Molecular GeneticsFor 10 years, sci

Molecular Genetics

For 10 years, scientists focused on a segment of chromosome 4 and, in 1993, finally isolated the HD gene. The process of isolating the responsible gene—motivated by the desire to find a cure—was more difficult than anticipated. Scientists now believe that identifying the location of the HD gene is the first step on the road to a cure.

Finding the HD gene involved an intense molecular genetics research effort with cooperating investigators from around the globe. In early 1993, the collaborating scientists announced they had isolated the unstable triplet repeat DNA sequence that has the HD gene. Investigators relied on the NINDS-supported Research Roster for Huntington's Disease, based at Indiana University in Indianapolis, to accomplish this work. First started in 1979, the roster contains data on many American families with HD, provides statistical and demographic data to scientists, and serves as a liaison between investigators and specific families. It provided the DNA from many families affected by HD to investigators involved in the search for the gene and was an important component in the identification of HD markers.

For several years, NINDS-supported investigators involved in the search for the HD gene made yearly visits to the largest known kindred with HD—14,000 individuals—who live on Lake Maracaibo in Venezuela. The continuing trips enable scientists to study inheritance patterns of several interrelated families.

The HD Gene and Its Product

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อณูพันธุศาสตร์สำหรับ 10 ปี นักวิทยาศาสตร์มุ่งเน้นในส่วนของโครโมโซม 4 ก 1993 ท้ายแยกต่างหากยีน HD กระบวนการแยกยีนรับผิดชอบซึ่งแรงจูงใจตามความปรารถนาในการค้นหาโรค — ได้ยากขึ้นกว่าที่คาดการณ์ไว้ นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า การระบุตำแหน่งของยีน HD เป็นก้าวแรกบนถนนเพื่อรักษาค้นหายีน HD ความพยายามวิจัยเข้มข้นอณูพันธุศาสตร์กับฟลอรินักสืบจากทั่วโลกที่เกี่ยวข้อง ในช่วงปี 1993 นักวิทยาศาสตร์ collaborating ประกาศจะมีแยกต่างหาก triplet เสถียรซ้ำ DNA ลำดับที่มียีน HD สืบสวนอาศัยสมาชิกวิจัยสนับสนุน NINDS สำหรับฮันติงตันโรค ตามที่มหาวิทยาลัยอินเดียน่าในอินเดียนาโพลิส การทำงานนี้ เริ่มครั้งแรก ในปีค.ศ. 1979 สมาชิกประกอบด้วยข้อมูลหลายครอบครัวอเมริกันกับ HD ให้ข้อมูลทางสถิติ และประชากรนักวิทยาศาสตร์ และบริการเดอะลิเอซันระหว่างสืบสวนเฉพาะครอบครัวด้วย จะให้ดีเอ็นเอรับผลกระทบจาก HD ไปสืบสวนที่เกี่ยวข้องในการค้นหายีนหลายครอบครัว และเป็นส่วนประกอบสำคัญในการระบุเครื่องหมาย HDหลายปี สนับสนุน NINDS สืบสวนที่เกี่ยวข้องในการค้นหายีน HD ทำ kindred รู้จักมากที่สุดกับ HD ชมปี — บุคคล 14000 — ที่อาศัยอยู่ในทะเลสาบมาราไกโบในเวเนซุเอลา เดินทางต่อเนื่องช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ศึกษาสืบทอดรูปแบบของครอบครัวที่เกี่ยวข้องหลายยีน HD และผลิตภัณฑ์ของ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อณูพันธุศาสตร์10 ปีนักวิทยาศาสตร์มุ่งเน้นไปที่ส่วนของโครโมโซม 4 และในปี 1993 ในที่สุดก็แยกยีน HD กระบวนการของการแยกความรับผิดชอบยีนแรงบันดาลใจจากความปรารถนาที่จะหารักษาเป็นเรื่องยากมากขึ้นกว่าที่คาดไว้ ขณะนี้นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการระบุตำแหน่งของยีน HD เป็นขั้นตอนแรกบนถนนเพื่อรักษา. หายีน HD ที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่รุนแรงความพยายามวิจัยที่มีความร่วมมือในการสืบสวนจากทั่วโลก ในช่วงต้นปี 1993 นักวิทยาศาสตร์การทำงานร่วมกันประกาศว่าพวกเขาได้แยกแฝดไม่แน่นอนซ้ำลำดับดีเอ็นเอที่มียีน HD นักวิจัยอาศัยในบัญชีรายชื่อวิจัย NINDS สนับสนุนโรคฮันติงตันตามที่มหาวิทยาลัยอินเดียนาในอินเดียจะประสบความสำเร็จงานนี้ เริ่มต้นครั้งแรกในปี 1979 บัญชีรายชื่อประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวชาวอเมริกันจำนวนมากที่มีความละเอียดสูง, ให้ข้อมูลทางสถิติและประชากรศาสตร์ที่นักวิทยาศาสตร์และทำหน้าที่เป็นผู้ประสานงานระหว่างนักวิจัยและครอบครัวที่เฉพาะเจาะจง มันให้ดีเอ็นเอจากหลายครอบครัวได้รับผลกระทบโดย HD ให้กับนักวิจัยที่เกี่ยวข้องในการค้นหายีนและเป็นองค์ประกอบที่สำคัญในตัวของเครื่องหมาย HD. เป็นเวลาหลายปีที่ผ่านมานักวิจัย NINDS สนับสนุนมีส่วนร่วมในการค้นหายีน HD ได้เข้าชมเป็นประจำทุกปี เพื่อที่ใหญ่ที่สุดที่รู้จักญาติกับ HD-14000-บุคคลที่อาศัยอยู่ในทะเลสาบมาราไกโบในเวเนซุเอลา การเดินทางอย่างต่อเนื่องช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เพื่อการศึกษารูปแบบการรับมรดกของครอบครัวสัมพันธ์หลาย. ยีน HD และผลิตภัณฑ์ของตน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พันธุศาสตร์โมเลกุล

