Tricho-hepato-enteric syndrome (THE

Tricho-hepato-enteric syndrome (THE), also known as syndromic or phenotypic diarrhea, is an extremely rare congenital bowel disorder which manifests itself as intractable diarrhea in infants with intrauterine growth retardation, hair and facial abnormalities.[1] Many also have liver disease and abnormalities of the immune system.[1] The associated malabsorption leads to malnutrition and failure to thrive.[1]

It is thought to be a genetic disorder with an autosomal recessive inheritance pattern, although responsible genes have not been found and the exact cause remains unknown. Prognosis is poor; many patients die before the age of 5 (mainly from infections or cirrhosis), although most patients nowadays survive with intravenous feeding (parenteral nutrition).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Tricho-hepato-enteric กลุ่มอาการ (), ไทป์ หรือหาเป็นโรคท้องร่วง โรคที่ลำไส้แต่กำเนิดน้อยมากซึ่งปรากฏตัวเป็น intractable โรคอุจจาระร่วงในทารกโต intrauterine ผม และความผิดปกติของใบหน้า ได้[1] นอกจากนี้ยังมีโรคตับและความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน[1] malabsorption เชื่อมโยงนำไปสู่การขาดสารอาหารและปัญหา[1]มันเป็นความคิดที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่สืบทอด autosomal recessive ลาย แม้ ว่ายีนที่รับผิดชอบไม่พบสาเหตุแท้จริงยังคงไม่รู้จัก คาดคะเนไม่ดี ผู้ป่วยที่ตายก่อนอายุ 5 (ส่วนใหญ่จากการติดเชื้อหรือตับแข็ง), ถึงแม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่รอดในปัจจุบันกับทางหลอดเลือดดำ (parenteral โภชนาการ) การให้อาหาร

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Tricho-ตับลำไส้ซินโดรม () ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อซินโดรมหรือโรคท้องร่วงฟีโนไทป์เป็นความผิดปกติของลำไส้พิการ แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งแสดงออกตัวเองเป็นโรคอุจจาระร่วงในเด็กทารกดื้อดึงกับชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ผมและความผิดปกติบนใบหน้า. [1] จำนวนมากยังมีตับ โรคและความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน. [1] malabsorption ที่เกี่ยวข้องนำไปสู่การขาดสารอาหารและความล้มเหลวในการเจริญเติบโต. [1] มันเป็นความคิดที่จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบมรดก autosomal ถอยแม้ว่ายีนรับผิดชอบยังไม่ได้รับการค้นพบและที่แน่นอน สาเหตุยังไม่ทราบ การพยากรณ์โรคไม่ดี; ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตก่อนอายุ 5 (ส่วนใหญ่จากการติดเชื้อหรือโรคตับแข็ง) แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ในปัจจุบันอยู่รอดได้ด้วยการให้อาหารทางหลอดเลือดดำ (สารอาหารทางหลอดเลือด)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

tricho ที่มี hepato ซินโดรม ( ) หรือที่เรียกว่า syndromic หรือฟีโนไทป์ท้องเสีย คือหายากมาก แต่กำเนิดปวดท้องโรคซึ่ง manifests เองเป็นโรคท้องร่วงในทารกที่มีความแก่นแก้วของมดลูก , ผมและหน้าผิดปกติ [ 1 ] หลายอย่างยังมีโรคตับและความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน[ 1 ] ที่นำไปสู่ความโง่ขาดสารอาหารและความล้มเหลวที่จะเจริญ [ 1 ]

มันคิดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อย ถึงแม้ว่ายีนที่รับผิดชอบยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบ การพยากรณ์โรคไม่ดี ผู้ป่วยหลายคนตายก่อนอายุ 5 ( ส่วนใหญ่จากการติดเชื้อหรือโรคตับแข็ง )แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ในปัจจุบันเอาตัวรอดด้วยการ ( ให้อาหารทางหลอดเลือดดำ )