If a mutation reduces or eliminates

If a mutation reduces or eliminates the activity of HMG-CoA lyase, the body is unable to process leucine or make ketones properly. When leucine is not processed normally, chemical byproducts called organic acids can build up and make the blood too acidic (metabolic acidosis). A shortage of ketones can cause blood sugar levels to become dangerously low (hypoglycemia). The effects of metabolic acidosis and hypoglycemia can damage cells, particularly in the brain, resulting in serious illness in children with HMG-CoA lyase deficiency.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

หากการกลายพันธุ์การลด หรือกำจัดการ lyase HMG-CoA ร่างกายไม่สามารถประมวลผล leucine หรือคีโตนทำอย่างถูกต้อง เมื่อ leucine ไม่ประมวลผลปกติ สารเคมีที่เรียกว่ากรดอินทรีย์สามารถสร้าง และทำการเลือดเปรี้ยวเกินไป (เผาผลาญ acidosis) ขาดแคลนของคีโตนสามารถทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดเป็นต่ำสุดที่เลิฟ (hypoglycemia) ได้ ผลของการเผาผลาญ acidosis และ hypoglycemia สามารถทำลายเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมอง เกิดเจ็บป่วยร้ายแรงในเด็ก ด้วย HMG-CoA lyase ขาด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

หากเกิดการกลายพันธุ์จะช่วยลดหรือขจัดกิจกรรมของไอเล HMG-CoA, ร่างกายไม่สามารถที่จะดำเนินการ Leucine หรือทำให้คีโตนถูกต้อง เมื่อ Leucine ไม่ได้ดำเนินการตามปกติ, สารเคมีที่เรียกว่ากรดอินทรีย์ที่สามารถสร้างขึ้นและทำให้เลือดเป็นกรดมากเกินไป (ดิสก์เผาผลาญ) ปัญหาการขาดแคลนคีโตนจะทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำจะกลายเป็นอันตราย (hypoglycemia) ผลกระทบของภาวะเลือดเป็นกรดและภาวะน้ำตาลในเลือดสามารถทำลายเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่รุนแรงในเด็กที่มีความบกพร่องไอเล HMG-CoA

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ถ้าการลดหรือขจัดกิจกรรม hmg COA lyase ร่างกายไม่สามารถสร้างกระบวนการต่างๆหรือคีโตนอย่างถูกต้อง เมื่อ ลูซีนจะไม่ถูกประมวลผลโดยปกติสารเคมีที่เรียกว่า กรดอินทรีย์สามารถสร้างขึ้นและทำให้เลือดเป็นกรดเกินไป ( สาธารณรัฐมาลาวี ) การขาดแคลนของคีโตนสามารถทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดจะกลายเป็นค่อนข้างต่ำ ( hypoglycemia )ผลของภาวะเลือดเป็นกรดจากการสลายและสามารถทำลายเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองส่งผลให้เจ็บป่วยร้ายแรงในเด็ก hmg COA lyase ขาด