Friedreich's ataxia is a progressiv

Friedreich's ataxia is a progressive degenerative disorder caused by deficiency of the frataxin protein. Expanded GAA repeats within intron 1 of the frataxin (FXN) gene lead to its heterochromatinisation and transcriptional silencing. Preclinical studies have shown that the histone deacetylase inhibitor nicotinamide (vitamin B3) can remodel the pathological heterochromatin and upregulate expression of FXN. We aimed to assess the epigenetic and neurological effects and safety of high-dose nicotinamide in patients with Friedreich's ataxia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ของ Friedreich ataxia เป็นโรคเสื่อมก้าวหน้าเกิดจากการขาดโปรตีน frataxin ขยายไหว้ซ้ำภายใน intron ที่ 1 ของ frataxin นำยีน (FXN) heterochromatinisation และสมร transcriptional การศึกษาการวิจัยพรีคลินิกได้แสดงว่า nicotinamide deacetylase ยับยั้งฮิสโตน (วิตามิน B3) สามารถสร้างใหม่ทางพยาธิวิทยานิพจน์ heterochromatin และ upregulate ของ FXN เรามุ่งที่จะประเมินผล epigenetic และระบบประสาทและความปลอดภัยของ nicotinamide ขนาดสูงในผู้ป่วยที่มี ataxia ของ Friedreich

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ataxia Friedreich เป็นโรคความเสื่อมความก้าวหน้าเกิดจากการขาดโปรตีน frataxin ขยายซ้ำ GAA ภายใน intron ที่ 1 ของ frataxin (FXN) นำยีน heterochromatinisation และสมรถอดรหัสของมัน การศึกษา Preclinical ได้แสดงให้เห็นว่า Nicotinamide สโตน deacetylase ยับยั้ง (วิตามิน B3) สามารถสร้างใหม่ heterochromatin พยาธิวิทยาและการแสดงออกของ upregulate FXN เรามีวัตถุประสงค์เพื่อประเมิน epigenetic และผลกระทบทางระบบประสาทและความปลอดภัยของขนาดสูง Nicotinamide ในผู้ป่วยที่มี ataxia Friedreich ของ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

friedreich ก็เพื่อ เป็นการเสื่อมโรคที่เกิดจากการขาด frataxin โปรตีน ขยายกาซ้ำภายใน iNtRON 1 ของ frataxin ( fxn ) ยีนของมันและสามารถนำ heterochromatinisation ลอง . ได้รับการศึกษาได้แสดงให้เห็นว่าช่วยในฐานะนิโคตินาไมด์ ( วิตามิน B3 ) สามารถ remodel สปีชีส์และพยาธิวิทยา upregulate การแสดงออกของ fxn . เรามุ่งที่จะประเมินผลและผลทางระบบประสาท Epigenetic และความปลอดภัยของยานิโคตินาไมด์ในผู้ป่วย friedreich เป็นเพื่อ .