10 ปี นักวิทยาศาสตร์เน้นในส่วนของโครโมโซมที่ 4 และในปี 1993 ก็แยก HD ของยีน กระบวนการของการแยกความรับผิดชอบยีน motivated โดยความปรารถนาที่จะหาทางรักษายากขึ้นกว่าที่คาดการณ์ไว้ นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าตอนนี้ที่ระบุตำแหน่งของ HD ยีนเป็นขั้นตอนแรกบนถนนเพื่อรักษา .

การค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับ HD เข้ม อณูพันธุศาสตร์การวิจัยความพยายามกับร่วมมือนักวิจัยจากทั่วโลก ในปี 1993 , ข้อมูลนักวิทยาศาสตร์ประกาศว่าพวกเขาได้แยกดีเอ็นเอลำดับซ้ำแน่นอนสามมี HD ของยีน นักวิจัยอาศัย ninds สนับสนุนการวิจัยรายชื่อโรคฮันติงตัน ตามที่มหาวิทยาลัยอินเดียนาใน Indianapolis ,เพื่อให้บรรลุงานนี้ เริ่มต้นครั้งแรกในปี 1979 , บัญชีรายชื่อประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวชาวอเมริกันมากมายกับ HD , มีสถิติและข้อมูลประชากรนักวิทยาศาสตร์ และทำหน้าที่เป็นผู้ประสานงานระหว่างนักวิจัยและครอบครัวที่เฉพาะเจาะจงมันมีดีเอ็นเอจากหลายครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจาก HD กับพนักงานสอบสวนที่เกี่ยวข้องในการค้นหายีนและเป็นองค์ประกอบที่สำคัญในการกำหนดเครื่องหมาย HD .

หลายปี ninds สนับสนุนนักวิจัยที่เกี่ยวข้อง ในการค้นหายีนที่ทำให้การเข้าชมประจำปี HD ที่ใหญ่ที่สุดที่รู้จักกันเป็นญาติกับ hd-14000 บุคคลที่อยู่ใน Maracaibo ทะเลสาบ ในเวเนซุเอลาทริปต่อเนื่องช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ศึกษามรดกของครอบครัวสัมพันธ์หลายรูปแบบ

HD ยีน และ ผลิตภัณฑ์ของตน