PheochromocytomaThe clinical manife

Pheochromocytoma
The clinical manifestation of pheochromocytoma associated
with MEN2 is similar to that seen in sporadic cases,
with signs and symptoms such as headache, palpitations,
nervousness, tachycardia, and hypertension. Measurement
of plasma and/or 24-h urinary excretion of catecholamine
metabolites (e.g., epinephrine, norepinephrine, metanephrine
and normetanephrine) should be performed. Once the
biochemical diagnosis is made, imaging studies, such as
abdominal magnetic resonance imaging and/or computed
tomography, in addition to metaiodobenzylguanidine scanning
and/or fluorodopamine positron emission tomography,
Table 1 - Clinical classification of MEN2 and FMTC, and occurrence of MTC, associated tumors and other diseases.
Subtype Percentage of total cases
Typical age of onset
(years) MTC (%) Pheo (%) HPT (%) Associated diseases
MEN2A 56 10 100 50 25 Cutaneous lichen amyloidosis, Hirschsprung disease
MEN2B 9 2 100 50 Ganglioneuromatosis, marfanoid habitus
FMTC 35 30 95 Rare
FMTC: familial medullary thyroid carcinoma. HPT: primary hyperparathyroidism. MEN2: multiple endocrine neoplasia type 2. MTC: medullary thyroid
carcinoma. Pheo: pheochromocytoma.
Genotype-phenotype correlation in MEN2
Raue F and Frank-Raue K
CLINICS 2012;67(S1):69-75
70
are appropriate. Pheochromocytoma in MEN2 is almost
always located in the adrenal and is almost always benign.
The possibility of bilateral disease must be carefully
evaluated. The presence of pheochromocytoma must be
ruled out prior to any surgical procedure because if it is
untreated it can be lethal. Endoscopic adrenal-sparing
surgery has become the method of choice. The penetrance
of pheochromocytoma among different MEN2 kindreds
depends on specific RET germline mutations (see below)
(14). Pheochromocytoma usually becomes evident approximately
10 years later than the manifestation of MTC.
Therefore, it is usually identified when screening patients
with MEN2, often before clinical symptoms present.
Biochemical screening for pheochromocytoma should be
performed annually in MEN2 patients depending on their
genotype (see below), beginning at 8 years of age for carriers
of RET mutations associated with MEN2B and codon 634
mutations and by the age of 20 years for carriers of other
codon mutations. Because of the high risk to the fetus and
the mother, women with a RET mutation associated with
MEN2 should be screened for pheochromocytoma before
pregnancy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

pheochromocytoma
อาการทางคลินิกของ pheochromocytoma
เกี่ยวข้องกับMEN2
จะคล้ายกับที่เห็นในกรณีประปรายที่มีอาการและอาการเช่นปวดศีรษะใจสั่นหงุดหงิด,
หัวใจเต้นเร็วและความดันโลหิตสูง วัดพลาสม่าและ / หรือการขับถ่ายตลอด 24 ชั่วโมงปัสสาวะของ catecholamine สาร (เช่นอะดรีนาลีน norepinephrine metanephrine, และ normetanephrine) ควรจะดำเนินการ เมื่อการวินิจฉัยทางชีวเคมีจะทำศึกษาการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในช่องท้องและ/ หรือการคำนวณเอกซ์เรย์ที่นอกเหนือไปจาก metaiodobenzylguanidine สแกนและ/ หรือ fluorodopamine โพซิตรอนเอกซเรย์ปล่อยตารางที่1 - การจำแนกทางคลินิกของ MEN2 และ FMTC และการเกิดขึ้นของ MTC, เนื้องอกที่เกี่ยวข้องและโรคอื่น ๆ . ย่อยร้อยละของผู้ป่วยรวมอายุโดยทั่วไปของการโจมตี(ปี) MTC (%) Pheo (%) HPT (%) โรคที่เกี่ยวข้องMEN2A 56 10 100 50 25 ผิวหนัง amyloidosis ตะไคร่, Hirschsprung โรคMEN2B 9 2 100 50 Ganglioneuromatosis , marfanoid habitus FMTC 35 30 95 ที่หายากFMTC: ครอบครัวมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก HPT: hyperparathyroidism หลัก MEN2: หลายต่อมไร้ท่อชนิดเนื้องอก 2. MTC: ไขกระดูกต่อมไทรอยด์มะเร็ง . Pheo: pheochromocytoma สัมพันธ์พันธุกรรม-ฟีโนไทป์ใน MEN2 Raue F และแฟรงก์-K Raue คลินิก 2012; 67 (S1): 69-75 70 ที่มีความเหมาะสม pheochromocytoma ใน MEN2 เกือบอยู่เสมอในต่อมหมวกไตและเกือบจะเป็นพิษเป็นภัยเสมอ. ความเป็นไปได้ของการเกิดโรคในระดับทวิภาคีจะต้องระมัดระวังการประเมิน การปรากฏตัวของ pheochromocytoma จะต้องตัดออกไปก่อนที่จะมีขั้นตอนการผ่าตัดใดๆ เพราะถ้ามันได้รับการรักษาก็สามารถที่จะตาย ส่องกล้องหมวกไตเจียดผ่าตัดได้กลายเป็นวิธีการเลือก penetrance ของ pheochromocytoma ในหมู่เครือญาติ MEN2 ที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์เฉพาะgermline RET (ดูด้านล่าง) (14) pheochromocytoma มักจะกลายเป็นที่เห็นได้ชัดประมาณ10 ปีกว่าประกาศของ MTC ได้. ดังนั้นจึงมักจะระบุเมื่อคัดกรองผู้ป่วยที่มี MEN2 มักจะก่อนที่อาการทางคลินิกในปัจจุบัน. คัดกรองทางชีวเคมีสำหรับ pheochromocytoma ควรจะดำเนินการเป็นประจำทุกปีในผู้ป่วยMEN2 ขึ้นอยู่กับพวกเขาจีโนไทป์(ดูด้านล่าง ) เริ่มต้นที่ 8 ปีสำหรับผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์RET เกี่ยวข้องกับ MEN2B และ codon 634 การกลายพันธุ์และเมื่ออายุ 20 ปีสำหรับผู้ให้บริการอื่น ๆ ของการกลายพันธุ์codon เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงกับทารกในครรภ์และแม่ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ RET เกี่ยวข้องกับ MEN2 ควรได้รับการคัดกรอง pheochromocytoma ก่อนที่จะตั้งครรภ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อีเห็นน้ำมลายู

