Familial (or hereditary) amyloidosi

Familial (or hereditary) amyloidosis, as the name implies, is a heritable form of the disease. Whether a mutation has occurred in one’s own DNA, or was inherited from one’s parents, the most common form of familial amyloidosis is associated with a mutant transthyretin (TTR) protein produced in the liver. TTR is a protein that helps to transport thyroxine
(a thyroid hormone) and retinol (vitamin A) around the body.
There are over 100 known mutations of TTR that cause the protein to become unstable and misfold into amyloid. Various organs are affected, especially the nervous system and heart, with symptoms occurring in mid- to late life. If the nerves are primarily affected, the condition is known as familial amyloid polyneuropathy; if the heart is primarily affected, it is known as familial amyloid cardiomyopathy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ครอบครัว (หรือทางพันธุกรรม) amyloidosis เป็นชื่อนัย เป็นรูปแบบของโรค heritable ไม่ว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใน DNA ของตัวเอง หรือสืบทอดมาจากพ่อแม่ของ แบบทั่วไปของภาวะ amyloidosis จะเกี่ยวข้องกับโปรตีนกลายพันธุ์ transthyretin (TTR) ผลิตในตับ TTR เป็นโปรตีนที่ช่วยในการขนส่ง thyroxine(ฮอร์โมนไทรอยด์) และเรติน (วิตามินเอ) ทั่วร่างกายมีกว่า 100 รู้จักพันธุ์ของ TTR ที่ก่อให้เกิดโปรตีนจะกลายเป็นไม่เสถียร และ misfold เป็น amyloid อวัยวะต่าง ๆ ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบประสาทและหัวใจ มีอาการที่เกิดขึ้นในช่วงกลางถึงปลายเดือนชีวิต ถ้าเส้นประสาทจะเป็นหลัก สภาพที่เรียกว่าภาวะ polyneuropathy ประสาทอะไมลอยด์ ถ้าหัวใจเป็นหลัก มันเรียกว่า cardiomyopathy ประสาทอะไมลอยด์ภาวะ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ครอบครัว (หรือกรรมพันธุ์) amyloidosis เป็นชื่อที่มีความหมายเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของโรค ไม่ว่าจะเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอของตัวเองหนึ่งหรือได้รับการสืบทอดมาจากพ่อแม่ของหนึ่งของรูปแบบที่พบมากที่สุดของ amyloidosis ครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับมนุษย์กลายพันธุ์ transthyretin (TTR) โปรตีนที่ผลิตในตับ TTR เป็นโปรตีนที่ช่วยในการขนส่ง thyroxine
(ฮอร์โมนธัยรอยด์) และเรติน (วิตามิน A) ทั่วร่างกาย.
มีกว่า 100 การกลายพันธุ์ที่รู้จักกันดีของ TTR ที่ทำให้เกิดโปรตีนที่จะกลายเป็นไม่แน่นอนและ misfold เข้า amyloid มี อวัยวะต่าง ๆ ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบประสาทและหัวใจที่มีอาการที่เกิดขึ้นในช่วงกลางถึงปลายชีวิต ถ้าเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อยู่ในสภาพที่เป็นที่รู้จักกัน polyneuropathy amyloid ครอบครัว; ถ้าหัวใจจะได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นที่รู้จักกัน cardiomyopathy amyloid ครอบครัว

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ครอบครัว ( หรือเป็นกรรมพันธุ์ ) amyloidosis , เป็นชื่อนัย , เป็นรูปแบบที่สามารถของโรค ว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในหนึ่งของดีเอ็นเอ หรือถูกสืบทอดจากบิดามารดา รูปแบบที่พบมากที่สุดของครอบครัว amyloidosis คือที่เกี่ยวข้องกับ transthyretin กลายพันธุ์ ( TTR ) โปรตีนที่ผลิตโดยตับ การที่เป็นโปรตีนที่ช่วยในการขนส่งธัยรอกซิน( ไทรอยด์ฮอร์โมน ) และเรตินอล ( วิตามินเอ ) รอบร่างกายมีกว่า 100 เรียกว่าการกลายพันธุ์ ของการที่ทำให้โปรตีนจะกลายเป็นไม่แน่นอนและ misfold เป็นแอลกอฮอล์ . อวัยวะต่างๆ ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะระบบประสาทและหัวใจ กับอาการที่เกิดขึ้นในช่วงกลางชีวิตสาย ถ้าสมองได้รับผลกระทบเป็นหลัก สภาพเรียกว่า familial แอมีลอยด์ polyneuropathy ; ถ้าหัวใจได้รับผลกระทบเป็นหลัก เป็นที่รู้จักกันเป็นครอบครัวไมโตคอนเดรียของ Cardiomyopathy