Mutation of the CBP gene has been d

Mutation of the CBP gene has been detected in approximately 50% of affected individuals with RSTS. Mutations in EP300 on 22q13.2 account for a small number of cases. Epigenetic alterations have been suggested as a possible cause for the remaining cases, as approximately 50% of individuals with clinical features consistent with RSTS do not have detectable deletion or mutation in CBP or EP300.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน CBP ในประมาณ 50% ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก RSTS การกลายพันธุ์ใน EP300 ในวันที่ 22 ไตรมาส 13.2 เกิดขึ้นได้เพียงไม่กี่กรณี การเปลี่ยนแปลงทางอีพิเจเนติกส์ได้รับการเสนอแนะว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับกรณีที่เหลือ เนื่องจากประมาณ 50% ของบุคคลที่มีลักษณะทางคลินิกที่สอดคล้องกับ RSTS ไม่มีการตรวจพบการลบออกหรือการกลายพันธุ์ใน CBP หรือ EP300

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน CBP ในประมาณ 50% ของผู้ป่วย RSTS การกลายพันธุ์ของ EP300 ที่ 22q13.2 เป็นเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้น การเปลี่ยนแปลง epigenetic ถือเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับกรณีที่เหลือเนื่องจากประมาณ 50% ของบุคคลที่มีลักษณะทางคลินิกที่สอดคล้องกับ RSTS ไม่มีการขาดหรือการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้ใน CBP หรือ EP300

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ของยีนCBPพบในผู้ป่วยRSTSประมาณ50 % การกลายพันธุ์ของEP 300ใน22 q13.2คิดเป็นจํานวนไม่กี่กรณี การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของกรณีที่เหลือเนื่องจากประมาณ50 %ของบุคคลที่มีลักษณะทางคลินิกที่สอดคล้องกับRSTSไม่มีการสูญเสียหรือการกลายพันธุ์ที่สามารถตรวจพบได้ในCBPหรือEP 300