Hereditary spherocytosis (HS) is a

Hereditary spherocytosis (HS) is a genetically determined abnormality of red blood cells. It was first described in 1871 and is the most common cause of inherited haemolysis in Europe and North America within the Caucasian population, with an incidence of 1 in 5000 births.1 It seems to be less common in African-American and south-east Asian people. However, studies of osmotic fragility in blood donors suggest the existence of an extremely mild or subclinical form raising the prevalence of HS to 1 in 2000.2–4 The main molecular defects in hereditary spherocytosis are heterogenous. A usual feature of the red blood cell is disruption in vertical interactions between the membrane skeleton and the lipid bilayer components (Figure 1). When these interactions are compromised, loss of cohesion between bilayer membrane skeleton occurs, leading to the formation of spherocytes with reduced deformability that are selectively retained and damaged in the spleen.5 The clinical severity of HS varies from symptom-free carrier to severe haemolysis. Mild HS can be difficult to identify because individuals may have normal haemoglobin and bilirubin. Occasionally, mild HS can be exacerbated by illnesses that cause splenomegaly, such as infectious mononucleosis, as well as pregnancy or exercise.6,7 Partial deficiencies of the specific membrane proteins, reductions in membrane mechanical stability and loss of membrane surface area are directly related and are major features in determining the heterogeneous clinical manifestations of hereditary spherocytosis4,8,9 The imposition of cardiopulmonary bypass (CPB)

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รัชทายาทแห่ง spherocytosis (HS) เป็นสารกำหนดแปลงพันธุกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดง มันอธิบายใน 1871 เป็นครั้งแรก และเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ haemolysis สืบทอดมาในยุโรปและอเมริกาเหนือภายในประชากรคอเคซัส ด้วยการอุบัติการณ์ของ births.1 1 ใน 5000 เหมือนจะน้อยมา African-American และคนเอเชียอาคเนย์ อย่างไรก็ตาม การศึกษาความการออสโมติกในผู้บริจาคเลือดแนะนำอยู่อ่อนมาก หรือ subclinical แบบเพิ่มส่วน HS 1 ใน 2000.2 – 4 บกพร่องโมเลกุลหลักในรัชทายาทแห่ง spherocytosis มี heterogenous ลักษณะการทำงานปกติของเม็ดเลือดแดงเป็นทรัพยในแนวตั้งการโต้ตอบระหว่างโครงกระดูกเยื่อและส่วนประกอบ bilayer ของระดับไขมันในเลือด (รูปที่ 1) เมื่อโต้ตอบเหล่านี้ถูกทำลาย สูญเสียความสามัคคีระหว่างโครงกระดูกเยื่อ bilayer เกิดขึ้น นำไปสู่การก่อตัวของ spherocytes กับ deformability ลดที่เลือกเก็บไว้ และความเสียหายใน spleen.5 ความรุนแรงทางคลินิกของ HS ตั้งแต่ในผู้ที่ปราศจากอาการจะรุนแรง haemolysis HS อ่อนได้ยากเนื่องจากบุคคลอาจปกติ haemoglobin และ bilirubin บางครั้ง HS อ่อนสามารถเลวร้าย โดยโรคที่ทำให้เกิด splenomegaly เช่น infectious mononucleosis รวมทั้งการตั้งครรภ์ หรือ exercise.6,7 ยังเป็นบางส่วนของโปรตีนที่เยื่อเฉพาะ ลดเสถียรภาพทางกลของเมมเบรนและสูญเสียพื้นที่ผิวของเมมเบรนจะเกี่ยวข้องโดยตรง และมีคุณสมบัติที่สำคัญในการกำหนดลักษณะทางคลินิกแตกต่างกันของรัชทายาทแห่ง spherocytosis4, 8, 9 ของ cardiopulmonary bypass (CPB)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กรรมพันธุ์ spherocytosis (HS) เป็นความผิดปกติท​​างพันธุกรรมที่กำหนดของเซลล์เม็ดเลือดแดง มันเป็นครั้งแรกในปี 1871 และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของเม็ดเลือดแตกได้รับมรดกในยุโรปและอเมริกาเหนือในประชากรผิวขาวที่มีอุบัติการณ์ของ 1 ใน 5000 births.1 มันน่าจะเป็นน้อยกว่าปกติในแอฟริกันอเมริกันและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ คน อย่างไรก็ตามการศึกษาความเปราะบางของการออสโมติกในผู้บริจาคโลหิตให้เห็นการดำรงอยู่ของรูปแบบมากแสดงอาการอ่อนหรือเพิ่มความชุกของ HS 1 ใน 2000.2-4 ข้อบกพร่องโมเลกุลหลักใน spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็น heterogenous คุณลักษณะตามปกติของเม็ดเลือดแดงคือการหยุดชะงักในการติดต่อระหว่างแนวตั้งโครงกระดูกเยื่อหุ้มเซลล์และองค์ประกอบของไขมัน bilayer (รูปที่ 1) เมื่อการโต้ตอบเหล่านี้มีการบุกรุกการสูญเสียของการทำงานร่วมกันระหว่าง bilayer โครงกระดูกเยื่อเกิดขึ้นนำไปสู่​​การก่อตัวของ spherocytes กับเปลี่ยนแปลงรูปร่างที่ลดลงยังคงเลือกและความเสียหายใน spleen.5 ความรุนแรงทางคลินิกของ HS แตกต่างจากผู้ให้บริการอาการฟรีเพื่อเม็ดเลือดแตกอย่างรุนแรง HS อ่อนอาจเป็นเรื่องยากที่จะระบุเพราะบุคคลที่อาจมีฮีโมโกลบิลิรูบินปกติและ เป็นครั้งคราว, HS อ่อนสามารถที่มาของการที่ทำให้เกิดการเจ็บป่วยม้ามโตเช่นเชื้อเชื้อเช่นเดียวกับการตั้งครรภ์หรือมีข้อบกพร่องบางส่วน exercise.6,7 ของโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงในการลดเสถียรภาพเมมเบรนและการสูญเสียพื้นที่ผิวเมมเบรนที่เกี่ยวข้องโดยตรง และเป็นคุณสมบัติที่สำคัญในการกำหนดอาการทางคลินิกที่แตกต่างทางพันธุกรรมของ spherocytosis4,8,9 จัดเก็บภาษีของบายพาสหัวใจ (CPB)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป็นกรรมพันธุ์ spherocytosis ( HS ) เป็นพันธุกรรมกำหนดความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง มันถูกอธิบายไว้ใน 2414 และเป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดของการสืบทอด haemolysis ในยุโรปและอเมริกาเหนือใน Caucasian ประชากรที่มีอุบัติการณ์ของการเกิด 1 ใน 5000 1 ดูเหมือนจะน้อยกว่าทั่วไปในแอฟริกา อเมริกา และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้คน อย่างไรก็ตามการศึกษาการเปราะในผู้บริจาคโลหิต แนะนำการดำรงอยู่ของสิ่งอ่อนหรือซับคลินิเคิลรูปแบบเพิ่มความชุกของ HS 1 ใน 2000.2 – 4 ข้อบกพร่องโมเลกุลหลักในทางพันธุกรรม spherocytosis เป็นกลุ่ม . คุณลักษณะปกติของเม็ดเลือดแดงจะหยุดชะงักในการโต้ตอบแนวตั้งระหว่างเยื่อโครงกระดูกและ bilayer ไขมันส่วนประกอบ ( รูปที่ 1 )เมื่อการโต้ตอบเหล่านี้จะถูกบุกรุก การสูญเสียของการทำงานร่วมกันระหว่างเยื่อหุ้มสองชั้นโครงกระดูกเกิดขึ้น นำไปสู่การพัฒนาของ spherocytes ลดความสามารถในการปรับรูปที่เลือกไว้ และเสียหายในม้าม 5 ความรุนแรงทาง HS ที่แตกต่างจากอาการพาหะฟรี haemolysis อย่างรุนแรงอ่อน HS สามารถยากที่จะระบุ เพราะบุคคลอาจจะมีฮีโมโกลบินปกติและ bilirubin บางครั้งอ่อน HS สามารถ exacerbated โดยโรคที่ก่อให้เกิดมหานิกายเช่นโรคติดเชื้อโมโนนิวคลีโอซิส รวมทั้งการตั้งครรภ์ หรือการออกกำลังกาย ข้อ 6 , 7 บางส่วนของเมมเบรนโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงระบบเมมเบรนเสถียรภาพ และการสูญเสียพื้นที่ผิวเยื่อที่เกี่ยวข้องโดยตรง และเป็นคุณสมบัติหลักในการกำหนดทางคลินิก อาการของการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม spherocytosis4,8,9 นมนาน ( ต่อเนื่อง )