The definitive diagnosis in a newbo

The definitive diagnosis in a newborn is by full karyotyping, although DNA-based techniques such as quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) or fluorescent in-situ hybridisation (FISH) may be used simultaneously as an urgent initial way of detecting three copies of chromosome 18 material.
During pregnancy, QF-PCR and karyoptyping may be offered from a chorionic villus sample (CVS) or amniocentesis sample, where serum screen or maternal age indicate a pregnancy at increased risk, or where there are abnormalities on fetal ultrasound scan.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การวินิจฉัยทั่วไปในทารกเป็น โดย karyotyping เต็ม แม้ว่าดีเอ็นเอโดยใช้เทคนิคเช่นเชิงปริมาณ fluorescence PCR (QF-PCR) หรืออาจใช้ hybridisation เรืองแสงในวิเคราะห์ (ปลา) กันเป็นวิธีเริ่มต้นด่วนตรวจสำเนาวัสดุโครโมโซม 18ในระหว่างตั้งครรภ์ QF PCR และ karyoptyping อาจมีการนำเสนอจากตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือตัวอย่างการเจาะน้ำคร่ำ หน้าจอซีรั่มหรืออายุแม่ตั้งครรภ์ที่เสี่ยงบ่งชี้ หรือมีความผิดปกติในการสแกนเครื่องอัลตราซาวด์ครรภ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัยที่แน่นอนในทารกแรกเกิดโดย karyotyping เต็มแม้ว่าเทคนิคดีเอ็นเอเช่น PCR เรืองแสงเชิงปริมาณ (QF-PCR) หรือเรืองแสง hybridisation ในแหล่งกำเนิด (ปลา) อาจจะใช้พร้อมกันเป็นวิธีการเริ่มต้นของการตรวจสอบอย่างเร่งด่วนสามสำเนาของโครโมโซม 18 วัสดุ.
ในระหว่างตั้งครรภ์ QF-PCR และ karyoptyping อาจได้รับการเสนอจากกลุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือตัวอย่าง amniocentesis ที่หน้าจอในซีรั่มหรือบ่งบอกถึงอายุของมารดาตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหรือที่มีความผิดปกติในการสแกนอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์