Mutations in the glucocerebrosidase

Mutations in the glucocerebrosidase gene cause Gaucher's disease, a lysosomal storage disease characterized by an accumulation of glucocerebrosides. A related pseudogene is approximately 12 kb downstream of this gene on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein.[1]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์ในยีน glucocerebrosidase ทำให้เกิดโรคของ Gaucher โรค lysosomal เก็บลักษณะการสะสมของ glucocerebrosides Pseudogene ที่เกี่ยวข้องคือ ประมาณ 12 กิโลไบต์ล่องของยีนบนโครโมโซมที่ 1 นี้ ทางเลือกที่ประกบผลลัพธ์ในตัวแปรเสียงบรรยายหลายที่เข้ารหัสโปรตีนเหมือนกัน [1]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในยีน glucocerebrosidase สาเหตุ Gaucher โรคโรคการจัดเก็บ lysosomal ที่โดดเด่นด้วยการสะสมของ glucocerebrosides pseudogene ที่เกี่ยวข้องจะอยู่ที่ประมาณ 12 KB ท้ายน้ำของยีนนี้บนโครโมโซม 1. ผลการประกบทางเลือกในการถอดเสียงหลายสายพันธุ์เข้ารหัสโปรตีนเดียวกัน. [1]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ในยีน glucocerebrosidase เพราะโรคเกาเชอร์ , ถึงการสะสมไลโซมโรคลักษณะ โดยมีการสะสมของ glucocerebrosides . ที่เกี่ยวข้องกับ pseudogene ประมาณ 12 กิโลตามน้ำของยีนบนโครโมโซม 1 ทางเลือก splicing ผลลัพธ์ในหลายฉบับโดยการเข้ารหัสโปรตีนเดียวกัน [ 1 ]