Diagnosis[edit]Porphyrin studies[ed

Diagnosis[edit]
Porphyrin studies[edit]
Porphyria is diagnosed through biochemical analysis of blood, urine, and stool.[7][8] In general, urine estimation of porphobilinogen (PBG) is the first step if acute porphyria is suspected. As a result of feedback, the decreased production of heme leads to increased production of precursors, PBG being one of the first substances in the porphyrin synthesis pathway.[9] In nearly all cases of acute porphyria syndromes, urinary PBG is markedly elevated except for the very rare ALA dehydratase deficiency or in patients with symptoms due to hereditary tyrosinemia type I.[10] In cases of mercury- or arsenic poisoning-induced porphyria, other changes in porphyrin profiles appear, most notably elevations of uroporphyrins I & III, coproporphyrins I & III and pre-coproporphyrin.[11]

Repeat testing during an attack and subsequent attacks may be necessary in order to detect a porphyria, as levels may be normal or near-normal between attacks. The urine screening test has been known to fail in the initial stages of a severe life-threatening attack of acute intermittent porphyria.[citation needed]

The bulk (up to 90%) of the genetic carriers of the more common, dominantly inherited acute hepatic porphyrias (acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, variegate porphyria) have been noted in DNA tests to be latent for classic symptoms and may require DNA or enzyme testing. The exception to this may be latent post-puberty genetic carriers of hereditary coproporphyria.[citation needed]

As most porphyrias are rare conditions, general hospital labs typically do not have the expertise, technology or staff time to perform porphyria testing. In general, testing involves sending samples of blood, stool and urine to a reference laboratory.[7] All samples to detect porphyrins must be handled properly. Samples should be taken during an acute attack, otherwise a false negative result may occur. Samples must be protected from light and either refrigerated or preserved.[7]

If all the porphyrin studies are negative, one has to consider pseudoporphyria. A careful medication review often will find the inciting cause of pseudoporphyria.

Additional tests[edit]
Further diagnostic tests of affected organs may be required, such as nerve conduction studies for neuropathy or an ultrasound of the liver. Basic biochemical tests may assist in identifying liver disease, hepatocellular carcinoma, and other organ problems.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

[แก้ไข] การวินิจฉัย
Porphyrin ศึกษา [แก้ไข]
Porphyria มีการวินิจฉัย โดยวิเคราะห์ชีวเคมี ของเลือด ปัสสาวะ อุจจาระ[7][8] โดยทั่วไป ประเมินปัสสาวะ porphobilinogen (PBG) เป็นขั้นตอนแรกถ้าสงสัย porphyria เฉียบพลัน จากคำติชม การผลิตที่ลดลงของ heme นำไปผลิตเพิ่ม precursors เป็นหนึ่งในสารแรกในทางเดินสังเคราะห์ porphyrin PBG[9] ในเกือบทุกกรณีแสงศตวรรษ porphyria เฉียบพลัน PBG ท่อปัสสาวะได้อย่างเด่นชัดยกเว้นขาด dehydratase อลาหายากมาก หรือในผู้ป่วยที่มีอาการเนื่องจากรัชทายาทแห่ง tyrosinemia I. ชนิด [10] ในกรณีของปรอท - หรือ porphyria พิษเกิดจากสารหนู เปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในโพรไฟล์ porphyrin ปรากฏ สุดยวด elevations ของ uroporphyrins ฉัน& III, coproporphyrins ฉัน& III และ coproporphyrin ก่อน[11]

ซ้ำทดสอบในระหว่างการโจมตี และโจมตีต่อมาอาจจำเป็นเพื่อตรวจสอบ porphyria ระดับอาจจะปกติ หรือใกล้ปกติระหว่างการโจมตี ปัสสาวะการตรวจทดสอบที่รู้จักล้มเหลวในระยะเริ่มต้นของความรุนแรงคุกคามชีวิตโจมตี porphyria เฉียบพลันไม่ต่อเนื่อง[ต้องการอ้างอิง]

เป็นกลุ่ม (สูงสุด 90%) ของสายพันธุกรรมของแบบทั่วไป สืบทอดมาตั้งเฉียบพลันตับ porphyrias (porphyria เฉียบพลันไม่ต่อเนื่อง รัชทายาทแห่ง coproporphyria variegate porphyria) ตั้งข้อสังเกตในการทดสอบดีเอ็นเอจะแฝงอยู่ในอาการคลาสสิก และอาจต้องใช้ดีเอ็นเอหรือทดสอบเอนไซม์ ข้อยกเว้นนี้อาจแฝงอยู่หลังวัยแรกรุ่นสายพันธุกรรมของรัชทายาทแห่ง coproporphyria[ต้องการอ้างอิง]

porphyrias ส่วนใหญ่ มี สภาพยาก ห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลทั่วไปโดยทั่วไปมีความเชี่ยวชาญ พนักงานหรือเทคโนโลยีเวลาทำ porphyria ทดสอบ ทั่วไป ทดสอบเกี่ยวข้องกับการส่งตัวอย่างเลือด อุจจาระ และปัสสาวะไปยังห้องปฏิบัติการอ้างอิง[7] ตัวอย่างทั้งหมดที่พบ porphyrins ต้องจัดการอย่างถูกต้อง ตัวอย่างควรจะใช้ในระหว่างการโจมตีที่เฉียบพลัน อาจเกิดผลลบปลอม ตัวอย่างต้องได้รับการป้องกัน จากแสง และอาจรเออร์ หรือรักษา[7]

