In a recent review of chromosome 21

In a recent review of chromosome 21 content, 552 genes were identified in the long arm of the chromosome (21q) [71], including 161 protein-coding genes cataloged in the Reference Sequence database of the National Center for Biotechnology Information (NCBI). The remaining 391 gene models are referred to as novel genes or non-cataloged genes, which could be protein-coding genes or functional RNA genes. Considering that the genetic basis of DS is the presence of three copies of chromosome 21, the first and most commonly accepted hypothesis for DS phenotype is that the genes in triplicate are overexpressed and, thus, the dosage imbalance of genes on chromosome 21 is responsible for the molecular dysfunctions in DS [72]. Among the genes present in chromosome 21, may be highlighted some described in the literature with overexpression associated with phenotypes of DS, most influencing the structure or function of the central nervous system (Table 1). Location of these genes on chromosome 21 is presented in Figure 1.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในการตรวจสอบล่าสุดของโครโมโซม 21 เนื้อหา ระบุยีน 552 ในแขนยาวของโครโมโซม (21q) [71], รวมถึงยีนโปรตีนรหัส 161 cataloged ในฐานข้อมูลอ้างอิงลำดับของศูนย์แห่งชาติสำหรับเทคโนโลยีชีวภาพข้อมูล (NCBI) รูปแบบยีน 391 เหลืออย่างเป็นยีนนวนิยายหรือไม่ cataloged ยีน ซึ่งอาจเป็นรหัสโปรตีนยีนหรืออาร์เอ็นเอยีนทำงาน พิจารณาว่าพื้นฐานทางพันธุกรรมของ DS ของสำเนาของโครโมโซม 21 สมมติฐานแรก และยอมรับมากที่สุดสำหรับ DS phenotype เป็นว่า ยีนใน triplicate จะ overexpressed และ จึง ความไม่สมดุลขนาดของยีนบนโครโมโซม 21 ชอบ dysfunctions โมเลกุลใน DS [72] ระหว่างยีนอยู่ในโครโมโซม 21 อาจเน้นบางอย่างที่อธิบายไว้ในวรรณคดีกับ overexpression ที่เกี่ยวข้องกับฟีของ DS มากที่สุดมีอิทธิพลต่อโครงสร้างการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (ตารางที่ 1) ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซม 21 เหล่านี้จะแสดงในรูปที่ 1

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในการทบทวนที่ผ่านมาของโครโมโซม 21 เนื้อหา 552 ยีนที่ถูกระบุในแขนยาวของโครโมโซม (21Q) [71] รวมทั้ง 161 ยีนโปรตีนเข้ารหัสรายชื่อในฐานข้อมูลลำดับการอ้างอิงของศูนย์แห่งชาติสำหรับข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพ (NCBI) ส่วนที่เหลืออีก 391 รูปแบบของยีนที่เรียกว่ายีนนวนิยายหรือยีนที่ไม่ได้จัดหมวดหมู่ซึ่งอาจจะเป็นยีนโปรตีนการเข้ารหัสหรือยีน RNA ทำงาน พิจารณาว่าพื้นฐานทางพันธุกรรมของดีเอสคือการปรากฏตัวของสามสำเนาของโครโมโซม 21 คนแรกและส่วนใหญ่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไปสมมติฐานสำหรับฟีโนไทป์ DS เป็นที่ยีนในเพิ่มขึ้นสามเท่าเป็น overexpressed และทำให้ความไม่สมดุลของปริมาณของยีนบนโครโมโซม 21 เป็นผู้รับผิดชอบ ความผิดปกติของโมเลกุลในดีเอส [72] ท่ามกลางยีนที่อยู่ในโครโมโซม 21 อาจจะเน้นบางส่วนที่อธิบายไว้ในวรรณคดีที่มีแสดงออกที่เกี่ยวข้องกับ phenotypes ของดีเอสส่วนใหญ่ที่มีอิทธิพลต่อโครงสร้างหรือการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (ตารางที่ 1) สถานที่ตั้งของยีนเหล่านี้บนโครโมโซม 21 จะนำเสนอในรูปที่ 1

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในการตรวจทานล่าสุดของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีการระบุในเนื้อหาจากยีนแขนยาวของโครโมโซม ( 21q ) [ 71 ] รวม 161 โปรตีนการเข้ารหัสยีน cataloged ในการอ้างอิงลำดับฐานข้อมูลของศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ( ncbi ) เหลือแต่ยีนรุ่นจะเรียกว่ายีนที่ไม่ใช่นวนิยาย หรือ cataloged ยีนซึ่งอาจเป็นรหัสยีนหรือยีนโปรตีนอาร์เอ็นเอตามหน้าที่ พิจารณาว่าพื้นฐานทางพันธุกรรมของ DS อยู่สามชุดของโครโมโซมคู่ที่ 21 , ครั้งแรกและมากที่สุดสำหรับการยอมรับสมมติฐานว่า ยีนทั้งสามใบมีกับและดังนั้น ปริมาณที่สมดุลของยีนโครโมโซมที่ 21 เป็นผู้รับผิดชอบ dysfunctions โมเลกุลใน DS [ 72 ]ของยีนในโครโมโซม 21 ปัจจุบันอาจจะเน้นบางส่วนที่อธิบายไว้ในวรรณกรรมกับ overexpression เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์ของ DS ส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อโครงสร้าง หรือการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง ( ตารางที่ 1 ) ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซม 21 ที่แสดงในรูปที่ 1