What is the official name of the MT

What is the official name of the MTMR2 gene?

The official name of this gene is “myotubularin related protein 2.”MTMR2 is the gene's official symbol. The MTMR2 gene is also known by other names, listed below.Read more about gene names and symbols on the About page.

What is the normal function of the MTMR2 gene?

The MTMR2 gene provides instructions for making an enzyme called myotubularin related protein 2. This enzyme is a phosphatase, which means it helps remove a phosphate group (a cluster of one phosphorus atom and three oxygen atoms) from other substances. Removal of a phosphate group modifies the activity of these substances.The MTMR2 protein modifies substances that act as chemical messengers. These messengers relay signals from receptors on the cell surface to specific compartments inside the cell, through a process called signal transduction. Signal transduction helps cells respond to their environment, for example, by dividing or maturing to take on specialized functions. The MTMR2 protein modifies chemical messengers that help regulate processes such as the transport of fats (lipids) and proteins within the cell.

Does the MTMR2 gene share characteristics with other genes?

The MTMR2 gene belongs to a family of genes called PTP (protein tyrosine phosphatases).A gene family is a group of genes that share important characteristics. Classifying individual genes into families helps researchers describe how genes are related to each other. For more information, seeWhat are gene families? in the Handbook.

How are changes in the MTMR2 gene related to health conditions?

Charcot-Marie-Tooth disease - caused by mutations in the MTMR2 geneResearchers have identified at least 10 MTMR2 gene mutations that cause a form of Charcot-Marie-Tooth disease known as type 4B1. Some of these mutations create a premature stop signal in the instructions for making the MTMR2 protein, which results in an abnormally short protein. Other mutations alter the protein's structure by changing one of the building blocks (amino acids) used to make the protein. All of these mutations probably impair the protein's ability to modify chemical messengers, which could disrupt the transport of lipids and proteins.It is unclear how MTMR2 gene mutations lead to the characteristic features of type 4B1 Charcot-Marie-Tooth disease. Scientists suggest that specialized cells in the nervous system, called Schwann cells, are particularly vulnerable when the MTMR2 protein is impaired. Schwann cells produce myelin, a protective substance that covers nerves and promotes the rapid transmission of nerve impulses. Schwann cells use large amounts of lipids and proteins to make myelin, relying on efficient transport of these substances within cells. Disrupted transport could affect myelin production, altering the transmission of nerve impulses. A disturbance in nerve impulse transmission is a sign of type 4B1 Charcot-Marie-Tooth disease.

Where is the MTMR2 gene located?

Cytogenetic Location: 11q22Molecular Location on chromosome 11: base pairs 95,832,879 to 95,924,206The MTMR2 gene is located on the long (q) arm of chromosome 11 at position 22.More precisely, the MTMR2 gene is located from base pair 95,832,879 to base pair 95,924,206 on chromosome 11.See How do geneticists indicate the location of a gene? in the Handbook.

Where can I find additional information about MTMR2?

You and your healthcare professional may find the following resources about MTMR2 helpful.Educational resources - Information pagesBiochemistry (fifth edition, 2002): Signal-Transduction PathwaysGene Reviews - Clinical summaryGenetic Testing Registry - Repository of genetic test information (1 link)You may also be interested in these resources, which are designed for genetics professionals and researchers.PubMed - Recent literatureOMIM - Genetic disorder catalogResearch Resources - Tools for researchers (5 links)

What other names do people use for the MTMR2 gene or gene products?

CMT4BKIAA1073MTMR2_HUMANSee How are genetic conditions and genes named? in the Handbook.

Where can I find general information about genes?

The Handbook provides basic information about genetics in clear language.What is DNA?What is a gene?How do genes direct the production of proteins?How can gene mutations affect health and development?These links provide additional genetics resources that may be useful.Genetics EducationHuman Genome ProjectResources for Genetics Researchers

What glossary definitions help with understanding MTMR2?

acids ; atom ; cell ; enzyme ; gene ; nervous system ; oxygen ; phosphatase ; phosphate ; phosphorus ;protein ; Schwann cells ; sign ; signal transduction ; transductionYou may find definitions for these and many other terms in the Genetics Home Reference Glossary.See also Understanding Medical Terminology.References (9 links) The resources on this site should not be used as a substitute for professional medical care or advice. Users seeking information about a personal genetic disease, syndrome, or condition should consult with a qualified healthcare professional. See How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook. Reviewed: January 2010Published: November 11, 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ชื่ออย่างเป็นทางการของยีน MTMR2 คืออะไรชื่ออย่างเป็นทางการของยีนนี้คือ "myotubularin เกี่ยวกับโปรตีน 2"MTMR2 เป็นสัญลักษณ์อย่างเป็นทางการของยีน ยีน MTMR2 รู้จักชื่ออื่น ๆ ที่แสดงด้านล่างอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนชื่อและสัญลักษณ์ที่หน้าเกี่ยวกับการทำงานปกติของยีน MTMR2 คืออะไรยีน MTMR2 ให้คำแนะนำสำหรับการทำเอนไซม์เรียกว่า myotubularin ที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน 2 นี้เอนไซม์ฟอสฟาเตสเป็น ซึ่งหมายความว่า มันช่วยกำจัดกลุ่มฟอสเฟต (คลัสเตอร์ฟอสฟอรัสหนึ่งอะตอมและออกซิเจน 3 อะตอม) จากสารอื่น ได้ การกำจัดฟอสเฟตกลุ่มปรับเปลี่ยนกิจกรรมของสารเหล่านี้โปรตีน MTMR2 ปรับเปลี่ยนสารที่ทำหน้าที่เป็นผู้ส่งสารเคมี เหล่านี้เพราะรีเลย์สัญญาณ receptors บนผิวเซลล์ช่องเฉพาะภายในเซลล์ ผ่านกระบวนการเรียกว่า transduction สัญญาณ Transduction สัญญาณช่วยให้เซลล์ตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมของพวกเขา เช่น โดยหาร หรือใกล้สมบูรณ์:การใช้ฟังก์ชันพิเศษ โปรตีน MTMR2 ปรับเปลี่ยนเพราะสารเคมีที่ช่วยควบคุมกระบวนการเช่นการขนส่งไขมัน (โครงการ) และโปรตีนภายในเซลล์ไม่ยีน MTMR2 มีลักษณะร่วมกันกับยีนอื่น ๆยีน MTMR2 เป็นสมาชิกครอบครัวของยีนเรียกว่า PTP (โปรตีน tyrosine phosphatases)ครอบครัวยีนคือ กลุ่มของยีนที่มีลักษณะสำคัญร่วมกัน ประเภทยีนแต่ละตัวในครอบครัวช่วยให้นักวิจัยอธิบายว่า ยีนที่เกี่ยวข้องกัน สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม seeWhat ใจครอบครัวยีนหรือไม่ ในคู่มือการวิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน MTMR2 เกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือไม่โรคฟัน Charcot มารี - เกิดจากการกลายพันธุ์ใน MTMR2 geneResearchers ได้ระบุกลายพันธุ์ยีน MTMR2 10 ที่ทำให้เกิดรูปแบบของโรค Charcot-มารีฟันที่เรียกว่าพิมพ์ 4B1 บางคนกลายพันธุ์เหล่านี้สร้างสัญญาณหยุดก่อนกำหนดในคำสั่งสำหรับการทำโปรตีน MTMR2 มีผลทำให้โปรตีนสั้นอย่างผิดปกติ กลายพันธุ์อื่น ๆ เปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีน โดยเปลี่ยนการสร้างบล็อก (กรดอะมิโน) ใช้ในการทำโปรตีน กลายพันธุ์เหล่านี้ทั้งหมดคงทำของโปรตีนสามารถแก้ไขเพราะเคมี