The p.Asp643Aspfs*8(c.1929_1933delT

The p.Asp643Aspfs*8
(c.1929_1933delTGGCA) mutation of patient 1 truncates
the protein right after the first alpha helix and before this
site of substrate recognition. As a result, this alpha helix
might fold properly but the resulting protein lacks the
position that interacts with the phosphotyrosine residue of
the substrate.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

P.Asp643Aspfs*8ตัดทอนการกลายพันธุ์ (c.1929_1933delTGGCA) ของผู้ป่วย 1โปรตีนทันทีหลัง จากเกลียวอัลฟาแรก และ ก่อนนี้ไซต์ของพื้นผิวการ เป็นผล เกลียวอัลฟานี้อาจพับได้อย่างถูกต้อง แต่ขาดโปรตีนได้ตำแหน่งที่โต้ตอบกับสารตกค้าง phosphotyrosine ของพื้นผิว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

p.Asp643Aspfs * 8
(c.1929_1933delTGGCA) การกลายพันธุ์ของผู้ป่วย 1 ตัดทอน
โปรตีนขวาหลังจากเกลียวอัลฟาเป็นครั้งแรกและก่อนหน้านี้
เว็บไซต์ของการรับรู้สารตั้งต้น เป็นผลให้ส่วนที่เป็นเกลียวอัลฟานี้
อาจพับ แต่ถูกต้องส่งผลให้ขาดโปรตีน
ตำแหน่งที่ติดต่อกับสารตกค้าง phosphotyrosine ของ
สารตั้งต้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

Wondering.