The finding of normal amounts of uric acid in a 24-h urine collection in an individual with Hyporuricemia is evidence for renal cause . medication with uricosuric properties include aspirin ,losartan, fenofibrate, x-ray contrast materials, and glyceryl guaiacolate.Total parenteral hyperalimentation can also cause hyporuricemia ,possibly a result of the high glycine contant of the infusion formula. Other causes of increased urate clearance include conditions such as neoplastic disease , hepatic cirrhosis, diabetes mellitus,and inappropriate secretion of vasopressin; defects in renal tubular transport such as primary Fanconi syndrome and Fanconi syndrome caused by Wilson’s disease , cystinosis ,multiple myeloma, and heavy metal toxicity; and isolated congenital defect in defects in the bidirectional in and transport of uric acid . Hyporuricemia can be familial , generally inherited in and autosomal recessive manner. Most cases are caused by loss of function mutation in SLC12A12, the gene that encodes URAT-1,resulting in increased renal urate clearance.Individuals with normal SLC12A12 most likely have a defects in other urate transporters. Although usually asymptomatic, some patients suffer from urate nephrolithiasis or exercise-induced renal failure.
การค้นพบของปริมาณปกติของกรดยูริคในคอลเลกชันปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมงในแต่ละคนกับ Hyporuricemia หลักฐานเพื่อหาสาเหตุของไต ยาที่มีคุณสมบัติ uricosuric ได้แก่ แอสไพริน, ยาโลซาร์แทน, fenofibrate, x-ray วัสดุที่คมชัดและ Glyceryl guaiacolate.Total หลอดเลือด hyperalimentation ยังสามารถทำให้เกิด hyporuricemia อาจจะเป็นผลมาจากการ Contant ไกลซีนสูงของสูตรยา สาเหตุอื่น ๆ ของการกวาดล้างเกลือยูเรตเพิ่มขึ้นรวมถึงเงื่อนไขเช่นโรคมะเร็ง, โรคตับแข็งตับ, โรคเบาหวานและการหลั่งที่ไม่เหมาะสมของ vasopressin; ข้อบกพร่องในการขนส่งท่อไตเช่นโรค Fanconi หลักและโรค Fanconi ที่เกิดจากโรควิลสัน, Cystinosis หลาย myeloma และความเป็นพิษของโลหะหนัก; และแยกข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในข้อบกพร่องในสองทิศทางและการขนส่งของกรดยูริค Hyporuricemia สามารถเป็นครอบครัวสืบทอดโดยทั่วไปในลักษณะและยีนด้อย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีสาเหตุมาจากการสูญเสียของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นใน SLC12A12, ยีนที่เข้ารหัส Urat-1 มีผลในการเพิ่มขึ้น clearance.Individuals เกลือยูเรตกับการทำงานของไตปกติ SLC12A12 มักจะมีข้อบกพร่องในการขนส่งเกลือยูเรตอื่น ๆ แม้ว่ามักจะไม่มีอาการผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากเกลือยูเรต nephrolithiasis หรือการออกกำลังกายที่ทำให้เกิดภาวะไตวาย
การแปล กรุณารอสักครู่..