In conclusion, the present study de

In conclusion, the present study demonstrates that high reticulocytosis in neonate blood does not bias measurement of enzyme activity in G-6-PD-deficient neonates. In addition, the high prevalence of G-6-PD variants associated with low activity (WHO class II G-6-PD type), in conjunction with mosaicism of X-chromosome inactivation could result in female heterozygous neonates with such genotypes having G-6-PD activity falling either in (low) normal or
deficiency range, and only genotyping would permit detection of heterozygotes carrying these variants among those with G-6-PD normal phenotypes

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในการสรุป ศึกษาอธิบาย reticulocytosis ที่สูงในสามารถ เลือดอคติวัดเอนไซม์ในทารกแรกเกิด G 6 PD ขาด ความชุกสูงของ G-6-PD ย่อยที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมที่ต่ำ (ที่ระดับชนิด II G-6-PD), ร่วมกับ mosaicism ของยก X-chromosome อาจทำให้ทารกแรกเกิด heterozygous หญิงกับพันธุ์ดังกล่าวมีกิจกรรม G-6-PD ตกปกติ (ต่ำ) อย่างใดอย่างหนึ่ง หรือขาดช่วง และ genotyping เท่านั้นจะอนุญาตให้ตรวจหาการดำเนินการต่าง ๆ ระหว่างผู้ที่มี G-6-PD ปกติฟี heterozygotes

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โดยสรุปการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่า reticulocytosis ในเลือดสูงทารกไม่ได้วัดความลำเอียงของเอนไซม์ในทารกแรกเกิด G-6-PD-ขาด นอกจากนี้ยังมีความชุกสูงของ G-6-PD สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมระดับต่ำ (WHO ประเภท II G-6-PD พิมพ์) ร่วมกับ mosaicism ของโครโมโซม X-การใช้งานอาจส่งผลในทารกแรกเกิดเพศหญิง heterozygous มียีนดังกล่าวมี G- กิจกรรมที่ 6-PD ลดลงทั้งใน (ต่ำ) ปกติหรือ
ขาดช่วงและ genotyping เท่านั้นที่จะอนุญาตให้มีการตรวจสอบของ heterozygotes แบกสายพันธุ์เหล่านี้ในหมู่ผู้ที่มี G-6-PD phenotypes ปกติ