DISCUSSION So far more than 7,000 g

DISCUSSION
So far more than 7,000 genetic disorders have been identified. Approximately I in 1500 children are born with defective enzymes resulting in inborn errors of metabolism (7). Earlier studies have reported cases
102-105
of hyperprolinemia in association with other disorders such as renal diseases (1), aniridia and ocular dystrophy (2) and mental retardation and convulsions (3,4). From India, the first case of type I hyperprolinemia was reported recently from Bangalore, a city in South India by Shivananda et al. (2000) (5) in an individual with mental retardation and convulsions.
Reports on hyperprolinuria with hyperhydroxyprolinuda are very rare. As early as in 1968, Rokkens and Loken (8) from Europe reported a case of renal dysplasia and mental retardation, who had an increased excretion of proline and hydroxyproline in urine, while plasma levels of these amino acids were normal. This patient died at the age of 6 years and 5 months. In our screening programme, we have detected a similar case for the first time in South India.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สนทนา เพื่อให้ห่างไกลโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 7000 ได้รับการระบุ ประมาณฉันในเด็ก 1500 จะเกิด มีเอนไซม์บกพร่องเกิดข้อผิดพลาด inborn ของ (7) การศึกษาก่อนหน้านี้ได้รายงานกรณี 102-105 ของ hyperprolinemia กับโรคอื่น ๆ เช่นโรคไต (1), aniridia และแนว dystrophy (2) และปัญญา convulsions (3, 4) จากอินเดีย กรณีแรกของพิมพ์ผม hyperprolinemia มีรายงานล่าสุดจากเมืองในอินเดียใต้โดย Shivananda et al. (2000) (5) ในแต่ละบุคคลด้วยปัญญาและ convulsions บังกาลอร์ รายงานใน hyperprolinuria กับ hyperhydroxyprolinuda หายากมาก เป็นต้นใน 1968, Rokkens และ Loken (8) จากยุโรปรายงานกรณีแบบไม่สามารถไตและปัญญา ที่มีการขับถ่ายการเพิ่มขึ้นของ proline และ hydroxyproline ในปัสสาวะ ในขณะที่ระดับพลาสมาของกรดอะมิโนเหล่านี้ปกติ ผู้ป่วยรายนี้เสียชีวิตที่อายุ 6 ปี 5 เดือน ในโปรแกรมการคัดกรองของเรา เราได้พบกรณีคล้ายกันเป็นครั้งแรกในอินเดียใต้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การอภิปรายเพื่อให้ห่างไกลกว่า 7,000 ผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการระบุ
ผมประมาณ 1500 เด็กเกิดมาพร้อมกับเอ็นไซม์ที่มีข้อบกพร่องที่เกิดข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ (7) ศึกษาก่อนหน้านี้ได้มีการรายงานกรณีที่
102-105
ของ hyperprolinemia ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคไต (1), aniridia และตาเสื่อม (2) และปัญญาอ่อนและชัก (3,4) จากอินเดียกรณีแรกของประเภทฉัน hyperprolinemia มีรายงานมาจากบังกาลอร์เป็นเมืองในภาคใต้อินเดียโดย Shivananda et al, (2000) (5) ในบุคคลที่มีปัญญาอ่อนและชัก.
รายงาน hyperprolinuria กับ hyperhydroxyprolinuda ที่หายากมาก เร็วเท่าในปี 1968 และ Rokkens Loken (8) จากยุโรปรายงานกรณีที่มีการเจริญผิดปกติของไตและปัญญาอ่อนที่มีการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นของโพรลีนและไฮดรอกซี่ในปัสสาวะในขณะที่ระดับพลาสมาของกรดอะมิโนเหล่านี้เป็นปกติ ผู้ป่วยรายนี้เสียชีวิตเมื่ออายุ 6 ปี 5 เดือน ในโครงการตรวจคัดกรองของเราเราได้ตรวจพบกรณีที่คล้ายกันเป็นครั้งแรกในภาคใต้อินเดีย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การอภิปราย
ดังนั้นไกลมากกว่า 7000 ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับการระบุ . ในเด็กแรกเกิดประมาณ 1500 กับบกพร่องเอนไซม์ผลในสายอักขระว่าง ( 7 ) การศึกษาก่อนหน้านี้มีรายงานกรณีของ 102-105

hyperprolinemia ร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น โรคไต ( 1 ) เฉดหัว และ ตาเสื่อม ( 2 ) และความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชัก ( 3 , 4 )จากอินเดีย คดีแรกของชนิด hyperprolinemia รายงานเมื่อเร็ว ๆนี้จากบังกาลอร์เป็นเมืองทางตอนใต้ของอินเดีย โดย shivananda et al . ( 2000 ) ( 5 ) ในบุคคลที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชัก
รายงาน hyperprolinuria กับ hyperhydroxyprolinuda จะน้อยมาก เป็นต้นในปี 1968 และ rokkens loken ( 8 ) จากยุโรป รายงานกรณีของไต กล้ามเนื้ออักเสบ และจิตใจ ปัญญาอ่อนใครมีการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นของปริมาณโพรลีน และไฮดรอกซิโปรลีนในปัสสาวะ ในขณะที่ระดับของพลาสมากรดอะมิโนเหล่านี้เป็นปกติ คนไข้เสียชีวิตเมื่ออายุ 6 ปี 5 เดือน ในโปรแกรมการคัดกรองของเรา เราพบกรณีที่คล้ายกันเป็นครั้งแรกในอินเดียใต้