phenotype, with mild neurological i

phenotype, with mild neurological involvement.11 However, 15 of 19
Caucasian patients homozygous for the p.L483P (L444P) had
neuronopathic GD.12 In addition, 9 of 12 Japanese patients with this
genotype who were originally diagnosed with non-neuronopathic GD,
developed neurological signs/symptoms during follow-up.13 Patient 2
died from cirrhosis and hepatic failure. Owing to no other identifiable
causes of cirrhosis, this could be a complication of GD. There are
several previous reports of GD patients dying from cirrhosis.14,15 This
p.L483P (L444P) mutation was found in four different haplotypes,

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กนิน กับ involvement.11 ประสาทอ่อน ๆ อย่างไรก็ตาม 15 19ผิวขาวผู้ป่วยหลักสำหรับ p.L483P (L444P) มีneuronopathic GD.12 นอกจากนี้ 9 ของผู้ป่วยญี่ปุ่น 12 นี้ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกแพทย์วินิจฉัยว่าเดิม GD-neuronopathicพัฒนาระบบประสาทอาการ/อาการใน 2 ผู้ป่วยตาม up.13เสียชีวิตจากโรคตับแข็งและตับล้มเหลว เนื่องจากไม่มีอื่น ๆ ระบุสาเหตุของโรคตับแข็ง นี้อาจจะมีภาวะแทรกซ้อนของ GD มีรายงานก่อนหน้าหลายของ GD ผู้ป่วยตายจาก cirrhosis.14,15 นี้การกลายพันธุ์ p.L483P (L444P) พบใน haplotypes ที่แตกต่างกันสี่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ฟีโนไทป์กับ involvement.11 ระบบประสาทอ่อนอย่างไรก็ตาม 15 ของ 19
ผู้ป่วยคนผิวขาว homozygous สำหรับ p.L483P (L444P) มี
GD.12 neuronopathic นอกจากนี้ 9 ของผู้ป่วยที่ญี่ปุ่น 12 มีนี้
จีโนไทป์ที่ได้รับการวินิจฉัยเดิมที่ไม่ใช่ neuronopathic GD,
อาการทางระบบประสาทที่พัฒนา / อาการในระหว่างการติดตามผู้ป่วย up.13 2
เสียชีวิตจากโรคตับแข็งและความล้มเหลวของตับ เนื่องจากไม่สามารถระบุตัวตนอื่น ๆ
สาเหตุของโรคตับแข็งนี้อาจจะมีภาวะแทรกซ้อนของ GD มี
หลายรายงานก่อนหน้านี้ของผู้ป่วยตายจาก GD cirrhosis.14,15 นี้
p.L483P (L444P) การกลายพันธุ์ที่พบในสี่ haplotypes ที่แตกต่างกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ฟีโนไทป์กับประสาทอ่อน involvement.11 15 19 อย่างไรก็ตามผิวขาวผู้ป่วย ส่วนสำหรับ p.l483p ( l444p ) มีneuronopathic gd.12 นอกจากนี้ 9 12 ผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นกับที่เคยถูกวินิจฉัยว่าไม่ neuronopathic GD ,การพัฒนาระบบประสาทในผู้ป่วยอาการ / อาการ follow-up.13 2เสียชีวิตจากโรคตับแข็งตับวาย เนื่องจากไม่ระบุอื่น ๆสาเหตุของโรคตับแข็ง ซึ่งอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของ GD . มีรายงานก่อนหน้านี้หลาย GD ผู้ป่วยที่ตายจากโรคตับแข็ง 14,15 นี้p.l483p ( l444p ) การกลายพันธุ์ที่พบใน 4 ผลที่แตกต่างกัน