Desember 26, 2012 by GrowUp Clinic

Desember 26, 2012 by GrowUp Clinic
Pathophysiology of Down Syndrome

Pathophysiology of Down Syndrome

Down syndrome (DS) or Down’s syndrome, also known as trisomy 21, is a chromosomal condition caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. Down syndrome is the most common chromosome abnormality in humans. It is typically associated with a delay in cognitive ability (mental retardation, or MR) and physical growth, and a particular set of facial characteristics. The average IQ of young adults with Down syndrome is around 50, compared to children without the condition with an IQ of 100. (MR has historically been defined as an IQ below 70.) A large proportion of individuals with Down syndrome have a severe degree of intellectual disability.

Down syndrome is named after John Langdon Down, the British physician who described the syndrome in 1866. The condition was clinically described earlier in the 19th century by Jean Etienne Dominique Esquirol in 1838 and Edouard Seguin in 1844.

Down syndrome was identified as a chromosome 21 trisomy by Dr. Jérôme Lejeune in 1959. Down syndrome can be identified in a baby at birth, or even before birth by prenatal screening. Pregnancies with this diagnosis are often terminated.

The CDC estimates that about one of every 691 babies born in the United States each year is born with Down syndrome.

Many children with Down syndrome graduate from high school and can do paid work, and some participate in post-secondary education as well. Education and proper care has been shown to improve quality of life significantly

Pathophysiology

The extra chromosome 21 affects almost every organ system and results in a wide spectrum of phenotypic consequences. These include life-threatening complications, clinically significant alteration of life course (eg, mental retardation), and dysmorphic physical features. Down syndrome decreases prenatal viability and increases prenatal and postnatal morbidity. Affected children have delays in physical growth, maturation, bone development, and dental eruption.

Two different hypotheses have been proposed to explain the mechanism of gene action in Down syndrome: developmental instability (ie, loss of chromosomal balance) and the so-called gene-dosage effect.

According to the gene-dosage effect hypothesis, the genes located on chromosome 21 have been overexpressed in cells and tissues of Down syndrome patients, and this contributes to the phenotypic abnormalities.

The extra copy of the proximal part of 21q22.3 appears to result in the typical physical phenotype, which includes the following:

Mental retardation – Most patients with Down syndrome have some degree of cognitive impairment, ranging from mild (intelligence quotient [IQ] 50-75) to severe impairment (IQ 20-35); patients show both motor and language delays during childhood

