Sphingolipidoses are caused by gene

Sphingolipidoses are caused by genetic defects in a series of lysosomal enzymes and other proteins essential for the catabolism of sphingolipids. These enzymes are involved in degradation of lipids that contain sphingosine as the basic building block (Fig. 41-1, Table 41-2) (Chap. 3). Since the nervous system is rich in these lipids, many disorders in this category manifest as neurological disorders. Sphingolipids are degraded by sequential removal of the terminal moieties of the hydrophilic chain: sulfate in the case of sulfatide, phosphorylcholine in the case of sphingomyelin and sialic acid or sugar moieties in others, to ceramide and then to sphingosine and fatty acid. Genetic disorders are known in humans affecting almost every step of the degradative pathway. The mode of inheritance is Mendelian autosomal recessive for all sphingolipidoses, except for Fabry's disease, which is an X-linked disorder (Fig. 41-1, Table 41-2).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Sphingolipidoses เกิดจากการบกพร่องทางพันธุกรรมในชุดของเอนไซม์ lysosomal และโปรตีนที่จำเป็นสำหรับแคแทบอลิซึมของ sphingolipids อื่น ๆ เอนไซม์เหล่านี้จะเกี่ยวข้องกับของโครงการที่ประกอบด้วย sphingosine เป็นบล็อกอาคารพื้นฐาน (Fig. - 1 ตาราง 41 - 41 (2) Chap. 3) เนื่องจากระบบประสาทมีในโครงการเหล่านี้ รายการหลายโรคในหมวดนี้เป็นความผิดปกติของระบบประสาท Sphingolipids ที่เสื่อมโทรม โดยเอาลำดับของ moieties เทอร์มินัลของ hydrophilic: ซัลเฟตในกรณีของ sulfatide, phosphorylcholine ในกรณีของ sphingomyelin และ sialic กรดหรือน้ำตาล moieties คนอื่น ceramide แล้ว sphingosine และกรดไขมัน โรคทางพันธุกรรมรู้จักกันในมนุษย์ที่มีผลต่อเกือบทุกขั้นตอนของทางเดิน degradative วิธีการสืบทอดเป็น recessive autosomal Mendelian สำหรับ sphingolipidoses ทั้งหมด ยกเว้นโรคของ Fabry ซึ่งเป็นการเชื่อมโยง X โรค (Fig. 41-1 ตาราง 41 - 2)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Sphingolipidoses ที่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในชุดของเอนไซม์ lysosomal และโปรตีนอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับ catabolism ของ sphingolipids เอนไซม์เหล่านี้มีส่วนร่วมในการสลายตัวของไขมันที่มี sphingosine เป็นบล็อกการสร้างพื้นฐาน (รูป. 41-1, 41-2 ตาราง) (Chap. 3) เนื่องจากระบบประสาทที่อุดมไปด้วยไขมันเหล่านี้ผิดปกติจำนวนมากในหมวดหมู่นี้อย่างชัดแจ้งเป็นความผิดปกติท​​างระบบประสาท Sphingolipids มีการสลายตัวโดยการกำจัดลำดับ moieties ขั้วของห่วงโซ่ hydrophilic ซัลเฟตในกรณีของ sulfatide, phosphorylcholine ในกรณีของ sphingomyelin และกรด sialic หรือ moieties น้ำตาลในคนอื่น ๆ เพื่อเซราแล้วกรด sphingosine และไขมัน ความผิดปกติท​​างพันธุกรรมเป็นที่รู้จักกันในมนุษย์ที่มีผลต่อเกือบทุกขั้นตอนของการย่อยสลายทางเดิน โหมดของมรดกของเมนเดลเป็น autosomal ถอยสำหรับ sphingolipidoses ทั้งหมดยกเว้นสำหรับโรค Fabry ซึ่งเป็นความผิดปกติของ X-linked (รูป. 41-1, 41-2 ตาราง)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

sphingolipidoses เกิดจากพันธุกรรมบกพร่องในชุดของเอนไซม์และโปรตีนอื่น ๆที่จำเป็นสำหรับ lysosomal แคแทบอลิซึมของสฟิงโกลิพิด . เอนไซม์เหล่านี้จะเกี่ยวข้องในการสลายของไขมันที่ประกอบด้วยสฟิงโกซายน์ เป็นอาคารพื้นฐาน ( ภาพที่ 41-1 , โต๊ะ 41-2 ) ( CHAP 3 ) เนื่องจากระบบประสาทที่อุดมไปด้วยไขมันเหล่านี้ความผิดปกติหลายอย่างในหมวดหมู่นี้ปรากฏเป็น ความผิดปกติของระบบประสาท สฟิงโกลิพิดถูกย่อยสลายด้วยการลำดับของขั้วโมเลกุลของห่วงโซ่ที่มีซัลเฟตในกรณีของ sulfatide phosphorylcholine , กรณีสฟิงโกไมอีลิน และกรดเซียริก หรือโมเลกุลน้ำตาลในผู้อื่น เซราไมด์แล้วสฟิงโกซายน์ และกรดไขมัน .ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักกันในมนุษย์ที่มีผลต่อเกือบทุกขั้นตอนของทาง degradative . โหมดของมรดกคือ เมนเดลยีนด้อยทั้งหมด sphingolipidoses ยกเว้นเฟบรี้โรค ซึ่งเป็นโรค x-linked ( รูปที่ 41-1 , โต๊ะ 41-2 )