Glucose-6-phosphate dehydrogenase (

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD; E.C.1.1.1.49) deficiency is the most common human enzymopathy; more than 300 different biochemical variants of the enzyme have been described. In many parts of the world the Mediterranean type of G6PD deficiency is prevalent. However, G6PD Mediterranean has come to be regarded as a generic term applied to similar G6PD mutations thought, however, to represent a somewhat heterogeneous group. A C----T mutation at nucleotide 563 of G6PD Mediterranean has been identified by Vulliamy et al., and the same mutation has been found by De Vita et al. in G6PD Mediterranean, G6PD Sassari, and G6PD Cagliari. The latter subjects had an additional mutation, at nucleotide 1311, that did not produce a coding change. We have examined genomic DNA of five patients--four of Spanish origin and one of Jewish origin--having enzymatically documented G6PD Mediterranean. All had both the mutation at nucleotide 563 and that at nucleotide 1311. A sixth sample, resembling G6PD Mediterranean kinetically but with a slightly rapid electrophoretic mobility, was designated G6PD Andalus and was found to have a different mutation, a G----A transition at nucleotide 1361, producing an arginine-to-histidine substitution. These studies suggest that G6PD Mediterranean is, after all, relatively homogeneous.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase (G6PD; EC1.1.1.49) ขาดเป็น enzymopathy มนุษย์ที่พบมากที่สุด; มากกว่า 300 สายพันธุ์ที่แตกต่างกันทางชีวเคมีของเอนไซม์ได้รับการอธิบาย ในหลายส่วนของโลกชนิดที่ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนของการขาด G6PD เป็นที่แพร่หลาย อย่างไรก็ตาม G6PD เมดิเตอร์เรเนียนได้มาจะถือว่าเป็นคำทั่วไปนำไปใช้กับการกลายพันธุ์ G6PD คิดที่คล้ายกัน แต่จะเป็นตัวแทนของกลุ่มที่แตกต่างกันบ้าง ค ---- กลายพันธุ์ T เบื่อหน่ายที่ 563 ของ G6PD เมดิเตอร์เรเนียนได้รับการระบุ Vulliamy et al., และการกลายพันธุ์เดียวกันได้รับการค้นพบโดย De Vita et al, ใน G6PD เมดิเตอร์เรเนียน G6PD ซาสซารีและ G6PD กายารี่ วิชาหลังมีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมที่เบื่อหน่าย 1311 ที่ไม่ได้ผลิตการเปลี่ยนแปลงการเข้ารหัส เราได้ตรวจสอบดีเอ็นเอของผู้ป่วยที่ห้า - สี่ต้นกำเนิดของสเปนและเป็นหนึ่งในแหล่งกำเนิดของชาวยิว - มีเอกสารเอนไซม์ G6PD เมดิเตอร์เรเนียน ทุกคนมีทั้งการกลายพันธุ์ที่เบื่อหน่าย 563 และที่ที่เบื่อหน่าย 1311. ตัวอย่างที่หกคล้าย G6PD เมดิเตอร์เรเนียน kinetically แต่มีการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว electrophoretic เล็กน้อยถูกกำหนด G6PD Andalus และก็พบว่ามีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน G ---- การเปลี่ยนแปลงที่เบื่อหน่าย 1361, การผลิตทดแทนอาร์จินีไปฮิสติดีน การศึกษาเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่า G6PD เมดิเตอร์เรเนียนหลังจากทั้งหมดเป็นเนื้อเดียวกันค่อนข้าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

glucose-6-phosphate เอนไซม์ G6PD deficiency ; e.c.1.1.1.49 ) เป็น enzymopathy มนุษย์ที่พบมากที่สุด ; มากกว่า 300 สายพันธุ์ที่แตกต่างกันทางชีวเคมีของเอนไซม์ที่ได้รับการอธิบาย ในส่วนต่างๆของโลกทะเลเมดิเตอร์เรเนียนชนิดของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD เป็นที่แพร่หลาย อย่างไรก็ตาม , G6PD เมดิเตอร์เรเนียนที่มีมาถือว่าเป็นศัพท์ทั่วไปที่ใช้เพื่อที่คล้ายกัน G6PD การกลายพันธุ์คิด อย่างไรก็ตามการเป็นตัวแทนของกลุ่มที่ค่อนข้างแตกต่างกัน C , t การกลายพันธุ์ในยีน 563 ของ G6PD เมดิเตอร์เรเนียนได้รับการระบุโดย vulliamy et al . , และการกลายพันธุ์เดียวกันถูกพบโดย De Vita et al . ใน G6PD Mediterranean , G6PD Sassari , G6PD Cagliari . กลุ่มหลังมีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมที่คุณเบส ที่ไม่ผลิตนะครับ เปลี่ยนเราได้ตรวจสอบดีเอ็นเอของผู้ป่วย -- สี่ห้าต้นกำเนิดของภาษาสเปนและหนึ่งของต้นยิว -- มีเอกสาร enzymatically G6PD เมดิเตอร์เรเนียน ทั้งหมดมีทั้งการกลายพันธุ์ในยีนแล้วว่าทางเบส . ตัวอย่างที่หก คล้ายทะเลเมดิเตอร์เรเนียน G6PD จลนศาสตร์ แต่ด้วยเล็กน้อยอย่างรวดเร็วรูปแบบการเคลื่อนไหวคือเขต G6PD andalus และพบว่ามีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมีการเปลี่ยนแปลงที่ 1361 , เบส , การผลิตเพื่อทดแทนอาร์จินีนีน . การศึกษานี้ชี้ให้เห็นว่า G6PD Mediterranean เป็น , หลังจากทั้งหมด ,
ค่อนข้างเป็นเนื้อเดียวกัน