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Desember 26, 2012 โดย GrowUp คลินิก Pathophysiology ของดาวน์ซินโดรมPathophysiology ของดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรม (DS) หรือโรคเอ๋อ หรือที่เรียกว่า trisomy 21 เป็นเงื่อนไขของโครโมโซมเกิดจากของทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 สำเนา 3 ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติโครโมโซมทั่วไปในมนุษย์ โดยทั่วไปเชื่อมโยงกับการเลื่อนเวลาในการเจริญเติบโตทางกายภาพและความสามารถในการรับรู้ (ปัญญา หรือนาย) และชุดเฉพาะของลักษณะใบหน้า ค่าเฉลี่ย IQ ของผู้ใหญ่กับดาวน์ประมาณ 50 เปรียบเทียบกับเด็กโดยไม่มีเงื่อนไขกับ IQ ที่ 100 ได้ (นายประวัติงานเป็นมี IQ ต่ำกว่า 70) สัดส่วนใหญ่ของบุคคลกับดาวน์ซินโดรมพิการทางปัญญาในระดับที่รุนแรงได้ดาวน์ซินโดรมเป็นชื่อหลังจากจอห์นแลงดอนลง แพทย์ชาวอังกฤษที่อธิบายกลุ่มอาการนี้ใน 1866 สภาพทางคลินิกได้อธิบายก่อนหน้านี้ในศตวรรษที่ 19 โดย Jean Etienne โดมินิค Esquirol 1838 ใน Seguin ปริ๊นซ์เอดูอาร์ใน 1844ดาวน์ได้ระบุเป็นโครโมโซม 21 แฝดสามของโครโมโซม โดยดร. Jérôme Lejeune ใน 1959 ดาวน์ซินโดรมสามารถระบุในทารก แรกเกิด หรือแม้กระทั่ง ก่อนเกิด โดยตรวจก่อนคลอด ตั้งครรภ์กับการวินิจฉัยนี้จะมักจะมีการยกเลิกขั้นรุนแรงประเมินว่า ประมาณหนึ่งของทารกทุก 691 เกิดในสหรัฐอเมริกาแต่ละปีจะเกิดกับดาวน์ซินโดรมศึกษาจากโรงเรียนมัธยมในเด็กดาวน์ซินโดรม และสามารถทำงานได้รับค่าจ้าง และบางส่วนมีส่วนร่วมในการศึกษาอุดมศึกษาเช่น การศึกษาและการดูแลที่เหมาะสมได้รับการแสดงเพื่อปรับปรุงคุณภาพของชีวิตอย่างมากPathophysiologyโครโมโซมพิเศษ 21 มีผลต่อระบบอวัยวะเกือบทุกระบบ และผลที่หลากหลายผลไทป์ เหล่านี้รวมถึงชีวิตอันตรายแทรกซ้อน แก้ไขอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกของชีวิตหลักสูตร (เช่น ปัญญา), และหรืออวัยวะจริง ดาวน์ลดชีวิตก่อนคลอด และก่อนคลอด และ postnatal morbidity เพิ่มขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความล่าช้า ในการเจริญเติบโตทางกายภาพ พ่อแม่ กระดูกพัฒนา ปะทุทันตกรรมสมมุติฐานที่แตกต่างกันสองที่ได้รับการเสนอเพื่ออธิบายกลไกของการดำเนินการของยีนในดาวน์: พัฒนาความไม่แน่นอน (ie สูญเสียสมดุลของโครโมโซม) และลักษณะพิเศษที่เรียกว่ายีนขนาดตามสมมติฐานผลปริมาณยีน ยีนอยู่บนโครโมโซม 21 ได้รับ overexpressed ในเซลล์และเนื้อเยื่อของผู้ป่วยดาวน์ และนี้สนับสนุนความผิดปกติที่ไทป์สำเนาของส่วน proximal ของ 21q22.3 ปรากฏขึ้นทั้งปกติทางกายภาพ phenotype ซึ่งรวมถึงต่อไปนี้:ปัญญา – ดาวน์ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีบ้างรับรู้ผล ตั้งแต่ไมลด์ (ระดับเชาวน์ปัญญา [IQ] 50-75) การด้อยค่าอย่างรุนแรง (IQ 20-35); ผู้ป่วยแสดงความล่าช้าทั้งมอเตอร์และภาษาในระหว่างวัยเด็ก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

