Pallister-Killian mosaic syndrome i

Pallister-Killian mosaic syndrome is not inherited. The chromosomal change responsible for the disorder typically occurs as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) in a parent of the affected individual, usually the mother. Affected individuals have no history of the disorder in their families.
An error in cell division called nondisjunction likely results in a reproductive cell containing an isochromosome 12p. If this atypical reproductive cell contributes to the genetic makeup of a child, the child will have two normal copies of chromosome 12 along with an isochromosome 12p.
As cells divide during early development, some cells lose the isochromosome 12p, while other cells retain the abnormal chromosome. This situation is called mosaicism. Almost all cases of Pallister-Killian mosaic syndrome are caused by mosaicism for an isochromosome 12p. If all of the body's cells contained the isochromosome, the resulting syndrome would probably not be compatible with life.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Pallister Killian กระเบื้องโมเสคไม่มีการสืบทอด การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่รับผิดชอบโรคที่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มโดยทั่วไปในระหว่างการก่อตัวของสืบพันธุ์เซลล์ (ไข่หรือสเปิร์ม) ในหลักของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบ ปกติแม่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีไม่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัวข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เรียก nondisjunction ผลลัพธ์แนวโน้มในเซลล์สืบพันธุ์ประกอบด้วยการ isochromosome p 12 ถ้าเซลล์สืบพันธุ์อักเสบนี้สนับสนุนการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเด็ก เด็กจะได้สำเนาปกติของโครโมโซม 12 กับ isochromosome การ p 12เป็นเซลล์ที่แบ่งระหว่างเจริญ บางเซลล์สูญเสีย isochromosome p 12 ในขณะที่เซลล์อื่น ๆ รักษาโครโมโซมผิดปกติ สถานการณ์นี้เรียกว่า mosaicism กลุ่มอาการโมเสก Pallister Killian เกือบทุกกรณีที่เกิดจาก mosaicism สำหรับการ isochromosome p 12 ถ้าเซลล์ของร่างกายทั้งหมดอยู่ isochromosome กลุ่มอาการที่เกิดขึ้นจะอาจไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Pallister-Killian ซินโดรมโมเสคที่ไม่ได้รับการถ่ายทอด การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่รับผิดชอบในการความผิดปกติมักจะเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์ที่สุ่มในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) ในแม่ของแต่ละคนได้รับผลกระทบมักแม่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีประวัติของโรคในครอบครัวของพวกเขา.
มีข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่าผล nondisjunction แนวโน้มในเซลล์สืบพันธุ์ที่มี isochromosome 12p ถ้าเซลล์สืบพันธุ์ผิดปกตินี้ก่อให้เกิดการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเด็กเด็กจะมีสองชุดปกติของโครโมโซม 12 พร้อมกับ 12p isochromosome.
ในฐานะที่เป็นเซลล์ที่แบ่งระหว่างการพัฒนาในช่วงต้นบางเซลล์สูญเสีย 12p isochromosome ในขณะที่เซลล์อื่น ๆ รักษาที่ผิดปกติ โครโมโซม สถานการณ์เช่นนี้จะเรียกว่า mosaicism เกือบทุกกรณีของโรคกระเบื้องโมเสค Pallister-Killian ที่เกิดจาก mosaicism สำหรับ 12p isochromosome ถ้าทุกเซลล์ของร่างกายที่มีอยู่ isochromosome ที่กลุ่มอาการของโรคที่เกิดขึ้นอาจจะไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พอลลิสเตอร์ Killian โมเสกซินโดรมไม่สืบทอด การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมรับผิดชอบความวุ่นวายมักจะเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์แบบสุ่มในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ( ไข่หรือสเปิร์ม ) พ่อแม่ของแต่ละคนได้รับผลกระทบมักจะแม่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีประวัติของโรคในครอบครัว
ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ เรียกว่านอนดิสจังชันอาจผลในการสืบพันธุ์เซลล์ที่มี isochromosome สาย ถ้าเซลล์สืบพันธุ์นี้ผิดปรกติก่อให้เกิดแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเด็ก เด็กจะมีสองปกติสำเนาของโครโมโซม 12 พร้อมกับสาย isochromosome .
เมื่อแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนา บางเซลล์สูญเสียสาย isochromosome ,ในขณะที่เซลล์อื่น ๆรักษาโครโมโซมผิดปกติ สถานการณ์นี้เรียกว่า . เกือบทุกกรณีของพอลลิสเตอร์ Killian โมเสก ซินโดรม เกิดจากการ isochromosome สายว่า หากทุกเซลล์ในร่างกายมี isochromosome ผลอาการอาจจะไม่เข้ากันได้กับชีวิต