Diagnostic testing and care of new

Diagnostic testing and care of new SMA patients
I. Clinical Diagnosis and Classification of SMA
Physicians encountering children with hypotonia and weakness should maintain a high index of
suspicion for the diagnosis of SMA. Certain physical characteristics are readily identifiable. The
weakness is usually symmetrical and more proximal than distal. Sensation is preserved. Tendon
reflexes are absent or diminished. Weakness in the legs is greater than in the arms. The severity of
weakness generally correlates with the age of onset. Classification and typical clinical features of SMA
are listed in Table 1. Apart from these, Type IV SMA is also referred to. This is a mild form that presents
in adult age. Some patients will manifest features that are at the margins between groups.
Table 1. Clinical classification of SMA
Care for patients with SMA should be tailored according to their current functional status rather
than the original classification of SMA types. Therefore, a classification of current functional level
in the form of non-sitters, sitters, and walkers will be used here. The non-sitters include the group
of children who currently are not able to sit independently. The sitters include those who can sit
independently but cannot walk independently. The walkers can walk independently.
SMAType Age of
Onset
Highest
Function
Natural Age
of Death Typical features
Type I (severe)
WerdnigHoffman

disease
0-6 months Never sits 2 years
Delayed motor milestones, poor
weight gain, weak cough, fine
hand tremors, joint contractures
and scoliosis
Type III (mild)
KugelbergWelander
disease
>18 months Stands and
walks Adult
Variable muscle weakness and
cramp, joint overuse, loss of
walking ability at some point in life
Diagnostic testing and care of new SMA patients
II. Diagnostic procedures
The stepwise algorithm of the diagnostic procedure is summarized in Figure 1. Briefly, the first
diagnostic test for a patient suspected to have SMA should be the SMN gene deletion test. A
homozygous deletion of the SMN1 gene exon 7 (with or without deletion of exon 8) confirms the
diagnosis of SMN-associated SMA (5q-SMA). The other diagnostic tests should be ordered only
after a negative SMN gene test has been obtained.
Fig. 1 Diagnostic Evaluation for Spinal Muscular Atrophy


























































Diagnostic testing and care of new SMA patients
III. Clinical management of newly diagnosed SMA patients
Many care issues arise when a patient is newly diagnosed with SMA. Clinicians need to address the
various aspects of care issues as soon as possible.
Family education and counseling: Because of the complexity of medical problems associated with
a diagnosis of SMA, medical providers should designate a person to meet with the family.
During the first meeting with parents it is important to explain:
• The disease process
• Pathogenesis
• Phenotype classification
• Prognosis of the patient’s SMA
• Online information on SMA and SMA patient advocacy groups
• Referral to clinical trial studies
The physician should also formulate a plan of multi-disciplinary intervention with the family. This
usually includes referral to the following services:
• Pediatric neuromuscular clinic
• Genetics
• Pulmonary
• GI/nutrition
• Orthopedic/rehabilitation
Genetic Topics: Several genetic topics should be addressed with the diagnosis of SMA.
• Genetics of SMA such as autosomal recessive inheritance and genomic structure of the
SMN genes - SMN1 and SMN2 copies.
• While higher SMN2 gene copy number is correlated with milder phenotype, predicting
clinical severity using SMN2 copy number is not currently recommended because there can
be substantial variation of clinical phenotype for any given SMN2 gene copy number.
• Recurrence risk.
• Carrier testing.
• Information for reproductive planning (prenatal or pre-implantational diagnosis).
Pulmonary care
I. Overview of pulmonary problems in SMA
The key respiratory problems in SMA are:
1. Impaired cough resulting in poor clearance of lower airway secretions
2. Hypoventilation during sleep
3. Chest wall and lung underdevelopment
4. Recurrent infections that exacerbate muscle weakness
Pulmonary disease is the major cause of morbidity and mortality in SMA types I and II, and may occur
in a small proportion of patients with SMA type III. Swallowing dysfunction and reflux are important
contributors to pulmonary morbidity. Individuals tend to progress to daytime respiratory failure
via a sequence of recurrent chest infections, nocturnal oxygen desaturation, followed by nocturnal
hypoventilation and then daytime hypercarbia. Ventilatory support should be added at night if sleep
disordered breathing is present, and cough assistance provided if cough efficiency is reduced. Airway
clearance is very important in both acute and chronic management of all patients with SMA.
