Prader-Willi Syndrome is a Chromoso

Prader-Willi Syndrome is a Chromosomal Abnormality of the structural sort. In the particular case of Prader Willi Syndrome (PWS) the q 11-13 region of chromosome 15 is deleted or unexpressed. As a result, functioning of a brain structure called the hypothalamus is compromised. PWS affects one in every 12,000-15,000 people and occurs equally among both sexes and across races. The genes associated with PWS normally are expressed only from a region of chromosome 15 inherited from the father, the genes from the mother are inactivated. If the material donated from the father is compromised via deletion or inactivation then the individual experiences the effects demonstrated in the picture at left.

Individuals with PWS have incomplete sexual development and are infertile as adults. Hypothalamic dysfunction is thought to be the basis for many of the phenotypic features, such as short stature and hypogonadism. Hypogonadism presents as undescended testicles, small testes, and decreased scrotal rugae in males and small labia minora and clitoris in females. Puberty typically is delayed or incomplete and adults are infertile.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิลลี Prader ปกติ โอกาสของการจัดเรียงโครงสร้างได้ ในกรณีของวิลลีอาการ Prader (PWS) q 11-13 ภูมิภาคของโครโมโซม 15 ถูกลบ หรือ unexpressed เป็นผล ทำงานของโครงสร้างสมองเรียกว่า hypothalamus ถูกโจมตี PWS 1 ในทุก ๆ 12,000-15,000 คน และเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกัน ระหว่างทั้งสองเพศ และ ระหว่างเชื้อชาติ ยีนที่เกี่ยวข้องกับ PWS โดยปกติจะแสดงเฉพาะจากภูมิภาคของโครโมโซม 15 สืบทอดจากบิดา ยีนจากแม่จะยก ถ้าบริจาควัสดุบิดาถูกขโมยผ่านการลบหรือยก แล้วแต่ละบุคคลประสบผลที่แสดงในภาพด้านซ้ายบุคคลที่ มี PWS มีพัฒนาการทางเพศที่สมบูรณ์ และมีบุตรยากเป็นผู้ใหญ่ ความผิดปกติของ hypothalamic ถูกคิดให้เป็นพื้นฐานของคุณสมบัติไทป์ เช่นขนาดสั้นและ hypogonadism Hypogonadism เสนอเป็นอัณฑะ undescended อัณฑะเล็ก และ rugae scrotal ลดลงในเพศชาย และถูกกระตุ้นเล็กและอวัยวะเพศหญิงในเพศหญิง วัยแรกรุ่นคือล่าช้า หรือไม่สมบูรณ์ และผู้ใหญ่มีบุตรยาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Prader-Willi Syndrome เป็นผิดปกติของโครโมโซมของการจัดเรียงโครงสร้าง ในกรณีเฉพาะของ Prader Willi Syndrome (PWS) คิว 11-13 ภูมิภาคของโครโมโซม 15 ถูกลบหรือไม่ได้แสดงออกมา เป็นผลให้การทำงานของโครงสร้างสมองที่เรียกว่ามลรัฐถูกบุกรุก PWS ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก 12,000-15,000 คนและเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันระหว่างทั้งสองเพศและทั่วแข่ง ยีนที่เกี่ยวข้องกับการ PWS ปกติจะแสดงเฉพาะจากภาคเหนือของโครโมโซม 15 ได้รับมรดกจากพ่อที่เป็นยีนจากแม่ที่มีการใช้งาน ถ้าวัสดุบริจาคจากพ่อเป็นอันตรายผ่านทางลบหรือการใช้งานของแต่ละบุคคลแล้วประสบผลแสดงให้เห็นในภาพด้านซ้าย. บุคคลที่มี PWS มีการพัฒนาทางเพศที่ไม่สมบูรณ์และมีความเป็นผู้ใหญ่ที่มีบุตรยาก ความผิดปกติของ hypothalamic คิดว่าจะเป็นพื้นฐานสำหรับหลายคุณสมบัติฟีโนไทป์เช่นขนาดสั้นและ hypogonadism hypogonadism นำเสนอเป็นลูกอัณฑะ undescended องคชาติขนาดเล็กและลดลง rugae scrotal ในเพศชายและแคมเล็กขนาดเล็กและอวัยวะเพศหญิงในเพศหญิง วัยหนุ่มสาวมักจะล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์และผู้ใหญ่ที่มีบุตรยาก