The A to G mitochondrial DNA point

The A to G mitochondrial DNA point mutation at position 3243 (A3243G) is the most common cause of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS), a systemic multiorgan disease. Epilepsy is a common finding but there is wide phenotypic variation that has not been thoroughly explored. We report the epilepsy phenotypes of 7 patients with the A3243G mutation. Most presented with typical MELAS and epilepsy characterized by infrequent prolonged focal seizures, including epilepsia partialis continua, hemiclonic status epilepticus, nonconvulsive status, and occipital status epilepticus. Seizures usually occurred during the acute phase of a strokelike episode. Periodic lateralized epileptiform discharges may be seen electrographically. Some patients with this mutation are completely asymptomatic or have mild symptoms typical for mitochondrial diseases. Slow spike-wave activity consistent with Lennox-Gastaut syndrome and electrographic status epilepticus was seen in 1 patient who responded to ethosuximide.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การ G mitochondrial DNA จุดการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง 3243 (A3243G) เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ mitochondrial encephalomyopathy แล็ก และ strokelike ตอน (MELAS), โรค multiorgan ระบบ โรคลมชักคือ ค้นหาทั่วไป แต่มีกว้างไทป์ที่ได้ไม่ถูกต้องไป เรารายงานฟีโรคลมชักของผู้ป่วยที่ 7 มีการกลายพันธุ์ A3243G นำเสนอสุด MELAS ทั่วไปและโรคลมชักโดยไม่นานโฟกัสเส้น รวมทั้ง epilepsia partialis continua, hemiclonic สถานะ epilepticus สถานะ nonconvulsive และสถานะท้ายทอย epilepticus เส้นมักเกิดในระยะเฉียบพลันของตอน strokelike อาจเห็นปล่อยประจำงวด lateralized epileptiform electrographically บางอย่างผู้ป่วยที่ มีการกลายพันธุ์นี้มีสมบูรณ์แสดงอาการ หรือมีอาการไม่รุนแรงโดยทั่วไปสำหรับโรค mitochondrial กิจกรรมคลื่นชั่วช้าสอดคล้องกับกลุ่มอาการ Gastaut เลนและสถานะ electrographic epilepticus ได้เห็นในผู้ป่วย 1 คนตอบ ethosuximide

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

จีกลายพันธุ์จุดยลดีเอ็นเอที่ตำแหน่ง 3243 (A3243G) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ encephalomyopathy ยลดิสก์และ strokelike ตอน (Melås), โรค multiorgan ระบบ โรคลมชักเป็นการค้นพบร่วมกัน แต่มีการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ทั้งที่ยังไม่ได้รับการสำรวจอย่างทั่วถึง เรารายงาน phenotypes ลมบ้าหมู 7 ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ A3243G นำเสนอส่วนใหญ่ที่มีMelåsทั่วไปและโรคลมชักโดยไม่บ่อยนักชักโฟกัสเป็นเวลานานรวมทั้ง epilepsia ต่อเนื่อง Partialis, สถานะ epilepticus hemiclonic สถานะ nonconvul​​sive และท้ายทอยสถานะ epilepticus อาการชักมักจะเกิดขึ้นในช่วงระยะเฉียบพลันของตอน strokelike ระยะ lateralized ปล่อย epileptiform อาจจะเห็น electrographically ผู้ป่วยบางรายที่มีการกลายพันธุ์นี้มีอาการอย่างสมบูรณ์หรือมีอาการไม่รุนแรงโดยทั่วไปสำหรับโรคยล กิจกรรมเข็มคลื่นช้าสอดคล้องกับเลนน็อกซ์-Gastaut ซินโดรมและสถานะ electrographic epilepticus ที่เห็นใน 1 ผู้ป่วยที่ตอบสนองต่อ ethosuximide

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

A g ดีเอ็นเอการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งจุด 3243 ( a3243g ) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการ encephalomyopathy แลคติกกรด และตอน strokelike ( ก่อนหน้า ) , ระบบ multiorgan โรค โรคลมชัก เป็นการทั่วไป แต่ มีความกว้างของเซลล์ที่ไม่ได้สะอาดสํารวจ มีรายงานของผู้ป่วยโรคลมชักเกิด 7 a3243g กลายพันธุ์ที่สุดมีโดยทั่วไปมีลาส และโรคลมชัก ลักษณะ infrequent โฟกัสนานชัก รวมทั้ง epilepsia partialis มาตรฐาน hemiclonic , ลมบ้าหมู . สถานะ nonconvulsive และท้ายทอยลมบ้าหมู . . อาการชักมักจะเกิดขึ้นในช่วงระยะเฉียบพลันของตอนที่ strokelike . lateralized epileptiform ไหลเป็นระยะๆ อาจจะเห็น electrographically .ผู้ป่วยบางรายที่มีการกลายพันธุ์นี้จะสมบูรณ์ไม่มีอาการหรือมีอาการทั่วไปสําหรับการโรคไม่รุนแรง ช้าขัดขวางกิจกรรมสอดคล้องกับคลื่นไหน gastaut ซินโดรม และ electrographic ลมบ้าหมู . ที่เห็นอยู่ที่ 1 ผู้ป่วยที่ตอบสนองต่อโทซุซิไมด์ .