Figure 2. Pulmonary Natural History, Assessment, and Intervention

 






















 










Pulmonary care
II. Assessment and monitoring
Suggested frequency of evaluation is every 3-6 months, less frequently in stable walkers, more
frequently in clinically unstable non-sitters.
A. Non-Sitters
• Physical examination: monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work of
breathing, respiratory rate, paradoxical breathing, and skin color.
• Polysomnography: to document signs of hypoventilation.
• Pulse oximetry: to monitor oxygen saturation through transcutaneous sensor
• Pneumonias: monitor frequency of infection and antibiotic treatments over past 6 months.
• Chest x-ray: baseline and during respiratory deterioration.
• Swallow studies: in unexplained acute respiratory deterioration and recurrent
pneumonia.
B. Sitters:
• Physical examination: monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work of
breathing, respiratory rate, paradoxical breathing, and skin color.
• Polysomnography: to document signs of hypoventilation.
• Pulse oximetry: to monitor oxygen saturation through transcutaneous sensor
• Pneumonias: frequency of infections and antibiotic treatments over the past 6 months.
• Scoliosis: inspection of spine and radiographic evaluations of scoliosis.
C. Walkers:
In general, SMA walkers have relatively preserved pulmonary function until late into their disease course.
• Physical examination: monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work of
breathing, respiratory rate, and skin color
• Pulmonary function testing: spirometry, lung volumes, and respiratory muscle function
• Pneumonias: fre

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การทดสอบวินิจฉัยและการดูแลผู้ป่วย SMAI. การวินิจฉัยทางคลินิกและจำแนกประเภทของ SMAแพทย์พบเด็ก hypotonia และอ่อนแอควรรักษาดัชนีสูงของความสงสัยในการวินิจฉัยของ SMA ลักษณะทางกายภาพบางอย่างจะพร้อมระบุ ที่จุดอ่อนคือมักจะสมมาตร และยิ่ง proximal กว่ากระดูก ความรู้สึกจะถูกรักษาไว้ เอ็นสะท้อนขาด หรือลดลง อ่อนแอในขามากกว่าในแขนได้ ความรุนแรงของจุดอ่อนคู่กับอายุเริ่มมีอาการโดยทั่วไป ประเภทและลักษณะทางคลินิกทั่วไปของ SMAอยู่ในตารางที่ 1 นอกเหนือจากนี้ ชนิด SMA IV เรียกอีกอย่าง เป็นแบบไม่รุนแรงที่นำเสนอในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยบางส่วนจะแสดงรายการคุณลักษณะที่อยู่ในระยะขอบระหว่างกลุ่มตารางที่ 1 การจัดประเภททางคลินิกของ SMAดูแลผู้ป่วยกับ SMA ควรสามารถปรับตามสถานะปัจจุบันทำงานเป็นกว่าประเภทเดิมชนิด SMA ดังนั้น การจัดประเภทของระดับการทำงานปัจจุบันในแบบฟอร์มไม่ใช่ sitters, sitters กลางจะใช้ที่นี่และ ที่ไม่ใช่-sitters รวมกลุ่มเด็กที่อยู่ไม่สามารถนั่งได้อย่างอิสระ Sitters ที่มีคนที่สามารถนั่งอย่างอิสระ แต่ไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระ การเดินสามารถเดินได้อย่างอิสระอายุ SMATypeเริ่มมีอาการสูงสุดฟังก์ชันอายุตามธรรมชาติคุณลักษณะทั่วไปตายพิมพ์ฉัน (อย่างรุนแรง)WerdnigHoffmanโรค0-6 เดือนไม่อยู่ < 2 ปีอ่อนแออย่างลึกซึ้งและ hypotoniaความบกพร่องทางด้านการควบคุมหัว อ่อนร้องไห้ และ ไอ ยากด้วยกลืน และการจัดการของช่องปากหลั่ง morbidity ก่อนครบกำหนดการหายใจไม่เพียงพอ และโรคความใฝ่ฝันชนิด II(กลาง)7-18เดือนไม่เคยยืน > 2 ปีเหตุการณ์สำคัญมอเตอร์ คนจนที่ล่าช้าปรับน้ำหนัก ไออ่อนมือ tremors, contractures ร่วมและปกครองชนิด III (ไมลด์)KugelbergWelanderโรค> 18 เดือนยืน และแนะนำผู้ใหญ่ตัวแปรกล้ามเนื้ออ่อนแอ และตะคริว overuse ร่วม สูญเสียสามารถเดินไปที่จุดใดจุดหนึ่งในชีวิต การทดสอบวินิจฉัยและการดูแลผู้ป่วย SMAII การวิเคราะห์ขั้นตอนขั้นตอนวิธี stepwise ของขั้นตอนการวินิจฉัยสรุปในรูปที่ 1 สั้น ๆ แรกทดสอบวินิจฉัยผู้ป่วยสงสัยให้ SMA ควรทดสอบการลบยีน SMN Aยืนยันการลบ homozygous ของ SMN1 ยีน exon 7 (มี หรือไม่ มีการลบของ exon 8)การวินิจฉัย SMA สัมพันธ์ SMN (5q-SMA) การทดสอบวินิจฉัยควรสั่งเท่านั้นหลังจากได้รับการทดสอบยีน SMN ลบประเมินการวินิจฉัย fig. 1 สันหลังฝ่อกล้ามเนื้อการทดสอบวินิจฉัยและการดูแลผู้ป่วย SMAIII. คลินิกบริหารใหม่วินิจฉัยผู้ป่วย SMAในการดูแลปัญหาเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยถูกวินิจฉัยใหม่กับ SMA Clinicians ต้องอยู่ด้านต่าง ๆ ของการดูแลปัญหาโดยเร็วที่สุดการศึกษาครอบครัวและให้คำปรึกษา: เนื่องจากความซับซ้อนของปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับวินิจฉัยของ SMA ผู้ให้บริการทางการแพทย์ควรกำหนดตัวกับครอบครัวในระหว่างการประชุมครั้งแรกกับผู้ปกครอง จึงควรอธิบาย:•กระบวนการโรค•พยาธิกำเนิด•ประเภท phenotype•การคาดคะเนของ SMA ของผู้ป่วย•ข้อมูลออนไลน์ SMA และ SMA หลุยผู้ป่วยกลุ่ม•อ้างอิงเพื่อการศึกษาทดลองทางคลินิกแพทย์ควรกำหนดแผนการแทรกแซงอเนกประสงค์กับครอบครัว นี้มักจะรวมการอ้างอิงการบริการต่อไปนี้:•คลินิกกล้ามเด็ก•พันธุศาสตร์•พัลโมนารี• GI/โภชนาการ•กระดูก/ฟื้นฟูหัวข้อพันธุกรรม: ควรมีระบุหัวข้อพันธุกรรมหลายกับการวินิจฉัยของ SMA•พันธุศาสตร์ของ SMA เช่นมรดก autosomal recessive และ genomic โครงสร้างของการSMN ยีน - SMN1 และ SMN2 คัดลอก•ในขณะที่หมายเลขสำเนายีน SMN2 สูงมี correlated กับ phenotype พะแนง คาดการณ์ความรุนแรงทางคลินิกโดยใช้หมายเลข SMN2 สำเนาปัจจุบันแนะเนื่องจากสามารถมีจะพบการเปลี่ยนแปลงของ phenotype คลินิกใด ๆ SMN2 ยีนสำเนาจำนวน•ความเสี่ยงเกิดขึ้น•ผู้ที่ทดสอบ•ข้อมูลสำหรับการสืบพันธุ์การวางแผน (วินิจฉัยก่อนคลอด หรือ pre-implantational) ดูแลระบบทางเดินหายใจI. การภาพรวมของปัญหาระบบทางเดินหายใจใน SMASMA ปัญหาทางเดินหายใจสำคัญคือ:1. ผู้ที่มีไอในเคลียร์ดีของหลั่งสินค้าต่ำ2. hypoventilation ในระหว่างนอนหลับ3. อกปอดและผนัง underdevelopment4. ติดเชื้อการเกิดซ้ำที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอรุนแรงโรคระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุสำคัญของการตายในชนิด SMA และ morbidity ดาว และอาจเกิดขึ้นในสัดส่วนที่เล็กของผู้ป่วยชนิด SMA III ชวนกลืนและกรดไหลย้อนเป็นสำคัญร่วมสมทบกับ morbidity ระบบทางเดินหายใจ บุคคลมีแนวโน้มก้าวสู่กลางวันหายใจล้มเหลวผ่านลำดับของหน้าอกเกิดซ้ำเชื้อ ออกซิเจนบรรณาธิการ desaturation ตาม ด้วยบรรณาธิการเวลากลางวันแล้วและ hypoventilation hypercarbia สนับสนุน ventilatory ควรเพิ่มในเวลากลางคืนถ้านอนหลับdisordered หายใจอยู่ และให้ความช่วยเหลือไอถ้าไอประสิทธิภาพจะลดลง