ถ้าศึกษา porphyrin ทั้งหมดจะเป็นค่าลบ หนึ่งมีการ pseudoporphyria รีวิวยาระมัดระวังมักจะหาสาเหตุ inciting ของ pseudoporphyria

ทดสอบเพิ่มเติม [แก้ไข]
ทดสอบวินิจฉัยต่ออวัยวะที่ได้รับผลกระทบอาจต้อง เช่นการศึกษาการนำกระแสประสาท neuropathy หรืออุลตร้าซาวด์ของตับได้ ทดสอบชีวเคมีพื้นฐานอาจช่วยในการระบุโรคตับ ตับ และปัญหาอื่น ๆ อวัยวะ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัย [แก้ไข]
porphyrin การศึกษา [แก้ไข]
porphyria ได้รับการวินิจฉัยผ่านการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดปัสสาวะและอุจจาระ. [7] [8] โดยทั่วไปประมาณปัสสาวะของ porphobilinogen (PBG) เป็นขั้นตอนแรกถ้า porphyria เฉียบพลันเป็นผู้ต้องสงสัย เป็นผลมาจากข้อเสนอแนะของการผลิตที่ลดลงของฮีมนำไปสู่การผลิตที่เพิ่มขึ้นของสารตั้งต้น, PBG เป็นหนึ่งในสารที่เป็นครั้งแรกในวิถีการสังเคราะห์ porphyrin. [9] ในเกือบทุกกรณีของโรค porphyria เฉียบพลันปัสสาวะ PBG ยกระดับความโดดเด่นยกเว้น หายากมาก ALA ขาดไฮดราหรือในผู้ป่วยที่มีอาการจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด tyrosinemia ที่หนึ่ง [10] ในกรณีที่ porphyria เป็นพิษที่เกิดจากปรอทหรือสารหนูการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในโปรไฟล์ porphyrin ปรากฏโดดเด่นที่สุดของเอนไซม์ไล uroporphyrins I & III, coproporphyrins I & III และก่อน coproporphyrin. [11] การทดสอบซ้ำในระหว่างการโจมตีและการโจมตีที่ตามมาอาจมีความจำเป็นในการที่จะตรวจสอบ porphyria เป็นระดับอาจจะเป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติระหว่างการโจมตี การตรวจคัดกรองปัสสาวะได้รับการรู้จักที่จะล้มเหลวในขั้นเริ่มต้นของการโจมตีที่คุกคามชีวิตอย่างรุนแรงของไว ๆ porphyria. [อ้างจำเป็น] เป็นกลุ่ม (ได้ถึง 90%) ของผู้ให้บริการทางพันธุกรรมที่พบมากขึ้นสืบทอดครอบครองตับเฉียบพลัน porphyrias (porphyria เฉียบพลันสม่ำเสมอ coproporphyria กรรมพันธุ์ variegate porphyria) ได้รับการตั้งข้อสังเกตในการตรวจดีเอ็นเอจะเป็นแฝงสำหรับอาการคลาสสิกและอาจต้องใช้ดีเอ็นเอหรือเอนไซม์ทดสอบ ข้อยกเว้นนี้อาจจะแฝงหลังวัยแรกรุ่นผู้ให้บริการทางพันธุกรรมของ coproporphyria พันธุกรรม. [อ้างจำเป็น] ในฐานะ porphyrias ส่วนใหญ่เป็นเงื่อนไขที่หายากห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลทั่วไปมักจะไม่มีเวลาที่ความเชี่ยวชาญด้านเทคโนโลยีหรือพนักงานที่จะดำเนินการทดสอบ porphyria โดยทั่วไปแล้วการทดสอบเกี่ยวข้องกับการส่งตัวอย่างเลือดอุจจาระและปัสสาวะไปยังห้องปฏิบัติการอ้างอิงได้. [7] ตัวอย่างทั้งหมดในการตรวจสอบ porphyrins ต้องได้รับการจัดการอย่างถูกต้อง กลุ่มตัวอย่างจะต้องดำเนินการในระหว่างการโจมตีเฉียบพลันมิฉะนั้นผลลบเท็จอาจเกิดขึ้น ตัวอย่างจะต้องได้รับการปกป้องจากแสงและทั้งในตู้เย็นหรือเก็บรักษาไว้. [7] และถ้าหากการศึกษา porphyrin เป็นลบหนึ่งมีการพิจารณา pseudoporphyria การตรวจสอบการใช้ยาอย่างระมัดระวังมักจะหาสาเหตุของการเอาตัวรอด pseudoporphyria การทดสอบเพิ่มเติม [แก้ไข] การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมของอวัยวะได้รับผลกระทบอาจจะต้องเช่นการศึกษาการนำเส้นประสาทอักเสบหรือการอัลตราซาวนด์ของตับ การทดสอบทางชีวเคมีพื้นฐานอาจช่วยในการระบุโรคตับมะเร็งตับและปัญหาอวัยวะอื่น ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวินิจฉัยโรค [ แก้ไข ]
Porphyrin การศึกษา [ แก้ไข ]
ควันเป็นนิจผ่านการวิเคราะห์ทางชีวเคมีในเลือด ปัสสาวะ และอุจจาระ เป็นต้น [ 7 ] [ 8 ] โดยทั่วไป ปัสสาวะประมาณ porphobilinogen ( PBG ) เป็นขั้นตอนแรกถ้าแหลมควันถูกสงสัย ผลป้อนกลับ การผลิตลดลงของฮีม นำไปสู่การเพิ่มผลผลิต ,PBG เป็นสารแรกในการสังเคราะห์พอร์ไพริน . . [ 9 ] ในเกือบทุกกรณีของแหลมควันกลุ่มอาการทางเดินปัสสาวะ PBG เป็นอย่างสูง ยกเว้น น้อยมาก ขาดการลา หรือในผู้ป่วยที่มีอาการจาก tyrosinemia ประเภททางกรรมพันธุ์ . [ 10 ] ในกรณีของโรคพิษสารหนู และปรอท หรือควัน การเปลี่ยนแปลง อื่นๆ ใน โปรไฟล์ พอร์ไฟริน ปรากฏโดยเฉพาะความสูงของ uroporphyrins ผม& III , การสร้างโอเอบี ผม& III และ pre coproporphyrin . [ 11 ]

