19. Leigh and Leigh-Like Syndrome i

19. Leigh and Leigh-Like Syndrome in Children and Adults
October 2008
Josef Finsterer

Leigh syndrome (also termed subacute, necrotizing encephalopathy) is a devastating neurodegenerative disorder, characterized by almost identical brain changes, e.g., focal, bilaterally symmetric lesions, particularly in the basal ganglia, thalamus, and brainstem, but with considerable clinical and genetic heterogeneity. Clinically, Leigh syndrome is characterized by a wide variety of abnormalities, from severe neurologic problems to a near absence of abnormalities. Most frequently the central nervous system is affected, with psychomotor retardation, seizures, nystagmus, ophthalmoparesis, optic atrophy, ataxia, dystonia, or respiratory failure. Some patients also present with peripheral nervous system involvement, including polyneuropathy or myopathy, or non-neurologic abnormalities, e.g., diabetes, short stature, hypertrichosis, cardiomyopathy, anemia, renal failure, vomiting, or diarrhea (Leigh-like syndrome). In the majority of cases, onset is in early childhood, but in a small number of cases, adults are affected. In the majority of cases, dysfunction of the respiratory chain (particularly complexes I, II, IV, or V), of coenzyme Q, or of the pyruvate dehydrogenase complex are responsible for the disease. Associated mutations affect genes of the mitochondrial or nuclear genome. Leigh syndrome and Leigh-like syndrome are the mitochondrial disorders with the largest genetic heterogeneity.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

19 ลีห์และลีห์เหมือนโรคในเด็กและผู้ใหญ่

ตุลาคม 2008 josef finsterer

ลีห์ซินโดรม (หรือที่เรียกว่ากึ่งเฉียบพลัน, necrotizing encephalopathy) เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับระบบประสาททำลายล้างที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงเหมือนกันเกือบสมองเช่นโฟกัสแผลสมมาตรทั้งสองข้างโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในปมประสาทฐานฐานดอกและก้านสมองแต่มีความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมมาก คลินิก, ลีห์ซินโดรมเป็นลักษณะที่หลากหลายของความผิดปกติจากปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรงต่อการขาดใกล้ของความผิดปกติ บ่อยที่สุดระบบประสาทส่วนกลางได้รับผลกระทบกับการชะลอจิตชักอาตา ophthalmoparesis, ลีบแก้วนำแสง, ataxia, ดีสโทเนียหรือความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจผู้ป่วยบางรายยังมีการมีส่วนร่วมของระบบประสาทรวมทั้ง polyneuropathy หรือผงาดหรือความผิดปกติท​​างระบบประสาทไม่เช่นโรคเบาหวานเตี้ย hypertrichosis, ภูมิภาค, โรคโลหิตจาง, ไตวาย, อาเจียนหรือท้องเสีย (ลีห์เหมือนซินโดรม) ในส่วนของกรณีที่เริ่มมีอาการที่อยู่ในวัยเด็ก แต่ในจำนวนน้อยของผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบในส่วนของกรณีที่ความผิดปกติของห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจ (โดยเฉพาะคอมเพล็กซ์ i, ii, iv หรือ v) ของโคเอนไซม์คิวหรือซับซ้อน dehydrogenase ไพรูมีความรับผิดชอบในการเกิดโรค การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องส่งผลกระทบต่อยีนของยลจีโนมหรือนิวเคลียร์ ซินโดรมและลีห์ลีห์เหมือนซินโดรมเป็นความผิดปกติยลที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุด.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