จำกัด(มหาชน)เคลียร์เป็นสิ่งสำคัญมากในการจัดการทั้งเฉียบพลัน และเรื้อรังของผู้ป่วยทั้งหมด SMAรูปที่ 2 ประวัติระบบทางเดินหายใจ การประเมิน และการแทรกแซงดูแลระบบทางเดินหายใจII การประเมินและตรวจสอบแนะนำความถี่ของการประเมินเป็นทุก 3-6 เดือน กลางมีเสถียรภาพน้อยกว่าในบ่อยfrequently in clinically unstable non-sitters.A. Non-Sitters• Physical examination: monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work ofbreathing, respiratory rate, paradoxical breathing, and skin color.• Polysomnography: to document signs of hypoventilation.• Pulse oximetry: to monitor oxygen saturation through transcutaneous sensor• Pneumonias: monitor frequency of infection and antibiotic treatments over past 6 months.• Chest x-ray: baseline and during respiratory deterioration.• Swallow studies: in unexplained acute respiratory deterioration and recurrentpneumonia.B. Sitters:• Physical examination: monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work ofbreathing, respiratory rate, paradoxical breathing, and skin color.• Polysomnography: to document signs of hypoventilation.• Pulse oximetry: to monitor oxygen saturation through transcutaneous sensor• Pneumonias: frequency of infections and antibiotic treatments over the past 6 months.• Scoliosis: inspection of spine and radiographic evaluations of scoliosis.C. Walkers:In general, SMA walkers have relatively preserved pulmonary function until late into their disease course.• Physical examination: monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work ofbreathing, respiratory rate, and skin color• Pulmonary function testing: spirometry, lung volumes, and respiratory muscle function• Pneumonias: fre

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การทดสอบการวินิจฉัยและการดูแลรักษาผู้ป่วยใหม่ SMA
ครั้งที่หนึ่ง การวินิจฉัยทางคลินิกและการจำแนกประเภทของ SMA
แพทย์เผชิญหน้ากับเด็กที่มี hypotonia และความอ่อนแอควรรักษาดัชนีสูงของ
ความสงสัยในการวินิจฉัยของ SMA บางอย่างมีลักษณะทางกายภาพที่สามารถระบุตัวได้อย่างง่ายดาย
ความอ่อนแอมักจะสมมาตรและใกล้เคียงกว่าปลาย ความรู้สึกที่ถูกเก็บรักษาไว้ เส้นเอ็น
ที่ขาดการตอบสนองหรือลดลง ความอ่อนแอในขามีค่ามากกว่าในอ้อมแขน ความรุนแรงของ
ความอ่อนแอโดยทั่วไปมีความสัมพันธ์กับอายุที่เริ่มมีอาการ การจำแนกประเภทและลักษณะทางคลินิกทั่วไปของ SMA
มีการระบุไว้ในตารางที่ 1 นอกเหนือจากนี้ประเภท IV SMA ยังเรียกว่า นี่คือรูปแบบอ่อนที่นำเสนอ
อยู่ในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยบางรายจะประจักษ์คุณสมบัติที่จะอยู่ที่อัตรากำไรขั้นต้นระหว่างกลุ่ม.
ตารางที่ 1 การจำแนกทางคลินิกของ SMA
การดูแลผู้ป่วยที่มี SMA ควรจะปรับให้เหมาะสมตามสถานะการทำงานของพวกเขาในปัจจุบันค่อนข้าง
กว่าเดิมการจำแนกประเภท SMA ดังนั้นการจัดหมวดหมู่ของระดับการทำงานปัจจุบัน
ในรูปแบบของการไม่ช่วยดูแลที่ช่วยดูแลและเดินจะใช้ที่นี่ ที่ไม่ได้ช่วยดูแลรวมกลุ่ม
ของเด็กที่อยู่ในปัจจุบันไม่สามารถที่จะนั่งเป็นอิสระ ช่วยดูแลรวมถึงผู้ที่สามารถนั่ง
ได้อย่างอิสระ แต่ไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระ เดินสามารถเดินได้อย่างอิสระ.
