AbstractHirschsprung's disease (HSC

Abstract

Hirschsprung's disease (HSCR) causes functional intestinal obstruction due to the absence of the enteric nervous system (ENS) in the distal bowel and is usually diagnosed shortly after birth or during childhood. While several genetic and nongenetic factors have been linked to HSCR, the underlying mechanisms that prevent ENS precursors from colonizing distal bowel during fetal development are not completely understood in many affected children. In this issue of the JCI, Soret and colleagues identify a new mechanism that causes HSCR-like disease in mice and involves deposition of excess collagen VI in the intestine by migrating ENS precursors as they colonize fetal bowel. Remarkably, their findings may explain some of the so-called missing heritability of HSCR and suggest a mechanism for increased HSCR incidence in children with Down syndrome (trisomy 21).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อโรค Hirschsprung ของ (HSCR) ทำให้อุดตันลำไส้ทำงานเนื่องจากการขาดของลำไส้ระบบประสาท (ENS) ในส่วนลำไส้ และมักจะวินิจฉัยหลัง จากคลอด หรือวัยเด็ก ในขณะที่ปัจจัยทางพันธุกรรม และ nongenetic ต่าง ๆ ได้ถูกเชื่อมโยงกับ HSCR กลไกพื้นฐานที่ทำให้สารตั้งต้นของ ENS จากอาณานิคมส่วนลำไส้ในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ จะไม่เข้าใจในเด็กจำนวนมากได้รับผลกระทบ ในปัญหาด้านนี้ Soret และเพื่อนร่วมงานระบุกลไกใหม่ที่ทำให้เกิดโรคเหมือน HSCR ในหนู และเกี่ยวข้องกับการสะสมของ VI คอลลาเจนส่วนเกินในลำไส้โดยโยกย้าย ENS สารตั้งต้นกับพวกเขาตั้งรกรากลำไส้ทารกในครรภ์ อย่างน่าทึ่ง ผลอาจอธิบายบางอย่างของ heritability หายไปเรียกว่าของ HSCR และแนะนำกลไกสำหรับ HSCR อุบัติการณ์เพิ่มขึ้นในเด็กดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ

Hirschsprung โรค (HSCR) ทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้ทำงานได้เนื่องจากขาดของระบบประสาทลำไส้ (ENS) ในลำไส้ส่วนปลายและมักจะได้รับการวินิจฉัยหลังจากคลอดหรือในช่วงวัยเด็ก ในขณะที่ปัจจัยทางพันธุกรรมและ nongenetic หลายคนได้รับการเชื่อมโยงกับ HSCR, กลไกที่ป้องกันไม่ให้สารตั้งต้น ENS จากอาณานิคมของลำไส้ส่วนปลายในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์จะไม่เข้าใจในเด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก ในเรื่องของ JCI, Soret และเพื่อนร่วมงานนี้ระบุกลไกใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรค HSCR เหมือนในหนูและเกี่ยวข้องกับการสะสมของ VI คอลลาเจนส่วนเกินในลำไส้โดยย้ายสารตั้งต้น ENS ขณะที่พวกเขาตั้งรกรากลำไส้ของทารกในครรภ์ น่าทึ่งการค้นพบของพวกเขาอาจจะอธิบายบางส่วนของพันธุกรรมที่ขาดหายไปที่เรียกว่า HSCR และแนะนำกลไกสำหรับการเพิ่มขึ้น HSCR อุบัติการณ์ในเด็กดาวน์ซินโดร (trisomy 21)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทคัดย่อเหนือของประเทศไทย ( hscr ) ทำให้การทำงานลำไส้อุดตันเนื่องจากการขาดของระบบประสาทที่เกี่ยวกับลำไส้ ( ENS ) ในลำไส้ส่วนปลายและมักจะวินิจฉัยหลังจากการเกิดหรือในวัยเด็ก ขณะที่ปัจจัยทางพันธุกรรมและ nongenetic หลาย มีการเชื่อมโยงกับ hscr , กลไกที่ป้องกันไม่ให้สารตั้งต้นจากปลายลำไส้เป็นต้น colonizing ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ไม่สมบูรณ์เข้าใจในเด็กที่ได้รับผลกระทบมาก ในเรื่องของระดับ soret , และเพื่อนร่วมงานระบุกลไกใหม่ที่ทำให้ hscr เช่นโรคในหนู และเกี่ยวข้องกับการสะสมของ VI คอลลาเจนส่วนเกินในลำไส้โดยการโยกย้ายเป็นต้นบรรพบุรุษพวกเขาตั้งรกรากของกระเพาะ อย่างไรก็ดี การค้นพบของพวกเขาอาจอธิบายบางส่วนของสิ่งที่เรียกว่าขาดการ hscr และให้กลไกสำหรับการเพิ่ม hscr อุบัติการณ์ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ( 21 ) )