26 ธันวาคม 2012 โดย GrowUp คลินิก
พยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการดาวน์พยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมลง (DS) หรือดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เป็นเงื่อนไขของโครโมโซมที่เกิดจากการปรากฏตัวของทั้งหมดหรือบางส่วนของสำเนาสามของโครโมโซม 21 กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ มันมักจะมีความสัมพันธ์กับความล่าช้าในการความสามารถทางปัญญา (ปัญญาอ่อนหรือ MR) และการเจริญเติบโตทางกายภาพและการตั้งค่าเฉพาะของลักษณะใบหน้า ไอคิวเฉลี่ยของคนหนุ่มสาวที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 50 เมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่มีสภาพที่มีไอคิว 100 (MR อดีตได้รับการกำหนดให้เป็นไอคิวต่ำกว่า 70) ส่วนใหญ่ของบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีระดับรุนแรง ความพิการทางปัญญาดาวน์ตั้งชื่อตามจอห์นแลงดอนลง, แพทย์ชาวอังกฤษที่อธิบายกลุ่มอาการของโรคในปี 1866 สภาพได้รับการอธิบายทางคลินิกก่อนหน้านี้ในศตวรรษที่ 19 โดยฌองเอเตียน Dominique Esquirol ในปี 1838 และนำเซกีนใน 1844 ดาวน์ถูกระบุ เป็นโครโมโซม 21 trisomy โดยดรJérômeเลอเจินในปี 1959 กลุ่มอาการดาวน์สามารถระบุได้ในทารกที่เกิดหรือแม้กระทั่งก่อนที่จะเกิดจากการคัดกรองก่อนคลอด การตั้งครรภ์กับการวินิจฉัยนี้มักจะถูกยกเลิกCDC ประมาณการว่าประมาณหนึ่งในทุก 691 ทารกที่เกิดในประเทศสหรัฐอเมริกาในแต่ละปีเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์เด็กหลายคนที่มีการศึกษากลุ่มอาการดาวน์จากโรงเรียนมัธยมและสามารถทำเงินทำงานและบางส่วนมีส่วนร่วมใน การศึกษาหลังมัธยมศึกษาเช่นกัน การศึกษาและการดูแลที่เหมาะสมได้รับการแสดงเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญพยาธิสรีรวิทยาพิเศษโครโมโซม 21 มีผลกระทบต่อเกือบทุกระบบอวัยวะและผลในสเปกตรัมกว้างของผลกระทบฟีโนไทป์ เหล่านี้รวมถึงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิต, การเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกแน่นอนชีวิต (เช่นปัญญาอ่อน) และลักษณะทางกายภาพ Dysmorphic กลุ่มอาการดาวน์ลดลงก่อนคลอดมีชีวิตและเพิ่มก่อนคลอดและหลังคลอดเจ็บป่วย เด็กได้รับผลกระทบมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตทางกายภาพสุกการพัฒนากระดูกและฟันระเบิดสองสมมติฐานที่แตกต่างกันได้รับการเสนอที่จะอธิบายกลไกของการกระทำของยีนในกลุ่มอาการดาวน์: ความไม่แน่นอนในการพัฒนา (เช่นการสูญเสียความสมดุลของโครโมโซม) และที่เรียกว่ายีน ผล -dosage ตามผลสมมติฐานยีนปริมาณยีนที่อยู่บนโครโมโซม 21 ได้รับการออกมามากเกินไปในเซลล์และเนื้อเยื่อของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรและเรื่องนี้ก่อให้เกิดความผิดปกติฟีโนไทป์สำเนาพิเศษของส่วนใกล้เคียงของ 21q22.3 ดูเหมือนจะส่งผลในการฟีโนไทป์ทางกายภาพทั่วไปซึ่งรวมถึงต่อไปนี้: ปัญญาอ่อน - ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีระดับของการด้อยค่าองค์ความรู้บางอย่างตั้งแต่อ่อน (เชาวน์ปัญญา [IQ] 50-75) การด้อยค่าอย่างรุนแรง (IQ 20-35 ); ผู้ป่วยที่แสดงทั้งมอเตอร์และภาษาล่าช้าในช่วงวัยเด็ก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ธันวาคม 26 , 2012 โดยเติบโตคลินิก

พยาธิสรีรวิทยาพยาธิสรีรวิทยาของทารกกลุ่มอาการดาวน์ของกลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม ( DS ) , ที่รู้จักกันเป็นโครโมโซม 21 ) เป็นอาการที่เกิดจากการปรากฏตัวของทั้งหมดหรือบางส่วนของสำเนาที่สามของโครโมโซมคู่ที่ 21 ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์มันมักจะเกี่ยวข้องกับความล่าช้าในความสามารถในการรับรู้ ( ปัญญาอ่อน โรคจิต หรือนาย ) และการเจริญเติบโตทางกายภาพและการตั้งค่าเฉพาะของลักษณะใบหน้า ค่าเฉลี่ยไอคิวของเด็กผู้ใหญ่กลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 50 เมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่มีอาการกับไอคิว 100 ( คุณมีในอดีตถูกกำหนดเป็นไอคิวต่ำกว่า 70) สัดส่วนขนาดใหญ่ของบุคคลกลุ่มอาการดาวน์มีความรุนแรงของความพิการทางปัญญา .