ย้ำการทดสอบในระหว่างการโจมตี และการโจมตีที่ตามมาอาจมีความจำเป็นเพื่อที่จะตรวจจับควัน , เป็นระดับที่อาจจะปกติหรือใกล้ปกติระหว่างการโจมตีปัสสาวะคัดกรองได้ว่าล้มเหลวในขั้นเริ่มต้นของการโจมตีที่รุนแรงของอาการเฉียบพลันเป็นพักๆควัน . [ อ้างอิงที่จำเป็น ]

เป็นกลุ่ม ( ถึง 90% ) ของผู้ให้บริการของพันธุกรรมมากกว่าทั่วไป โดยสืบทอดเฉียบพลันตับ porphyrias ( เฉียบพลันเป็นพักๆ coproporphyria ควัน , ทางพันธุกรรม ,หลากหลายควัน ) ได้ถูกกล่าวไว้ในการทดสอบดีเอ็นเอจะแฝงอาการคลาสสิก และอาจต้องใช้หรือทดสอบดีเอ็นเอเอนไซม์ ข้อยกเว้นนี้อาจจะแฝงโพสต์วัยแรกรุ่นพันธุกรรมพาหะของพันธุกรรม coproporphyria . [ อ้างอิงที่จำเป็น ]

ส่วนใหญ่ porphyrias หายากสภาพห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลทั่วไป โดยทั่วไปไม่ได้มีความเชี่ยวชาญ เทคโนโลยี หรือ พนักงาน เวลาแสดงควันทดสอบโดยทั่วไปการทดสอบเกี่ยวข้องกับการส่งตัวอย่างเลือด อุจจาระและปัสสาวะไปยังห้องปฏิบัติการอ้างอิง [ 7 ] ทุกตัวอย่างเพื่อตรวจหาพอร์ไฟรินต้องถูกจัดการอย่างถูกต้อง ตัวอย่าง ควรถ่ายในระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน หรือเป็นเท็จ ผลเชิงลบที่อาจเกิดขึ้น กลุ่มตัวอย่างต้องได้รับการปกป้องจากแสง และแช่เย็นหรือเก็บรักษาไว้ . [ 7 ]

ถ้าทุกพอร์ไพรินศึกษาเป็นลบหนึ่งจะต้องพิจารณา pseudoporphyria . รีวิวยาระวังมักจะหาสาเหตุของการเกิด pseudoporphyria

เพิ่มเติมการทดสอบ [ แก้ไข ]
เพิ่มเติมกับการวินิจฉัยของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ อาจต้องศึกษา เช่น การชักนำประสาทโรคระบบประสาทหรืออัลตราซาวด์ตับ การทดสอบทางชีวเคมีเบื้องต้นอาจช่วยในการระบุโรคตับ มะเร็งตับและปัญหาของอวัยวะอื่น ๆ