Sickle-cell Anemia is a molecular d

Sickle-cell Anemia is a molecular disease caused by a mutation in the beta-globin gene. The difference between the standard BA allele and the sickle-cell BS allele is a single-nucleotide substitution (AT) in the second position of the sixth codon of this gene. The sequence of the standard BA allele (CCTGAGG) happens to correspond to an MstII restriction site (CCTNAGG), which is altered in the BS allele (CCTGTGG). The beta-globin gene region includes two flanking MstII sites (red lines).

In the genetic test for the BS allele, total DNA from the individual tested is digested with MstII and run in a Southern Blot. The blot is hybridized with a probe specific for the beta-globin gene. If the standard BA allele is present, the probe sticks to the two small MstII fragments and produces two smaller bands. If the sickle-cell BS allele is present, the probe sticks to the single large fragment and produces one larger band. Thus, a standard AA homozygote shows the two-band pattern, a SS homozygote (with sickle-cell anemia) shows the one-band pattern, and an AS heterozygote (with sickle-cell trait) shows all three bands. The pattern of molecular expression is therefore described as co-dominant.

Important: this particular test depends on the coincidence that the nucleotide substitution responsible for the sickle-cell allele happens to occur in such a way as to create an RFLP: the absence of the MstII site does not itself cause sickle-cell anemia, but is instead a genetic marker for the allele.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคระดับโมเลกุลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเบต้าโกลบินที่ ความแตกต่างระหว่างอัลลีล BA มาตรฐานและอัลลีล BS เคียวเซลล์เป็นทดแทนเดียวเบื่อหน่าย (AT) ในตำแหน่งที่สองของ codon ที่หกของยีนนี้ ลำดับของอัลลีล BA มาตรฐาน (CCTGAGG) เกิดขึ้นเพื่อให้สอดคล้องกับข้อ จำกัด เว็บไซต์ MstII (CCTNAGG) ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในอัลลีล วท.บ. (CCTGTGG) ภูมิภาคเบต้าโกลบินยีนรวมถึงสองขนาบเว็บไซต์ MstII (เส้นสีแดง). ในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับอัลลีล BS, ดีเอ็นเอรวมจากบุคคลที่ผ่านการทดสอบจะถูกย่อยด้วย MstII และทำงานในภาคใต้เปื้อน blot เป็นไฮบริดที่มีการสอบสวนเฉพาะสำหรับยีนเบต้าโกลบิน ถ้าอัลลีล BA มาตรฐานคือปัจจุบันการสอบสวนเกาะติดทั้งสองชิ้นส่วน MstII ขนาดเล็กและผลิตสองวงดนตรีที่มีขนาดเล็ก ถ้าอัลลีล BS เคียวเซลล์เป็นปัจจุบันสอบสวนเกาะติดชิ้นเดียวขนาดใหญ่และผลิตวงหนึ่งที่มีขนาดใหญ่ ดังนั้น homozygote AA มาตรฐานแสดงให้เห็นรูปแบบที่สองวงเป็น homozygote เอสเอส (ที่มีภาวะโลหิตจางเคียวเซลล์) แสดงให้เห็นรูปแบบหนึ่งในวงดนตรีและ AS heterozygote (มีลักษณะเคียวเซลล์) แสดงให้เห็นทั้งสามวงดนตรี รูปแบบของการแสดงออกของโมเลกุลอธิบายจึงเป็นผู้ร่วมที่โดดเด่น. สำคัญ: การทดสอบนี้โดยเฉพาะขึ้นอยู่กับความบังเอิญที่ทดแทนเบื่อหน่ายที่รับผิดชอบในการอัลลีลเคียวเซลล์ที่เกิดขึ้นจะเกิดขึ้นในลักษณะที่จะสร้าง RFLP: กรณีที่ไม่มีของ เว็บไซต์ MstII ตัวเองไม่ได้ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ แต่แทนเครื่องหมายทางพันธุกรรมสำหรับอัลลีล

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโมเลกุลโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในเบต้าโกลบินยีน ความแตกต่างระหว่างมาตรฐานบาอัลลีลและเคียวเซลล์ BS ซึ่งเป็นซิงเกิลนิวคลีโอไทด์ ( ทดแทน ) ในตำแหน่งที่สองของ codon ที่หกของยีนนี้ การเรียงลำดับของยีนบามาตรฐาน ( cctgagg ) เกิดขึ้นเพื่อให้สอดคล้องกับข้อ จำกัด mstii เว็บไซต์ ( cctnagg )ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงใน BS อัลลีล ( cctgtgg ) เบต้า sequence เขตประกอบด้วยสอง flanking เว็บไซต์ mstii ( เส้นสีแดง )

ในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ BS ยีน ดีเอ็นเอทั้งหมดจากแต่ละทดสอบย่อยด้วย mstii และวิ่งใน Blot ภาคใต้ blot คือกับดีเอ็นเอตรวจสอบที่เฉพาะเจาะจงสำหรับเบต้าโกลบินยีน ถ้ากลุ่ม BA มาตรฐานอยู่ด้วยแท่งเล็กสอง mstii ชิ้นส่วนและผลิตสองวงเล็ก ถ้าเคียวเซลล์ BS ซึ่งเป็นปัจจุบัน ตรวจสอบเกาะติดชิ้นเดียวขนาดใหญ่และผลิตหนึ่งวงดนตรีขนาดใหญ่ ดังนั้นมาตรฐาน AA โฮโมไซโกตแสดงสองวง ลายเป็นโฮโมไซโกต SS ( กับเคียวเซลล์โลหิตจาง ) แสดงวงดนตรีหนึ่ง รูปแบบ และเป็นปีที่ ( ที่มีลักษณะเซลล์เคียว ) แสดงให้เห็นว่าทั้งสามวงแบบแผนการแสดงออกของโมเลกุลจึงอธิบายว่า คือ เด่น

ที่สำคัญ : การทดสอบนี้โดยเฉพาะขึ้นอยู่กับความบังเอิญที่ยีนที่รับผิดชอบในการใช้เคียวเซลล์ที่เกิดขึ้นนั้นเกิดขึ้นในลักษณะเช่นการสร้างการรวม : การขาด mstii เว็บไซต์ไม่ได้เอง เพราะเคียวเซลล์โลหิตจาง แต่แทนที่จะเป็น เครื่องหมายพันธุกรรมในยีน .