Reference genome masking/We develop

Reference genome masking/We developed a custom mask for low complexity regions and gaps in the reference genome. To identify low complexity regions, we used the mappability tool from the GEM library (release3, Derrien et al., 2012). Gem-mappability was run with the parameters -l 100 m 5 -e 0 --max-bigindel-length 0 --min-matched-bases 100, specifying a kmer length of 100 bp with up to 5 bp mismatches. This gives the number of distinct kmers in the genome, and we calculated the uniqueness of each bp position as the average number of kmers mapping a bp position. Any base with a GEM uniqueness score > 1 was masked in the reference genome including a flanking region of 100 bp at either side. This approach masked 12.2% of the 31.9 Mb genome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การมาสก์จีโนมอ้างอิง/ เราได้พัฒนามาสก์แบบกำหนดเองสำหรับภูมิภาคที่มีความซับซ้อนต่ำและช่องว่างในจีโนมอ้างอิง เพื่อระบุภูมิภาคที่มีความซับซ้อนต่ำ เราใช้เครื่องมือทำแผนที่จากไลบรารี GEM (release3, Derrien et al., 2012) ความสามารถในการแมปอัญมณีถูกรันด้วยพารามิเตอร์ -l 100 m 5 -e 0 --max-bigindel-length 0 --min-matched-bases 100 โดยระบุความยาว kmer 100 bp โดยมีค่าไม่ตรงกันสูงสุด 5 bp สิ่งนี้ให้จำนวน kmers ที่แตกต่างกันในจีโนม และเราคำนวณความเป็นเอกลักษณ์ของแต่ละตำแหน่ง bp เป็นจำนวนเฉลี่ยของ kmers ที่แมปตำแหน่ง bp ฐานใดๆ ที่มีคะแนนเอกลักษณ์ของ GEM > 1 ถูกปกปิดในจีโนมอ้างอิง รวมถึงบริเวณขนาบข้างที่ 100 bp ที่ด้านใดด้านหนึ่ง วิธีการนี้ปกปิด 12.2% ของจีโนม 31.9 M

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อ้างอิงจีโนม Masking /
เราพัฒนามาสก์แบบกำหนดเองสำหรับพื้นที่ที่มีความซับซ้อนต่ำและช่องว่างในจีโนมอ้างอิง เพื่อระบุพื้นที่ที่มีความซับซ้อนต่ำเราใช้เครื่องมือการทำแผนที่ในไลบรารี GEM (Relase 3, Derrien et al. 2012) Gem mappability ทำงานด้วยพารามิเตอร์ - l 100 m 5-e 0 - ความยาว bigindel สูงสุด 0 - ฐานการจับคู่ขั้นต่ำ 100 ระบุความยาว kmer 100 bp และความไม่สมบูรณ์สูงสุด 5 bp นี่บอกจำนวน kmer ที่แตกต่างกันในจีโนม และเราคำนวณเอกลักษณ์ของแต่ละตำแหน่ง bp เป็นค่าเฉลี่ยของ kmer ที่โยงตำแหน่ง bp ฐานใด ๆ ของ GEM Unique Score> 1 จะถูกปกปิดในจีโนมอ้างอิงรวมถึงพื้นที่ปีก 100 bp ทั้งสองด้าน วิธีนี้ปกปิด 12.2% ของจีโนม 31.9 M

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การป้องกันจีโนมอ้างอิง /
เราได้พัฒนาเทมเพลตที่กําหนดเองสําหรับพื้นที่ที่มีความซับซ้อนต่ําและช่องว่างในจีโนมอ้างอิง เพื่อระบุพื้นที่ที่มีความซับซ้อนต่ําเราใช้เครื่องมือการทําแผนที่ในไลบรารีGEM ( release 3,derrien et al.,2012 ) เรียกใช้ความสามารถในการทําแผนที่gem-mappingโดยใช้พารามิเตอร์- l 100 m5-e 0-max-bigindel-length 0-min-matched-bases 100โดยระบุความยาวkmer 100 bpด้วยความไม่ตรงกันสูงสุด5 bp ซึ่งจะให้จํานวนkmerที่แตกต่างกันในจีโนมและเราคํานวณความเป็นเอกลักษณ์ของแต่ละตําแหน่งbpเป็นจํานวนเฉลี่ยของkmerที่แสดงตําแหน่งbp ฐานที่มีคะแนนเฉพาะของGEM > 1จะถูกบดบังในจีโนมอ้างอิงรวมถึงพื้นที่ด้านข้าง100 bpทั้งสองด้าน วิธีนี้บดบังร้อยละ12.2ของจีโนม31.9 M