Senior-Loken syndrome: A novel NPHP

Senior-Loken syndrome: A novel NPHP5 gene mutation in a family from Kuwait
Abstract Background: Rare autosomal recessive disorders of variable severity are segregating in
many highly consanguineous families from the Arab population. One of these deleterious diseases
is Senior-Loken syndrome, a hereditary heterogeneous multiorgan disorder, which combines nephronophthisis with retinal dystrophy, leading to blindness and eventually end stage renal failure. This
disorder has been reported in many cases worldwide, including two unrelated families from Arabian
Gulf countries, which share the gene pool with Kuwait.
Case report: Here, we are reporting two children from an Arab family with a novel frameshift
mutation found in IQCB1/NPHP5 gene; c.1241-1242delTC, predicted to cause protein termination
p.Leu414HisfsStop4, and describing the associated clinical features.
Conclusion: Identification of this pathogenic mutation helped in confirmation of the clinical
diagnosis and in providing a proper pre-marital genetic counselling and testing for a couple
embarking on marriage from this highly consanguineous high-risk family.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Loken อาวุโส: กลายพันธุ์ยีน NPHP5 นวนิยายในครอบครัวจากคูเวตพื้นหลังบทคัดย่อ: ยาก autosomal recessive โรคความรุนแรงผันแปรเป็นเอ็กซ์ปอร์ตในหลายครอบครัวสูง consanguineous จากประชากรอาหรับ โรคร้ายเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งผู้นำกลุ่มอาการ Loken อาวุโส เป็นรัชทายาทแห่งบริการ multiorgan โรค ซึ่งรวม nephronophthisis กับ dystrophy จอประสาทตา ตาบอดและในที่สุดสิ้นสุดระยะไตวาย นี้มีการรายงานโรคในหลายกรณีทั่วโลก รวมทั้งสองครอบครัวไม่เกี่ยวข้องจากอาหรับประเทศอ่าว ที่ร่วมกลุ่มยีนกับคูเวตกรณีรายงาน: ที่นี่ เรามีรายงาน 2 เด็กจากครอบครัวอาหรับ frameshift นวนิยายการกลายพันธุ์ในยีน IQCB1/NPHP5 c.1241-1242delTC คาดว่า จะทำให้โปรตีนสิ้นสุดp.Leu414HisfsStop4 และอธิบายคุณลักษณะทางคลินิกเกี่ยวข้องสรุป: ช่วย Identification การกลายพันธุ์นี้อุบัติใน confirmation ของที่คลินิกวินิจฉัยและให้บริการเหมาะสมก่อนสมรสทางพันธุกรรมให้คำปรึกษา และทดสอบสำหรับคู่รักล่วงแต่งงานจากครอบครัวนี้อิกสูง consanguineous

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อาวุโส Loken ซินโดรม: ​​นวนิยายการกลายพันธุ์ของยีน NPHP5 ในครอบครัวจากคูเวต
มาบทคัดย่อ autosomal ถอยโรคหายากของความรุนแรงจะแบ่งตัวแปรใน
หลายครอบครัวในตระกูลเดียวกันสูงจากชาวอาหรับ หนึ่งในโรคที่เป็นอันตรายเหล่านี้
เป็นดาวน์ซินโดร-Loken อาวุโสความผิดปกติทางพันธุกรรม multiorgan ต่างกันซึ่งรวม nephronophthisis กับจอประสาทตาเสื่อมที่นำไปสู่ตาบอดและในที่สุดก็จบขั้นตอนการทำงานของไตล้มเหลว ซึ่ง
ความผิดปกติได้รับการรายงานในหลายกรณีทั่วโลกรวมทั้งทั้งสองครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องจากอาหรับ
ประเทศอ่าวซึ่งร่วมกันสระว่ายน้ำของยีนกับคูเวต
กรณีรายงานที่นี่เรามีการรายงานเด็กสองคนจากครอบครัวอาหรับกับนวนิยาย frameshift
กลายพันธุ์ที่พบใน IQCB1 / NPHP5 ยีน c.1241-1242delTC, คาดว่าจะก่อให้เกิดการเลิกจ้างโปรตีน
p.Leu414HisfsStop4 และอธิบายลักษณะทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง
สรุป: ไอออนบวก Fi Identi ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้ช่วยในการต่อต้าน rmation Fi ของทางคลินิก
การวินิจฉัยและการในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมก่อนการสมรสและการทดสอบ ทั้งคู่
เริ่มดำเนินการในการแต่งงานจากครอบครัวมีความเสี่ยงสูงในตระกูลเดียวกันนี้อย่างมาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กลุ่มอาการอาวุโส loken : นวนิยาย nphp5 การเกิดการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัวจากคูเวต
พื้นหลังบทคัดย่อ : หายากเรือนเฝ้าประตูของความรุนแรงในครอบครัวสูง ตัวแปรจะปน
consanguineous มากมายจากประชากรอาหรับ หนึ่งในโรคที่เป็นอันตรายเหล่านี้เป็นรุ่นพี่ loken
ซินโดรม , โรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน multiorgan ซึ่งรวมกับ จอประสาทตาเสื่อม nephronophthisis ,สู่ผู้พิการทางสายตา และในที่สุด ระยะสุดท้ายไตวาย โรคนี้
ได้รับรายงานว่าในหลายกรณีทั่วโลกรวมทั้งสองครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องจากอาหรับ
อ่าวประเทศซึ่งแบ่งยีนพูลกับคูเวต รายงาน
กรณี : ที่นี่ , เราจะรายงานสองเด็กจากครอบครัวชาวอาหรับกับนวนิยาย 3
การกลายพันธุ์ที่พบใน iqcb1 / c.1241-1242deltc nphp5 , ยีนคาดว่าสาเหตุการเลิกจ้าง
p.leu414hisfsstop4 โปรตีน และการอธิบายที่เกี่ยวข้องทางคลินิกคุณสมบัติ .
สรุป : identi ไอออนบวกของการกลายพันธุ์เชื้อนี้จึงช่วยใน con จึง rmation ของคลินิก
การวินิจฉัยและให้เหมาะสมก่อนสมรสให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับคู่
embarking ในการแต่งงานจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงนี้สูง consanguineous .