LPLD is caused by loss-of-function

LPLD is caused by loss-of-function mutations in the LPL gene located on
human chromosome 8. The disorder is inherited in an autosomal recessive
manner. The LPL gene encodes for the enzyme, lipoprotein lipase, which
is important for the proper metabolism of triglycerides.
Both parents must carry a mutation in the LPL gene in order to produce a child who is affected by the disorder. Such parents are called carriers or heterozygotes. When two heterozygotes mate, there is a 25% (1 in 4) chance with each pregnancy that the child will inherit the disorder

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เกิดจากการสูญเสียของฟังก์ชันการกลายพันธุ์ในยีนบีที่ตั้งอยู่บน LPLDโครโมโซมมนุษย์ 8 มีการสืบทอดความผิดปกติในการ autosomal แก่นสานต์ลักษณะ เข้ารหัสยีนบีสำหรับเอนไซม์ เอนไซม์ไลเปสของไลโปโปรตีน ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเผาผลาญไตรกลีเซอไรด์ที่เหมาะสมทั้งพ่อและแม่ต้องดำเนินการกลายพันธุ์ในยีน LPL เพื่อผลิตเด็กที่เป็นผลกระทบจากความผิดปกติ ผู้ปกครองดังกล่าวเรียกว่าผู้ให้บริการหรือ heterozygotes เมื่อ heterozygotes สองคู่ มีโอกาส 25% (1 ใน 4) กับการตั้งครรภ์แต่ละที่ว่า เด็กจะสืบทอดความผิดปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

LPLD เกิดการสูญเสียจากการกลายพันธุ์ของยีนในฟังก์ชั่น LPL- สนามบินที่อยู่บน
โครโมโซมของมนุษย์ 8. ความผิดปกติคือการสืบทอดใน autosomal ถอย
ลักษณะ ยีน LPL เข้ารหัสสำหรับเอนไซม์ไลเปสไลโปโปรตีนซึ่ง
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเผาผลาญอาหารที่เหมาะสมของไตรกลีเซอไรด์.
ทั้งพ่อและแม่จะต้องดำเนินการกลายพันธุ์ในยีนที่ LPL เพื่อผลิตเด็กที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติที่ พ่อแม่ผู้ปกครองดังกล่าวเรียกว่าผู้ให้บริการหรือ heterozygotes เมื่อทั้งสอง heterozygotes คู่มี 25% (1 ใน 4) โอกาสกับแต่ละการตั้งครรภ์ที่เด็กจะได้รับมรดกความผิดปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

lpld ที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ในยีน lpl ตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 8 โรคที่สืบทอดยีนด้อยในลักษณะ การ lpl ยีน encodes สำหรับเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปส ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเผาผลาญอาหารที่เหมาะสมของไตรกลีเซอไรด์ .พ่อแม่ต้องมีการกลายพันธุ์ในยีน lpl เพื่อผลิตเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค ผู้ปกครองดังกล่าวเรียกว่าผู้ให้บริการหรือยีน . เมื่อสองยีนคู่ มี 25% ( 1 ใน 4 ) โอกาสในการตั้งครรภ์ที่เด็กจะได้รับมรดกโรค