supravalvular aortic stenosis - cau

supravalvular aortic stenosis - caused by mutations in the ELN gene
At least 60 mutations in the ELN gene have been found to cause supravalvular aortic stenosis (SVAS), a heart defect present from birth that is characterized by a narrowing of the large blood vessel that carries blood from the heart to the rest of the body (the aorta). Most of the ELN gene mutations that cause SVAS lead to a decrease in the production of tropoelastin. A shortage of tropoelastin reduces the amount of mature elastin protein that is processed and available for forming elastic fibers. As a result, elastic fibers that make up the aorta are thinner than normal. To compensate, the smooth muscle cells that line the aorta increase in number, making the aorta thicker and narrower than usual. A thickened aorta is less flexible and resilient to the stress of constant blood flow and pumping of the heart. Over time, the wall of the aorta can become damaged. Aortic narrowing causes the heart to work harder to pump blood through the aorta, which can lead to shortness of breath, chest pain, and ultimately heart failure.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

supravalvular ตีบเอออร์ตา - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ELNตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน ELN น้อย 60 ทำ supravalvular เอออร์ตาตีบ (SVAS), ข้อบกพร่องหัวใจปัจจุบันกำเนิดที่โดยการจำกัดให้แคบลงของหลอดเลือดขนาดใหญ่ที่นำเลือดจากหัวใจของร่างกาย (aorta) ที่สุดของการกลายพันธุ์ของยีน ELN ที่ทำ SVAS ทำให้ลดลงในการผลิต tropoelastin ขาด tropoelastin ลดจำนวนโปรตีนอีลาสตินของผู้ใหญ่ที่ประมวลผล และพร้อมสำหรับการขึ้นรูปเส้นใยยืดหยุ่น ดัง เส้นใยยืดหยุ่นที่ทำให้ค่า aorta จะบางมากกว่าปกติ การชดเชย กล้ามเนื้อเรียบเซลล์บรรทัดที่ aorta เพิ่มจำนวน ทำให้ aorta ที่หนาขึ้น และแคบลงกว่าปกติ Thickened aorta เป็นน้อยยืดหยุ่น และทนความเครียดของการไหลเวียนของเลือดคง และปั๊มของหัวใจ ช่วงเวลา ผนังของ aorta สามารถกลายเป็นความเสียหาย เอออร์ตาจำกัดให้แคบลงทำให้หัวใจทำงานหนักต้องปั๊มเลือดผ่าน aorta ซึ่งอาจทำให้หายใจไม่ออกหายใจ เจ็บหน้าอก และหัวใจล้มเหลว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

หลอดเลือดตีบ supravalvular - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ELN
อย่างน้อย 60 กลายพันธุ์ในยีน ELN ได้รับพบว่าทำให้เกิดหลอดเลือดตีบ supravalvular (SVAS) ข้อบกพร่องหัวใจในปัจจุบันเกิดจากการที่โดดเด่นด้วยการตีบของเส้นเลือดขนาดใหญ่ที่ดำเนินการ เลือดจากหัวใจไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (เส้นเลือด) ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิด ELN SVAS นำไปสู่การลดลงในการผลิต tropoelastin ที่ ปัญหาการขาดแคลนของ tropoelastin ช่วยลดปริมาณของโปรตีนอีลาสตินเป็นผู้ใหญ่ที่มีการประมวลผลและพร้อมสำหรับการขึ้นรูปเส้นใยยืดหยุ่น เป็นผลให้เส้นใยที่ทำขึ้นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีความบางกว่าปกติ เพื่อชดเชยเซลล์กล้ามเนื้อเรียบที่เส้นหลอดเลือดแดงใหญ่เพิ่มขึ้นในจำนวนที่ทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่หนาและแคบกว่าปกติ เส้นเลือดหนาน้อยมีความยืดหยุ่นและมีความยืดหยุ่นต่อความเครียดของการไหลของเลือดคงที่และสูบน้ำของหัวใจ เมื่อเวลาผ่านผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่สามารถเป็นความเสียหาย ทำให้เกิดการตีบของหลอดเลือดหัวใจทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดผ่านหลอดเลือดแดงใหญ่ที่สามารถนำไปสู่การหายใจถี่เจ็บหน้าอกและในที่สุดภาวะหัวใจล้มเหลว

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

supravalvular หลอดเลือดตีบเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนยาว
อย่างน้อย 60 การกลายพันธุ์ในยีนยาวได้รับพบว่าสาเหตุ supravalvular หลอดเลือดตีบ ( svas ) , ขวัญ โรคหัวใจตั้งแต่กำเนิด ว่าเป็นลักษณะการตีบของเส้นเลือดใหญ่ที่นำพาเลือดจากหัวใจไปยังส่วนต่างๆของร่างกาย ( เอออร์ตา )ที่สุดของความผิดปกติของยีนส์ที่ทำให้บรรดา svas นำไปสู่การลดลงในการผลิต tropoelastin . ปัญหาการขาดแคลน tropoelastin ลดปริมาณโปรตีน อีลาสติน เป็นผู้ใหญ่ที่ประมวลผล และพร้อมใช้งานสำหรับการขึ้นรูปเส้นใยยืดหยุ่น เป็นผลให้เส้นใยยืดหยุ่นที่ทำให้เส้นเลือดจะบางกว่าปกติ การชดเชย , กล้ามเนื้อเรียบเซลล์ที่เส้นใหญ่ เพิ่มจำนวนทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่หนาและแคบกว่าปกติ เป็นเส้นเลือดที่หนาน้อยยืดหยุ่นและยืดหยุ่นกับความเครียดของการไหลของเลือดคงที่และสูบฉีดของหัวใจ เวลาผ่านผนังของหลอดเลือดแดงจะกลายเป็นความเสียหาย หลอดเลือดตีบ ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดผ่านหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งทำให้หายใจถี่ เจ็บหน้าอก และในที่สุด ด้วยโรคหัวใจล้มเหลว