maternal transmission). Parental DN

maternal transmission). Parental DNA from the patient with the p.A1239T variant was not
available. The patient with p.F905I (T/A alleles, III-6) inherited the A allele from the
heterozygous father (T/A, II-7). The proband had one first cousin with PDD-NOS (III-4) but
he did not carry the A allele (T/T). The other member (II-1) had been informed by the
proband’s father (II-7) that he had autistic features and social isolation, unfortunately, his
DNA and medical records were not available. The pedigree of the family with p.F905I is
shown in Figure 1b. The proband with p.F905I (III-6) was 4 years and 2 months of age and

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ส่งมารดา) ดีเอ็นเอจากผู้ปกครองผู้ป่วยที่มีตัวแปร p.a1239t ไม่สามารถใช้ได้
ผู้ป่วยที่มี p.f905i (t / อัลลีล, III-6) อัลลีลที่สืบทอดมาจากพ่อ heterozygous
(t / a, ii-7) proband มีหนึ่งลูกพี่ลูกน้องกับ PDD-Nos (iii-4)
แต่เขาไม่ได้ดำเนินการอัลลีล (T / T) สมาชิกคนอื่น ๆ (ii-1) ได้รับแจ้งโดย
พ่อของ proband (ii-7) ว่าเขามีคุณสมบัติออทิสติกและการแยกทางสังคมโชคไม่ดีที่ dna
และมีการบันทึกทางการแพทย์ของเขาไม่สามารถใช้ได้ สายเลือดของครอบครัวที่มี p.f905i เป็น
แสดงในรูปที่ 1b proband กับ p.f905i (iii-6) 4 ปีและ 2 เดือนจากอายุและ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

แม่ส่ง) ไม่มีผู้ปกครองดีเอ็นเอจากคนไข้กับตัวแปร p.A1239T
ว่าง ผู้ป่วย มี p.F905I (T / alleles, III-6) allele A จากการสืบทอดการ
พ่อ heterozygous (T / II-7) ลูกพี่ลูกน้องก่อนหนึ่งกับหมายเลข PDD (III-4) ได้ที่ proband แต่
เขาไม่ได้มี allele A (T/T) อื่น ๆ สมาชิก (ทู-1) ได้รับแจ้งโดยการ
proband ของพ่อ (II-7) ว่า เขามีคุณสมบัติ autistic และแยกสังคม โชคร้าย เขา
ดีเอ็นเอและระเบียนทางการแพทย์ไม่มี เป็นสายเลือดของครอบครัว p.F905I
แสดงในรูปที่ 1b 4 ปี และ 2 เดือนอายุมี proband กับ p.F905I (III-6) และ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การส่งข้อมูลของผู้เป็นแม่) ดีเอ็นเอของผู้ปกครองจากผู้ป่วยที่มีต่อ ปี 1239 T ไม่เหมือนกันไม่ได้
ซึ่งจะช่วยจัดให้บริการ ผู้ป่วยที่พร้อมด้วย p . F 905 I ( alleles / T III - 6 )สืบทอดกันมาแต่บรรพบุรุษ allele จาก
heterozygous บิดา( T /ที่ II - 7 ) proband ได้หนึ่งเป็นลูกพี่ลูกน้องกับ pdd - NOS ( iii 4 )แต่
ซึ่งจะช่วยเขาไม่ได้พกพา allele ( T / T ) สมาชิกคนอื่นๆ( II - 1 )ได้รับการแจ้งให้ทราบโดย
ตามมาตรฐานพ่อของ proband ( 2 - 7 )ที่เขามีคุณสมบัติ autistic แยกและทางสังคมแต่น่าเสียดายที่ว่าข้อมูลทางการแพทย์และ
ดีเอ็นเอของเขาก็ไม่มี กำพืดของครอบครัวที่พร้อมด้วย p . F 905 ผมมี
ที่แสดงในรูปที่ 1 B proband ที่พร้อมด้วย p . F 905 ผม( 3 - 6 )เป็น 4 ปีและ 2 เดือนแรกของปีและ