DIAGNOSISThe diagnosis of Lesch-Nyh

DIAGNOSISThe diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome may be confirmed by a thorough clinical evaluation, including a detailed patient history and specialized blood tests. Children with this disorder have abnormally high concentrations of uric acid in the blood. The absence of the HPRT enzyme in cells from any tissue confirms the diagnosis. Molecular genetic testing for the HPRT1 gene is available to determine the specific disease-causing mutation. Carrier testing for Lesch-Nyhan syndrome is possible using molecular genetic testing.Prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis are possible if the disease-causing HPRT1 gene mutation has been identified in an affected family member. Prenatal diagnosis can also be done by enzyme analysis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การวินิจฉัย การวินิจฉัยโรค Lesch-Nyhan อาจได้รับการยืนยันโดยการประเมินผลทางคลินิกอย่างละเอียด รวมถึงประวัติผู้ป่วยโดยละเอียดและการตรวจเลือดเฉพาะทาง เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีกรดยูริกในเลือดสูงผิดปกติ การไม่มีเอนไซม์ HPRT ในเซลล์จากเนื้อเยื่อใด ๆ เป็นการยืนยันการวินิจฉัย มีการทดสอบอณูพันธุศาสตร์สำหรับยีน HPRT1 เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโดยเฉพาะ การทดสอบผู้ให้บริการสำหรับกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan สามารถทำได้โดยใช้การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นไปได้หากมีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน HPRT1 ที่ทำให้เกิดโรคในสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์เอนไซม์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Lesch-Nyhan สามารถยืนยันได้โดยการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียดรวมถึงประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดและการตรวจเลือดโดยเฉพาะ เด็กที่เป็นโรคนี้มีความเข้มข้นของกรดยูริกในเลือดสูงผิดปกติ การขาดเอนไซม์ HPRT ในเซลล์ของเนื้อเยื่อใด ๆ ยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของยีน HPRT1 สามารถใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ทําให้เกิดโรคเฉพาะ การตรวจหาพาหะของโรค Lesch-Nyhan สามารถใช้การตรวจหาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลได้
หากพบการกลายพันธุ์ของยีน HPRT1 ที่ทำให้เกิดโรคในสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยยีนก่อนปลูกถ่ายสามารถทำได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดยังสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์เอนไซม์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคLesch-Nyhanสามารถกําหนดได้โดยการประเมินทางคลินิกที่ครอบคลุมรวมถึงประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดและการตรวจเลือดเฉพาะ ความเข้มข้นของกรดยูเรียในเลือดของเด็กที่มีโรคนี้สูงผิดปกติ การขาดเอนไซม์HPRTในเซลล์จากเนื้อเยื่อใดๆยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีนHPRT 1สามารถใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ทําให้เกิดโรคเฉพาะได้ การตรวจหาผู้ให้บริการโรคleish-nihanสามารถใช้การทดสอบพันธุกรรมโมเลกุลได้

หากมีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่ทําให้เกิดโรคHPRT 1ในสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นไปได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทําได้โดยการวิเคราะห์เอนไซม์