Possibly, some of the SNAP patients

Possibly, some of the SNAP patients might be associated
with mutations in genes involved in other neurodegenerative
brain diseases (NBD). Mutations have been identified, at low
frequencies (less than 1%–2%), in genes causing frontotemporal
lobar degeneration (FTLD), that is, mutations in MAPT
[83,84] and in granulin (GRN) [80–82], and the repeat
expansion in C9orf72 [85–87] (Table 3). The genetic heterogeneity
of the phenotypic presentation of AD supports that
both diseases form part of an AD-FTLD disease continuum
[100,101]. An AD-like phenotype was also described in the
presence of a nonsense mutation in the prion protein (PRNP p.Q160*) [88,89], gene responsible for inherited
neurodegenerative spongiform encephalopathies. Histopathologic
analysis of nonsense mutation carrier showed
neuritic plaque-like pathology and severe NTFs, the plaques
were immunonegative for Ab but immunopositive to PrP
leading to a pathological diagnosis of prion disease [88]
(Table 3). Moreover, a common coding polymorphism,
Methionine (M) to Valine (V) at position 129 of PRNP has
been associated with EOAD when identified in homozygous
state (MM and VV; Table 2) [75]. The risk was higher for the
VV and increased in patients with positive family history
[75]. In addition, increasing number of octapeptide repeat insertions
in PRNP have also been associated with younger
onset age in AD patients (Table 2) [76]. The genetic heterogeneity
in some dementia patients leads to a later clinical
diagnosis and to flawed genetic testing. With the current
availability of massive parallel sequencing (MPS), causal
genes across NBD clinical diagnostic dementia subgroups
can be screened simultaneously, increasing the chances to
identify pathologic mutations independent of the clinical
diagnosis. It can be expected that the breadth and depth of
this etiological disease heterogeneity will be clarified more
fully in the coming years, as discussed in section

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาจจะ บางผู้ป่วย SNAP อาจเกี่ยวข้องมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เกี่ยวกับระบบประสาทโรคสมอง (NBD) พันธุ์ได้รับการระบุ ที่ต่ำความถี่ (น้อยกว่า 1%-2%), ในยีนที่ก่อให้เกิด frontotemporallobar เสื่อม (FTLD), คือ การกลายพันธุ์ใน MAPT[83,84] และ granulin (จีอาร์เอ็น) [80 – 82], และการทำซ้ำการขยายใน C9orf72 [85 – 87] (ตาราง 3) Heterogeneity พันธุกรรมใช้งานนำเสนอของโฆษณาสนับสนุนที่โรคทั้งสองเป็นส่วนหนึ่งของการต่อเนื่องของโรค AD FTLD[100,101] . กนินเป็นเหมือน AD ยังอธิบายไว้ในการของการกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระในโปรตีนพรีออน (PRNP p.Q160*) [88,89], ยีนที่รับผิดชอบสำหรับการสืบทอดเกี่ยวกับระบบประสาท spongiform encephalopathies Histopathologicผลของกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระneuritic คราบเหมือนพยาธิวิทยาและรุนแรง NTFs เกียรติถูก immunonegative Ab แต่ immunopositive การอย่างแท้จริงนำไปสู่การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาของโรคพรีออน [88](ตาราง 3) นอกจากนี้ แบบทั่วไปเขียนโพลิมอร์ฟิซึมมี methionine (M) กับวาลีน (V) ที่ตำแหน่งที่ 129 ของ PRNPการเชื่อมโยงกับ EOAD เมื่อระบุในหลักรัฐ (มม.และ VV ตารางที่ 2) [75] ความเสี่ยงได้สูงVV และเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย มีประวัติครอบครัวที่เป็นบวก[75] ., เพิ่มจำนวน octapeptide ทำซ้ำการแทรกใน PRNP ยังถูกเชื่อมโยงกับอายุอายุที่เริ่มมีอาการในผู้ป่วย AD (ตารางที่ 2) [76] Heterogeneity พันธุกรรมในบางภาวะสมองเสื่อม ผู้ป่วยสู่คลินิกในภายหลังการวินิจฉัยและ การทดสอบทางพันธุกรรมข้อผิดพลาด ด้วยปัจจุบันของใหญ่ขนานลำดับ (MPS), สาเหตุยีนในกลุ่มภาวะสมองเสื่อมการวินิจฉัยทางคลินิก NBDสามารถฉายได้พร้อมกัน เพิ่มโอกาสในการระบุพันธุ์ของที่คลินิกพยาธิวินิจฉัย สามารถคาดหวังที่ความกว้างและความลึกของheterogeneity etiological โรคนี้จะชี้แจงเพิ่มเติมเต็มในกี่ปี เป็นกล่าวในส่วน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อาจจะเป็นบางส่วนของผู้ป่วย SNAP อาจจะเกี่ยวข้อง
กับการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับอื่น ๆ ที่เกี่ยวกับระบบประสาท
สมองโรค (NBD) การกลายพันธุ์ที่ได้รับการระบุที่ต่ำ
ความถี่ (น้อยกว่า 1% -2%) ในยีนที่ก่อให้เกิด frontotemporal
เสื่อม lobar (FTLD), ที่อยู่, การกลายพันธุ์ใน MAPT
[83,84] และ granulin (GRN) [80-82] และทำซ้ำ
การขยายตัวใน C9orf72 [85-87] (ตารางที่ 3) เซลล์สืบพันธุ์ทางพันธุกรรม
ของการนำเสนอฟีโนไทป์ของโฆษณารองรับว่า
โรคทั้งสองเป็นส่วนหนึ่งของความต่อเนื่องโรค AD-FTLD
[100,101] ฟีโนไทป์ AD-เหมือนยังได้อธิบายไว้ใน
การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในเรื่องไร้สาระโปรตีนพรีออน (PRNP p.Q160 *) [88,89] ยีนรับผิดชอบในการรับมรดก
encephalopathies ปองจิฟอร์มเกี่ยวกับระบบประสาท ทางจุลพยาธิวิทยา
การวิเคราะห์ของผู้ให้บริการไร้สาระการกลายพันธุ์ที่แสดงให้เห็น
ประสาทอักเสบพยาธิวิทยาและรุนแรง NTFS คราบจุลินทรีย์เหมือนโล่
เป็น immunonegative สำหรับ Ab แต่ immunopositive เพื่อ PrP
ที่นำไปสู่การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาของโรคพรีออน [88]
(ตารางที่ 3) นอกจากนี้มีหลายรูปแบบการเข้ารหัสทั่วไป
Methionine (m) เพื่อ Valine (V) ที่ตำแหน่ง 129 ของ PRNP ได้
รับการเชื่อมโยงกับ EOAD เมื่อระบุไว้ใน homozygous
รัฐ (MM และ VV; ตารางที่ 2) [75] เป็นความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับ
VV และเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวก
[75] นอกจากนี้จำนวนที่เพิ่มขึ้นของการแทรก octapeptide ซ้ำ
ใน PRNP ยังได้รับการเชื่อมโยงกับการที่อายุน้อยกว่า
อายุที่เริ่มมีอาการในผู้ป่วยโฆษณา (ตารางที่ 2) [76] เซลล์สืบพันธุ์ทางพันธุกรรม
ในผู้ป่วยภาวะสมองเสื่อมบางส่วนจะนำไปสู่ทางคลินิกภายหลัง
การวินิจฉัยและการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่อง กับปัจจุบัน
ความพร้อมของการจัดลำดับขนานใหญ่ (MPS) สาเหตุ
ยีนทั่ว NBD คลินิกกลุ่มย่อยภาวะสมองเสื่อมวินิจฉัย
สามารถได้รับการคัดเลือกพร้อมกันเพิ่มโอกาสในการ
ระบุการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาอิสระจากคลินิก
วินิจฉัย ก็สามารถที่จะคาดหวังว่าความกว้างและความลึกของ
เซลล์สืบพันธุ์โรคนี้สาเหตุจะได้รับการชี้แจงเพิ่มเติม
อย่างเต็มที่ในปีที่ผ่านมาตามที่กล่าวไว้ในส่วน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป็นไปได้ว่า ผู้ป่วยบางคนขาดอาจจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องใน Filter System อื่น ๆโรคทางสมอง ( ไม่สำคัญ ) การกลายพันธุ์ที่ได้ระบุไว้ ที่ ต่ำความถี่ ( น้อยกว่า 1% และ 2% ) ในยีนที่ก่อให้เกิด frontotemporallobar เสื่อม ( ftld ) ที่เป็น mapt การกลายพันธุ์ใน[ 83,84 ] และใน granulin ( GRN ) [ 80 - 82 ] และย้ำการ c9orf72 [ 85 - 87 ) ( ตารางที่ 3 ) มีความหลากหลายทางพันธุกรรมการนำเสนอลักษณะปรากฏของโฆษณาที่สนับสนุนว่าโรคทั้งสองเป็นส่วนหนึ่งของ ad-ftld โรคต่อเนื่อง[ 100101 ] การโฆษณาเช่นการยังอธิบายในการปรากฏตัวของไร้สาระการกลายพันธุ์ในโปรตีนพรีออน ( prnp p.q160 * ) [ 88,89 รับผิดชอบสืบทอดยีน ]encephalopathies Neurodegenerative หรือ . histopathologicการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ผู้ให้บริการพบว่าไร้สาระneuritic จุลินทรีย์ เช่น พยาธิวิทยาและ NTFS รุนแรง โล่เป็น immunonegative สำหรับ AB แต่ immunopositive เพื่อช่วยที่นำไปสู่การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาของโรคพรีออน [ 88 ]( ตารางที่ 3 ) โดยทั่วไปรูปแบบนะครับเมทไธโอนีน ( M ) วาลีน ( V ) ที่ตำแหน่งของ prnp มี 129ที่เกี่ยวข้องกับ eoad เมื่อระบุในโฮโมไซกัสรัฐ ( mm เป็นต้น ตารางที่ 2 ) [ 75 ] ความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับเป็นต้นและเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัว บวก[ 75 ] นอกจากนี้ การเพิ่มจำนวนของ octapeptide ใหม่ซ้ำใน prnp ยังเกี่ยวข้องกับน้องเริ่มอายุในผู้ป่วย AD ( ตารางที่ 2 ) [ 76 ] มีความหลากหลายทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรคสมองเสื่อม นำไปสู่ในภายหลังทางคลินิกการวินิจฉัยและการทดสอบทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ กับปัจจุบันห้องพักขนาดใหญ่ ( MPS ) สาเหตุการขนานยีนในการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมกลุ่มย่อยไม่สำคัญทางคลินิกสามารถฉายพร้อมกัน เพิ่มโอกาสระบุพยาธิวิทยาการกลายพันธุ์อิสระของคลินิกการวินิจฉัย ก็สามารถคาดหวังว่าความกว้างและความลึกของโรคนี้สามารถทราบจะได้รับการชี้แจงเพิ่มเติมอย่างในปีที่ผ่านมา ตามที่กล่าวไว้ในมาตรา