19. ลีห์และ Leigh-Like อาการในเด็กและผู้ใหญ่
2551 ตุลาคม
เซฟ Finsterer

อาการลีห์ยังสอดกึ่ง necrotizing encephalopathy) เป็นโรค neurodegenerative เรื่อง ลักษณะสมองเหมือนกับการเปลี่ยนแปลง เช่น โฟกัส bilaterally สมมาตรได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในมะเร็ง ganglia ทาลามัส brainstem แต่ heterogeneity ทางคลินิก และพันธุกรรมมากขึ้น ลีห์กลุ่มอาการทางคลินิก เป็นลักษณะ โดยความหลากหลายของความผิดปกติ ปัญหา neurologic รุนแรงจะขาดใกล้ของความผิดปกติ บ่อยที่สุดระบบประสาทส่วนกลางได้รับผล กระทบ ปัญญา psychomotor เส้น nystagmus, ophthalmoparesis จักรแก้ว ataxia, dystonia หรือระบบหายใจล้มเหลว ยังมีผู้ป่วยบางส่วนมีส่วน ร่วมของระบบประสาทรอบนอก รวม polyneuropathy หรือ myopathy หรือความผิด ปกติไม่ใช่ neurologic เช่น โรคเบาหวาน รูปร่างสั้น hypertrichosis, cardiomyopathy โรคโลหิตจาง ภาวะไตวาย อาเจียน หรือโรคท้องร่วง (อาการเหมือนลีห์) ส่วนใหญ่ของกรณี เริ่มอยู่ในปฐมวัย แต่ในจำนวนเล็ก ๆ ของกรณี ผู้ใหญ่ได้รับผลกระทบ ส่วนใหญ่ของกรณี ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ (โดยเฉพาะสิ่งอำนวยความสะดวกฉัน II, IV หรือ V), ของ coenzyme Q หรือ pyruvate dehydrogenase ซับซ้อนมีชอบโรค สัมพันธ์ยีนมีผลต่อการกลายพันธุ์ของจีโนม mitochondrial หรือนิวเคลียร์ กลุ่มอาการลีห์และลีห์เหมือนกลุ่มอาการคือ โรค mitochondrial กับ heterogeneity ทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

19 . Leigh leigh-like และโรคในเด็กและผู้ใหญ่
ตุลาคม 2008
Josef finsterer

Leigh (นอกจากนั้นยังเรียกว่า subacute , necrotizing ผล)เป็นอันตรายอย่างยิ่ง neurodegenerative โรค,ลักษณะเกือบจะเหมือนกันโดยสมองการเปลี่ยนแปลง,เช่น,โฟกัส,มีสองข้าง,สมมาตร lesions ,โดยเฉพาะในที่ของฐาน ganglia , thalamus ,และ brainstem ,แต่ด้วยของลีทางการแพทย์และทางพันธุกรรมอย่างมาก. พิสูจน์ได้ด้วยผลทางการแพทย์โรค Leigh ก็คือลักษณะความหลากหลายของพันธุกรรมจากปัญหาระบบประสาทอย่างรุนแรงในการไม่มีอยู่ใกล้กับที่ของพันธุกรรม ที่ระบบประหม่าอยู่ในบริเวณศูนย์กลางเมืองได้รับผลกระทบด้วยถ้ามีอาการเป็นลมชักสิ่งประดิษฐ์ nystagmus ophthalmoparesis แกร็นออปติกอัมพาต dystonia หรือระบบทางเดินหายใจล้มเหลวผู้ป่วยบางคนยังมีระบบการมีส่วนร่วมอย่างประหม่าอุปกรณ์ต่อพ่วงรวมถึง myopathy หรือ polyneuropathy พันธุกรรมหรือไม่ - ระบบประสาทเช่นโรคเบาหวานสูงในระยะทางสั้นๆ hypertrichosis (โรคโลหิตจางไม่เกี่ยวกับไตหรือโรคท้องร่วงอาเจียน(โรค Leigh - เช่น) ในส่วนมากเป็นกรณีอยู่ในพระบรมราชู ปถัมภ์ ในวัยเด็กช่วงต้นแต่ในจำนวนขนาดเล็กบางแห่งของผู้ใหญ่จะได้รับผลกระทบในส่วนมากเป็นกรณีเสื่อม สมรรถภาพ ของห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจ(โดยเฉพาะผมคอมเพล็กซ์ II , iv ,หรือ V )ของ Q coenzyme หรือของคอมเพล็กซ์ alcohol dehydrogenase pyruvate เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับโรคได้ เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสที่เกี่ยวข้องส่งผลกระทบต่อยีนของ mitochondrial หรือยีนนิวเคลียร์ โรคซาร์สและโรคซาร์ส Leigh Leigh - เหมือนมีความผิดปกติ mitochondrial ที่พร้อมด้วยของลีทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่ที่สุด.