ดาวน์ซินโดรมเป็นชื่อหลังจากที่ จอห์น แลงดอนลงอังกฤษแพทย์ที่อธิบายกลุ่มอาการใน 1866 . เงื่อนไขทางการแพทย์ที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ คือ ในศตวรรษที่ 19 โดยฌอง - โดมินิค esquirol ในปี 1838 และ อาร์ด Seguin ใน 1844 .

ดาวน์ซินโดรมถูกระบุเป็นโครโมโซม 21 ) โดย ดร. J é r เป็นการฉัน Lejeune ในปี 1959 ดาวน์ซินโดรมสามารถระบุได้ในทารกที่คลอด หรือแม้แต่ก่อนคลอดโดยการคัดกรองก่อนคลอด การตั้งครรภ์กับการวินิจฉัยโรคนี้มักจะสิ้นสุดลง

CDC ประมาณการว่าประมาณหนึ่งในทุก ๆเรื่องเด็กที่เกิดในสหรัฐอเมริกาแต่ละปีจะเกิดดาวน์ซินโดรม .

เด็กที่มีอาการดาวน์มาก จบจากโรงเรียนมัธยมและทำจ่ายงานและเข้าร่วมในการศึกษาหลังระดับมัธยมศึกษาด้วยเช่นกัน การศึกษาและการดูแลที่เหมาะสมได้รับการแสดงเพื่อปรับปรุงคุณภาพของชีวิตอย่างมาก

พยาธิสรีรวิทยา

พิเศษโครโมโซม 21 ส่งผลกระทบต่อเกือบทุกอวัยวะระบบและผลลัพธ์ในสเปกตรัมกว้างของลักษณะปรากฏผลเหล่านี้รวมถึงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อชีวิตและที่สำคัญการเปลี่ยนแปลงของชีวิตแน่นอน ( เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา ) และ dysmorphic ทางกายภาพ คุณสมบัติ ดาวน์ซินโดรมลดลงก่อนคลอดและหลังคลอดเพิ่มความมีชีวิตและความไม่สบาย เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความล่าช้าในการเจริญเติบโต การเจริญเติบโต พัฒนาการทางร่างกาย กระดูก และฟันปะทุ .

2 สมมติฐานที่แตกต่างกันมีการเสนอเพื่ออธิบายกลไกของการกระทำของยีนในกลุ่มอาการดาวน์ : พัฒนาการความไม่แน่นอน ( เช่น การเสียสมดุลของโครโมโซม ) และปริมาณยีนที่เรียกว่าผล

ตามปริมาณผลสมมติฐานยีน , ยีนที่อยู่บนโครโมโซม 21 ได้รับกับเซลล์และเนื้อเยื่อของผู้ป่วย ซินโดรมและนี่ก่อให้เกิดความผิดปกติของเซลล์ .

ฉบับพิเศษของส่วนการทำงานของ 21q22.3 ปรากฏผลในการทางกายภาพโดยทั่วไปซึ่งรวมถึงต่อไปนี้ :

ปัญญาอ่อนและส่วนใหญ่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีองศาของความบกพร่องทางสติปัญญา ตั้งแต่ไม่รุนแรง ( ไอคิว ) [ ข่าวกรอง ] 50-75 ) บกพร่องอย่างรุนแรง ( ไอคิว 20-35 )ผู้ป่วยแสดงทั้งมอเตอร์และภาษาล่าช้าในช่วงวัยเด็ก