INTRODUCTIONHemophilia A is the mos

INTRODUCTION
Hemophilia A is the most common severe X-linked
recessive bleeding disorder (Ensenauer et al., 2003)
caused by decreased activity of factor VIII due to
heterogenous mutations in FVIII coding gene (F8). The
word ‘Hemophilia’ was first used by Hopff in 1828.
Hemophilia A is also called “the royal disease” because
Queen Victoria of England (1837 to 1901) was a carrier,
and from her it spread to the royal families of Spain,
Germany and Russia. Hemophilia A is a model disorder
in the field of molecular human genetics due to several
factors, including the influence of other proteins on the
penetrance and characteristics of the disease (for
example, factor V, prothrombin and von Willebrand
factor). The sequence of the F8 coding gene was first
reported by Gitschier in 1984. A large number of
mutations that cause hemophilia A have been identified
(Gitschier et al., 1984). Mutations in the F8 gene, located
at the telomeric end of the long arm of the X
chromosome, include the intron 22 and intron 1 invers ion
hot spots, point mutations (nonsense and missense

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แนะนำHemophilia A เป็นส่วนใหญ่ทั่วไปรุนแรงเชื่อมโยง X recessive เลือดผิดปกติ (Ensenauer et al., 2003)เกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของปัจจัย VIII เนื่อง กลายพันธุ์ heterogenous ใน FVIII รหัสยีน (F8) ที่ ก่อนคำ 'Hemophilia' ถูกใช้ โดย Hopff ในค.ศ. 1828Hemophilia A จะเรียกว่า "โรครอยัล" เนื่องจากควีนวิกตอเรียแห่งอังกฤษ (1837-1901) ผู้ขนส่งและเธอก็แพร่กระจายถึงพระบรมวงศานุวงศ์ของสเปน เยอรมนีและรัสเซีย Hemophilia A เป็นโรคแบบจำลองในด้านโมเลกุลพันธุศาสตร์มนุษย์เนื่องจากหลาย ปัจจัย รวมอิทธิพลของโปรตีนอื่น ๆ ในการ เพเนแทรนซ์และลักษณะของโรค(ตัวอย่าง ตัววี prothrombin และ Willebrand ฟอน ปัจจัย) ลำดับของ F8 รหัสยีนเป็นครั้งแรก รายงาน โดย Gitschier ในปี 1984 เป็นจำนวนมาก กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด hemophilia A ได้รับการระบุ(Gitschier et al., 1984) การกลายพันธุ์ในยีน F8 ตั้งอยู่ จบ telomeric X แขนยาว โครโมโซม intron 22 และ intron 1 invers ไอออน จุดร้อน จุด mutations (พูดจาเหลวไหลและ missense

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทนำ
Hemophilia เป็นรุนแรงที่พบมากที่สุด
X-เชื่อมโยงกับความผิดปกติของเลือดออกถอย(Ensenauer et al., 2003)
ที่เกิดจากการลดลงของกิจกรรม VIII
ปัจจัยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในheterogenous FVIII ยีนเข้ารหัส (F8)
คำว่า 'ฮีโมฟีเลีย' ถูกนำมาใช้เป็นครั้งแรกโดยใน Hopff 1828
Hemophilia จะเรียกว่า "โรคราช"
เพราะสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ(1837-1901) เป็นผู้ให้บริการและจากเธอมันแพร่กระจายไปยังพระราชครอบครัวของสเปนเยอรมนีและรัสเซีย ฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติของรูปแบบในด้านพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของมนุษย์อันเนื่องมาจากหลายปัจจัยรวมทั้งอิทธิพลของโปรตีนชนิดอื่นๆ ในpenetrance และลักษณะของโรค (สำหรับตัวอย่างเช่นปัจจัยวีprothrombin และฟอน Willebrand ปัจจัย) ลำดับของยีนเข้ารหัส F8 เป็นครั้งแรกที่รายงานโดยGitschier ในปี 1984 จำนวนมากของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียได้รับการระบุ(Gitschier et al., 1984) การกลายพันธุ์ในยีน F8 ที่ตั้งอยู่ในตอนท้ายของtelomeric แขนยาวของ X ที่โครโมโซมรวมintron 22 และ intron 1 invers ไอออนจุดร้อนกลายพันธุ์จุด(เรื่องไร้สาระและ missense

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทนำ
เอนไซม์ส่วนใหญ่จะรุนแรง x-linked
ลักษณะด้อยเลือดออกโรค ( ensenauer et al . , 2003 )
เกิดจากกิจกรรมลดลงจาก 8 ปัจจัยเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนนะครับ
กลุ่มเอ็กซอน ( F8 )
คำ ' บี ' ถูกใช้เป็นครั้งแรกโดย hopff ใน 1828 .
และจะเรียกว่า " โรค " หลวง เพราะ
ราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ ( 1837 ถึง 2444 ) เป็นผู้ให้บริการ
และจากเธอมันแพร่กระจายไปยังราชวงศ์สเปน
เยอรมนีและรัสเซีย และเป็นรูปแบบโรค
ในสาขาอณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เนื่องจากปัจจัยหลายๆอย่าง
รวมทั้งอิทธิพลของโปรตีนอื่น ๆบน
เพเนแทรนซ์และลักษณะของโรค (
, ตัวอย่างปัจจัย 5 ปัจจัยและวิธีวอนวิลแบรนด์
) ลำดับของยีน F8
เป็นครั้งแรกนะครับรายงานโดย gitschier ในปี 1984 ตัวเลขขนาดใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย

( มีระบุ gitschier et al . , 1984 ) การกลายพันธุ์ในยีน F8 ตั้งอยู่
ในที่สุด telomeric ของแขนยาวของโครโมโซม X
รวมถึง iNtRON และ iNtRON 1 invers ไอออน
ฮอต ชี้การกลายพันธุ์ ( ไร้สาระและมิ ซ็นต์