ที่เกี่ยวข้องกับอาการแสดงของอีเห็นน้ำมลายู men2 คล้ายกับที่เห็นในกรณีประปราย
ด้วย , สัญญาณและอาการ เช่น ปวดศีรษะ ใจสั่น หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ
nervousness และความดันโลหิตสูง การวัด
พลาสมาและ / หรือ 24-h การขับถ่ายปัสสาวะของแคทีโคลามีน
หลายชนิด ( เช่น epinephrine และ norepinephrine metanephrine
, normetanephrine ) ควรจะดำเนินการเมื่อการวินิจฉัยทางชีวเคมี
า ด้านการศึกษา เช่น
หน้าท้องแม่เหล็กภาพและ / หรือคำนวณสร้างภาพโทโมกราฟี

นอกจาก metaiodobenzylguanidine สแกนและ / หรือ fluorodopamine แคนซัสซิตี ชีฟส์
, โต๊ะ 1 - การจำแนกทางคลินิกของ men2 และ FMTC , และการเกิดขึ้นของ MTC เกี่ยวข้องเนื้องอกและโรคอื่น ๆ .
จำนวน 5 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีทั้งหมด

อายุที่เริ่มมีอาการโดยทั่วไป( ปี ) MTC ( % ) ( % ) pheo HPT ( % ) ที่เกี่ยวข้องโรค
men2a 56 10 100 50 25 ผิวหนัง amyloidosis hirschsprung ไลเคน , โรค
men2b 9 2 100 50 ganglioneuromatosis marfanoid , กำลังกาย
FMTC 35 30 95 หายาก
FMTC : ครอบครัวเมดัลลารีไทรอยด์มะเร็ง . HPT : ไฮเปอร์พาราไทรอยด์หลัก men2 neoplasia ต่อมไร้ท่อหลายประเภท 2 ประกาศ : มะเร็งต่อมไทรอยด์
เมดัลลารี . pheo : อีเห็นน้ำมลายู .
กับความสัมพันธ์ในการ men2
raue F และแฟรงค์ raue K
คลินิก 2012 ; 67 ( S1 ) : 70 69-75

มีความเหมาะสม อีเห็นน้ำมลายูใน men2 เกือบ
มักจะอยู่ในต่อมหมวกไตและใจดีเกือบเสมอ .
ความเป็นไปได้ของโรคทั้งสองต้องรอบคอบ
ประเมิน การปรากฏตัวของอีเห็นน้ำมลายูต้อง
ปกครองออกก่อนการผ่าตัดใด ๆเพราะถ้าเป็น
รักษามันสามารถทำให้ถึงตายได้ส่องกล้องผ่าตัดต่อมหมวกไตเมตตา
ได้กลายเป็นวิธีการของทางเลือก มีเพเนแทรนซ์
ของอีเห็นน้ำมลายูในหมู่ที่แตกต่างกัน men2 kindreds
ขึ้นอยู่กับเฉพาะ ret เยอร์มไลน์การกลายพันธุ์ ( ดูด้านล่าง )
( 14 ) อีเห็นน้ำมลายูมักจะเห็นได้ชัดประมาณ
10 ปีต่อมากว่าเครื่องของ MTC .
จึงมักจะระบุเมื่อคัดกรองผู้ป่วยที่มี men2
,บ่อยๆ ก่อนที่อาการปัจจุบัน
คัดกรองทางชีวภาพเพื่ออีเห็นน้ำมลายูควรจะ
ดำเนินการเป็นรายปีในผู้ป่วย men2 ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของพวกเขา
( ดูด้านล่าง ) เริ่มต้นที่ 8 ปีของอายุสำหรับผู้ที่เกี่ยวข้องกับ men2b
ของ ret การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ และรหัส 634
อายุ 20 ปีสำหรับผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ที่โคดอนๆ

เพราะมีความเสี่ยงสูงกับทารกในครรภ์
แม่ผู้หญิงกับ ret การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ
men2 ควรจะคัดกรองอีเห็นน้ำมลายู

ก่อนการตั้งครรภ์