ่มเติมบทบาทของหายากสืบทอดรูปแบบ เราดำเนินการทั้งหมด exome ลำดับ ( เวส ) สองครอบครัว ที่ได้รับผลกระทบแต่ละกับสามพี่น้อง นอกจากนี้เรายังดำเนินการสองขั้นตอนการติดตามผลการศึกษาทางระบาดวิทยาในประชากรญี่ปุ่น