SMAType อายุ
โจมตี
สูงสุด
ฟังก์ชั่น
ธรรมชาติอายุ
แห่งความตายคุณสมบัติทั่วไป
Type I (รุนแรง)
WerdnigHoffman โรค0-6 เดือนไม่เคยนั่ง <2 ปีที่อ่อนแอลึกซึ้งและ hypotonia, การควบคุมหัวบกพร่องอ่อนแอร้องไห้และไอความยากลำบากกับการกลืนและการจัดการของช่องปากการหลั่งการเจ็บป่วยในช่วงต้นเนื่องจากไม่เพียงพอทางเดินหายใจและโรคปอดอักเสบชนิด II (กลาง) 7-18 เดือนไม่เคยยืน> 2 ปีที่ผ่านมาความคืบหน้าล่าช้ามอเตอร์ยากจนน้ำหนัก, ไออ่อนแอปรับแรงสั่นสะเทือนมือ contractures ร่วมและ scoliosis ประเภท iii (อ่อน) KugelbergWelander โรค> 18 เดือนที่ยืนและเดินผู้ใหญ่กล้ามเนื้ออ่อนแอตัวแปรและตะคริวมากเกินไปร่วมการสูญเสียความสามารถในการเดินที่จุดในชีวิตบางการทดสอบการวินิจฉัยและการดูแลรักษาผู้ป่วยใหม่ SMA ครั้งที่สอง ขั้นตอนการวินิจฉัยขั้นตอนวิธีการแบบขั้นตอนของขั้นตอนการวินิจฉัยสรุปในรูปที่ 1 สั้น ๆ เป็นครั้งแรกสำหรับการทดสอบการวินิจฉัยผู้ป่วยที่สงสัยว่าจะมีการ SMA ควรจะเป็นยีน SMN ทดสอบลบ ลบ homozygous ของยีน SMN1 เอกซ์ซอน 7 (มีหรือไม่มีการลบเอกซ์ซอน 8) ยืนยันการวินิจฉัยของ SMN ที่เกี่ยวข้อง SMA (5Q-SMA) การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ควรจะได้รับคำสั่งเพียงหลังการทดสอบยีน SMN เชิงลบได้รับ. รูป 1 การประเมินผลการวิเคราะห์สำหรับกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อ การทดสอบและการดูแลผู้ป่วยใหม่ SMA III การจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยใหม่ SMA เรื่องการดูแลจำนวนมากเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยใหม่กับ SMA แพทย์ต้องอยู่ด้านต่างๆของการดูแลปัญหาโดยเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้. การศึกษาครอบครัวและการให้คำปรึกษา: เพราะความซับซ้อนของปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยของ SMA ให้บริการทางการแพทย์ควรกำหนดคนที่จะได้พบกับครอบครัว. ในระหว่างการประชุมครั้งแรก กับพ่อแม่ของมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะอธิบาย: •กระบวนการของโรค•กลไกการเกิดโรค•ฟีโนไทป์การจัดหมวดหมู่•การพยากรณ์โรคของผู้ป่วย SMA •ข้อมูลออนไลน์เกี่ยวกับการ SMA และ SMA กลุ่มผู้สนับสนุนของผู้ป่วย•การอ้างอิงในการศึกษาทดลองทางคลินิกแพทย์ควรจัดทำแผนของหลายทางวินัย แทรกแซงกับครอบครัว นี้มักจะมีการแนะนำการบริการที่ต่อไปนี้: •คลินิกกุมารประสาทและกล้ามเนื้อ•พันธุศาสตร์•ปอด• GI / โภชนาการ•กระดูก / การฟื้นฟูสมรรถภาพทางพันธุกรรมหัวข้อ:. หัวข้อทางพันธุกรรมหลายควรจะอยู่กับการวินิจฉัยของ SMA •พันธุศาสตร์ของ SMA เช่นมรดก autosomal ถอยและ โครงสร้างจีโนมของยีน SMN -. SMN1 และ SMN2 สำเนา•ในขณะที่จำนวนสำเนายีน SMN2 ที่สูงขึ้นมีความสัมพันธ์กับฟีโนไทป์จ้าทำนายความรุนแรงทางคลินิกโดยใช้ SMN2 คัดลอกจำนวนไม่แนะนำเพราะขณะนี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญเป็นฟีโนไทป์ของทางคลินิกสำหรับยีน SMN2 ใดก็ตาม จำนวนสำเนา. •ความเสี่ยงที่เกิดขึ้นประจำ. •การทดสอบ Carrier. •ข้อมูลสำหรับการวางแผนการเจริญพันธุ์ (ก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยก่อน implantational). การดูแลปอดครั้งที่หนึ่ง ภาพรวมของปัญหาที่เกิดขึ้นในปอด SMA ปัญหาทางเดินหายใจที่สำคัญในการ SMA คือ: 1 ไอความบกพร่องที่เกิดขึ้นในการกวาดล้างที่ดีของทางเดินหายใจลดลงหลั่ง2 hypoventilation ระหว่างการนอนหลับ3 ผนังหน้าอกและล้าหลังปอด4 การติดเชื้อซ้ำที่รุนแรงกล้ามเนื้ออ่อนแอโรคปอดเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตในรูปแบบ SMA I และ II และอาจเกิดขึ้นในส่วนเล็ก ๆ ของผู้ป่วยที่มี SMA ประเภทที่สาม ความผิดปกติของการกลืนกินและกรดไหลย้อนที่มีความสำคัญที่จะร่วมสมทบการเจ็บป่วยปอด บุคคลที่มีแนวโน้มที่จะมีความคืบหน้าไปในเวลากลางวันหายใจล้มเหลวผ่านลำดับของการติดเชื้อที่หน้าอกกำเริบ desaturation ออกซิเจนออกหากินเวลากลางคืนตามด้วยการออกหากินเวลากลางคืนhypoventilation แล้วตอนกลางวัน hypercarbia ช่วยหายใจควรจะเพิ่มในเวลากลางคืนหากนอนหลับหายใจเป็นระเบียบเป็นปัจจุบันและบริการไอให้ถ้าไอประสิทธิภาพจะลดลง Airway กวาดล้างเป็นสิ่งสำคัญมากในการจัดการทั้งเฉียบพลันและเรื้อรังของผู้ป่วยทั้งหมดที่มีการ SMA. รูปที่ 2 ปอดประวัติศาสตร์ธรรมชาติการประเมินผลและ การดูแลครั้งที่สอง การประเมินและตรวจสอบความถี่ที่แนะนำของการประเมินผลทุก 3-6 เดือนน้อยบ่อยครั้งในการเดินที่มีเสถียรภาพมากขึ้นบ่อยครั้งในความไม่แน่นอนทางคลินิกที่ไม่ได้ช่วยดูแล. เอ ไม่พี่เลี้ยง•การตรวจร่างกาย: จอแสดงผลประสิทธิภาพไอผนังหน้าอกผิดปกติการทำงานของการหายใจอัตราการหายใจการหายใจขัดและสีผิว. • polysomnography: การจัดทำเอกสารสัญญาณของ hypoventilation. •ชีพจร oximetry: ในการตรวจสอบความอิ่มตัวของออกซิเจนผ่านเซ็นเซอร์ transcutaneous • pneumonias ความถี่จอของการติดเชื้อและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่ผ่านมา 6 เดือน. •หน้าอก X-ray:. พื้นฐานและในระหว่างการเสื่อมสภาพทางเดินหายใจ•การศึกษากลืน: ไม่ได้อธิบายในการเสื่อมสภาพทางเดินหายใจเฉียบพลันและเกิดขึ้นอีก. ปอดอักเสบบี พี่เลี้ยง: •การตรวจสอบทางกายภาพ: การตรวจสอบประสิทธิภาพไอผนังหน้าอกผิดปกติการทำงานของการหายใจอัตราการหายใจการหายใจขัดและสีผิว. • polysomnography. จะมีป้ายบอกเอกสารของ hypoventilation •ชีพจร oximetry: ในการตรวจสอบความอิ่มตัวของออกซิเจนผ่านเซ็นเซอร์ transcutaneous • pneumonias :. ความถี่ของการติดเชื้อและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่ผ่านมา 6 เดือน• Scoliosis. การตรวจสอบของกระดูกสันหลังและการประเมินผลเอ็กซ์เรย์ของ scoliosis ซี วอล์กเกอร์: โดยทั่วไปเดิน SMA ได้เก็บรักษาไว้ค่อนข้างทำงานของปอดจนดึกลงในหลักสูตรโรคของพวกเขา. •การตรวจร่างกาย: จอแสดงผลประสิทธิภาพไอผนังหน้าอกผิดปกติการทำงานของการหายใจอัตราการหายใจและสีผิว•การทดสอบการทำงานของปอด: spirometry ปริมาณปอด และการทำงานของกล้ามเนื้อหายใจ• pneumonias: fre