The Arg778Leu and 2299ins-C mutatio

The Arg778Leu and 2299ins-C mutations were previously reported. The Arg778Leu has been reported as the most common mutation of the WD gene in East Asian populations(3-5). However, the authors identified Arg778Leu mutation in only 5% of the studied chromosomes. Thai WD patients appear to have the lowest prevalence of Arg778Leu mutation compared to previous reports from other East Asian countries. The third mutation, 2299ins-C mutation, was a frameshift mutation, which is also one of the common mutations in various ethnic groups(2,4). All identified mutations in exon 8 accounts for 10% of the studied WD chromosomes. Therefore, analysis of Arg778Leu or exon 8 sequencing is not sufficient for routine genetic testing in the presented population. Other approaches, such as those using polymorphic dinucleotide markers or intragenic single nucleotide polymorphism markers as genetic testing may be helpful to identify pre- symptomatic siblings of the affected individuals(4,9).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ก่อนหน้านี้ถูกรายงาน Arg778Leu การกลายพันธุ์ 2299ins-C Arg778Leu มีการรายงานเป็นการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดของยีน WD ในเอเชียตะวันออก populations(3-5) อย่างไรก็ตาม ผู้เขียนระบุการกลายพันธุ์ Arg778Leu เพียง 5% ของ studied chromosomes ผู้ป่วยไทย WD จะ มีความชุกต่ำสุดของการกลายพันธุ์ Arg778Leu เปรียบเทียบกับรายงานก่อนหน้านี้จากประเทศเอเชียตะวันออก การกลายพันธุ์ที่สาม กลายพันธุ์ 2299ins-C ถูกกลายพันธุ์แบบ frameshift ซึ่งเป็นหนึ่งกลายพันธุ์ทั่วไปในหลายชนเผ่า groups(2,4) ทั้งหมดระบุกลายพันธุ์ใน exon 8 บัญชี 10% ของ studied WD chromosomes ดังนั้น วิเคราะห์ของ Arg778Leu หรือ exon 8 ลำดับไม่เพียงพอสำหรับประจำพันธุกรรมในการทดสอบในประชากรที่นำเสนอ อื่น ๆ วิธี เช่นใช้เครื่องหมาย polymorphic dinucleotide หรือนิวคลีโอไทด์เดียว intragenic เครื่องหมายโพลีมอร์ฟิซึมเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยระบุละมาก่อนอาการของ individuals(4,9) ได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Arg778Leu และการกลายพันธุ์ 2299ins-C ได้รับรายงานก่อนหน้านี้ Arg778Leu ได้รับรายงานว่ามีการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดของยีน WD ในประชากรเอเชียตะวันออก (3-5) อย่างไรก็ตามผู้เขียนระบุการกลายพันธุ์ใน Arg778Leu เพียง 5% ของโครโมโซมศึกษา ผู้ป่วยไทย WD ปรากฏว่ามีความชุกของการกลายพันธุ์ต่ำสุด Arg778Leu เมื่อเทียบกับรายงานก่อนหน้านี้จากประเทศอื่น ๆ ในเอเชียตะวันออก การกลายพันธุ์ที่สามกลายพันธุ์ 2299ins-C เป็นกลายพันธุ์ frameshift ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ (2,4) ทั้งหมดกลายพันธุ์ที่ระบุไว้ในเอกซ์ซอน 8 บัญชี 10% ของการศึกษาโครโมโซม WD ดังนั้นการวิเคราะห์ของ Arg778Leu หรือเอกซ์ซอน 8 ลำดับไม่เพียงพอสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในประชากรประจำที่นำเสนอ วิธีการอื่น ๆ เช่นผู้ที่ใช้เครื่องหมาย dinucleotide polymorphic หรือ intragenic เครื่องหมาย polymorphism เดี่ยวเบื่อหน่ายกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่อาจจะเป็นประโยชน์ในการระบุก่อนพี่น้องอาการของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (4,9)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การ arg778leu 2299ins-c การกลายพันธุ์ และก่อนหน้านี้มีรายงานว่า การ arg778leu ได้รับรายงานว่าพบบ่อยที่สุดการกลายพันธุ์ของยีนในประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ WD ( 3-5 ) อย่างไรก็ตาม ผู้เขียนระบุว่า การกลายพันธุ์ arg778leu เพียง 5% ของศึกษาโครโมโซม ผู้ป่วย WD ไทยปรากฏมีความชุกต่ำสุดของ arg778leu การกลายพันธุ์เมื่อเทียบกับรายงานก่อนหน้านี้จากประเทศอื่น ๆในเอเชียตะวันออกสามการศึกษา 2299ins-c การกลาย เป็นเมการกลายพันธุ์ ซึ่งยังเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ ( 2 , 4 ) การกลายพันธุ์ใน exon 8 ทั้งหมดระบุบัญชีสำหรับร้อยละ 10 ของ WD ศึกษาโครโมโซม ดังนั้น การวิเคราะห์ arg778leu หรือ exon 8 ลำดับ ไม่เพียงพอสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมตามปกติในเสนอผู้บริหาร วิธีอื่น ๆเช่นการใช้เครื่องหมายไดนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสเป็นตัวเร่งปฏิกิริยา หรือ intragenic เดียวเครื่องหมายการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการระบุอาการก่อนพี่น้องของผลกระทบบุคคล ( 4,9 )