ซึ่งสามารถรบกวนการขนส่งของโครงการและโปรตีนมันไม่ชัดเจนการกลายพันธุ์ของยีน MTMR2 นำไปสู่คุณสมบัติลักษณะของโรคชนิด 4B1 Charcot-มารีฟัน นักวิทยาศาสตร์แนะนำว่า เฉพาะเซลล์ในระบบประสาท เรียกเซลล์ชวานน์ มีเมื่อโปรตีน MTMR2 เป็นผู้ที่มี เซลล์ชวานน์สร้าง myelin สารป้องกันที่ครอบคลุมเส้นประสาท และส่งเสริมการส่งแรงกระตุ้นเส้นประสาทอย่างรวดเร็ว เซลล์ชวานน์ใช้จำนวนมากของโครงการและโปรตีนเพื่อให้ myelin อาศัยการขนส่งที่มีประสิทธิภาพของสารเหล่านี้ภายในเซลล์ ขนส่งระหว่างสองวันอาจมีผลต่อการผลิต myelin การเปลี่ยนแปลงการส่งแรงกระตุ้นของประสาท ไฟฟ้าในการส่งกระแสประสาทเป็นเครื่องชนิด 4B1 Charcot มารีฟันโรคซึ่งยีน MTMR2 อยู่หรือไม่ตำแหน่ง cytogenetic: 11q22Molecular ตำแหน่งบนโครโมโซม 11: ฐานคู่ 95,832,879 กับ 95,924, 206The MTMR2 ยีนอยู่บนโครโมโซม 11 ที่ตำแหน่ง 22. แขนยาว (q) ได้แม่นยำมาก ยีน MTMR2 อยู่จากฐานคู่ 95,832,879 ฐานคู่ 95,924,206 บนโครโมโซม 11.ดูวิธี ทำ geneticists สามารถระบุตำแหน่งของยีนเป็น ในคู่มือการซึ่งสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MTMR2คุณและแพทย์อาจใช้ประโยชน์ทรัพยากรต่อไปนี้เกี่ยวกับ MTMR2ทรัพยากรทางการศึกษา - ข้อมูล pagesBiochemistry (ห้ารุ่น 2002): สัญญาณ Transduction PathwaysGene รีวิว -คลินิก summaryGenetic รีจิสทรีทดสอบ - เก็บข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรม (1 ลิงค์) คุณอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และนักวิจัยPubMed -ล่า literatureOMIM - โรคทางพันธุกรรม catalogResearch ทรัพยากร - เครื่องมือสำหรับนักวิจัย (5 ลิงค์)ชื่ออะไรทำคนใช้ MTMR2 ยีนหรือยีนหรือไม่CMT4BKIAA1073MTMR2_HUMANSee ว่ามีเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนชื่อ ในคู่มือการหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับยีนหรือไม่คู่มือการให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจนดีเอ็นเอคืออะไรเป็นยีนคืออะไรวิธีทำยีนโดยตรงการผลิตโปรตีนหรือไม่วิธีสามารถกลายพันธุ์ของยีนมีผลต่อสุขภาพและการพัฒนาหรือไม่ลิงค์เหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุศาสตร์เพิ่มเติมซึ่งอาจเป็นประโยชน์ProjectResources EducationHuman จีโนมพันธุศาสตร์สำหรับนักวิจัยพันธุศาสตร์คำนิยามศัพท์ใดช่วยเข้าใจ MTMR2กรด อะตอม เซลล์ เอนไซม์ ยีน ระบบประสาท ออกซิเจน ฟอสฟาเตส ฟอสเฟต ฟอสฟอรัส โปรตีน เซลล์ชวานน์ เครื่องหมาย สัญญาณ transduction transductionYou อาจพบข้อกำหนดเหล่านี้และเงื่อนไขอื่นในการพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง Glossary.See ยัง Terminology.References ความเข้าใจทางการแพทย์ (9 ลิงค์) ไม่ควรใช้ทรัพยากรบนเว็บไซต์นี้เป็นมืออาชีพแพทย์หรือคำแนะนำได้ ผู้แสวงหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนบุคคล กลุ่ม หรือเงื่อนไขควรปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม เห็นว่าสามารถพบพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ในคู่มือการ ตรวจทาน: มกราคม 2010Published: 11 พฤศจิกายน 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คือชื่ออย่างเป็นทางการของ   mtmr2 ยีน ?

ชื่ออย่างเป็นทางการของยีนนี้คือ " myotubularin โปรตีนเกี่ยวข้องกับ 2 . " mtmr2 รึเปล่า เป็นยีนเจ้าหน้าที่สัญลักษณ์ มีอะไร mtmr2 ไหมจีนเป็นที่รู้จักกันโดยชื่ออื่น ด้านล่าง อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ชื่อ ยีน และสัญลักษณ์บนอะไรเรื่องอะไรหน้า

สิ่งที่เป็นหน้าที่ปกติของ   mtmr2 ยีน ?

มีอะไรเหรอ mtmr2 ยีนให้คําแนะนําสําหรับทําเป็นเอนไซม์ที่เรียกว่า myotubularin โปรตีนเกี่ยวข้องกับ 2 เอนไซม์นี้เป็นใบ ซึ่งหมายความว่ามันช่วยเอาหมู่ฟอสเฟต ( กลุ่มของอะตอมฟอสฟอรัสและออกซิเจนสามอะตอม ) จากสารอื่น ๆ การกำจัดของกลุ่มฟอสเฟตปรับเปลี่ยนกิจกรรมของสารเหล่านี้ mtmr2 โปรตีนปรับเปลี่ยนสารที่ทำหน้าที่เป็นสารเคมี .ผู้สื่อสารเหล่านี้ถ่ายทอดสัญญาณจากตัวรับบนผิวเซลล์ในช่องที่เฉพาะเจาะจงภายในเซลล์ผ่านกระบวนการที่เรียกว่า การส่งสัญญาณ . การแปรสัญญาณช่วยให้เซลล์ตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมของพวกเขา ตัวอย่างเช่น โดยแบ่งระดับ หรือเพื่อใช้ในการทำงานเฉพาะการ mtmr2 โปรตีนปรับเปลี่ยนสารเคมีสื่อสารที่ช่วยควบคุมกระบวนการเช่นการขนส่งของไขมัน ( ไขมัน ) และโปรตีนภายในเซลล์

ไม่ไหม mtmr2 ทำไมยีนแบ่งปันลักษณะยีนอื่น ?

มีอะไรเหรอ mtmr2 ยีนเป็นของครอบครัวของยีนเรียกว่า   ( PTP ลาร์ซีนโปรตีน ) ครอบครัวของยีนคือกลุ่มของยีนที่สำคัญในการวิเคราะห์การจำแนกยีนที่บุคคลในครอบครัวช่วยนักวิจัยอธิบายว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับแต่ละอื่น ๆ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม seewhat เป็นสายพันธุ์ของครอบครัว ? ทำไมในคู่มือ

ว่ามีการเปลี่ยนแปลงในรึเปล่า mtmr2 ยีนเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขสุขภาพเหรอ ?

ชาร์คมารีฟันโรครึเปล่า - ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน   mtmr2 generesearchers ระบุอย่างน้อย 10    mtmr2 ความผิดปกติของยีนส์ที่ก่อให้เกิดรูปแบบของชาร์คมารีฟันโรคที่รู้จักกันเป็นชนิด 4b1 . บางส่วนของการกลายพันธุ์เหล่านี้สร้างก่อนหยุดสัญญาณในคำแนะนำสำหรับการ mtmr2 โปรตีน ซึ่งผลลัพธ์ในโปรตีนผิดปกติในระยะสั้นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนกลายพันธุ์อื่น ๆโดยการเปลี่ยนหนึ่งของการสร้างบล็อก ( กรดอะมิโน ) ที่ใช้ในการสร้างโปรตีน ทั้งหมดของการกลายพันธุ์ของโปรตีนเหล่านี้อาจบั่นทอนประสิทธิภาพความสามารถในการปรับเปลี่ยนทางทูต ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการขนส่งของไขมันและโปรตีน มันไม่ชัดเจนว่าทำไมยีนกลายพันธุ์รึเปล่า mtmr2 นำไปสู่ลักษณะของประเภท 4b1 ชาร์คมารีฟันโรคนักวิทยาศาสตร์แนะนำว่าเฉพาะเซลล์ในระบบประสาท เรียกว่า ชวานน์เซลล์ มีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ mtmr2 โปรตีนบกพร่อง ชวานน์เซลล์ที่ผลิตไมสารป้องกันที่ครอบคลุมเส้นประสาทและส่งเสริมการส่งอย่างรวดเร็วของแรงกระตุ้นเส้นประสาท . เซลล์ชวานน์ใช้จำนวนมากของไขมันและโปรตีนทําไมใช้ในการขนส่งที่มีประสิทธิภาพของสารเหล่านี้ภายในเซลล์ หยุดชะงักการขนส่งอาจมีผลต่อการผลิตไมการส่งผ่านเส้นประสาท impulses . ความวุ่นวายในการส่งผ่านกระแสประสาท เป็นสัญญาณของโรคชนิด 4b1 ชาร์คมารีฟัน

แล้วทำไม mtmr2 ยีนอยู่เหรอ ?

การที่ตั้ง : ที่ตั้ง 11q22molecular บนโครโมโซมคู่ที่ 11 : 95832879 เพื่อ 95924 ฐานคู่ ,