Friedreich ataxia (FRDA) belongs to

Friedreich ataxia (FRDA) belongs to a group of genetic conditions known as the Repeat Expansion Diseases. These diseases all
arise from a poorly understood process that results in an expansion or increase in the size of a tandem repeat tract. In the case of
FRDA the repeat unit is GAA/TTC and the repeat tract is located
in the first intron of the frataxin (FXN) gene, a gene situated at
9q21.1. Expansion results in epigenetic modifications that downregulate the transcription of affected alleles [1–5]. The result of this
downregulation is a progressive neurodegeneration that leads to
gait and balance difficulties that often results in patients becoming
wheelchair-bound at an early age. FRDA has a high early mortality
resulting from an associated hypertrophic cardiomyopathy

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Friedreich ataxia (FRDA) อยู่ในกลุ่มของสภาพทางพันธุกรรมที่รู้จักกันเป็นโรคซ้ำการขยายตัว
โรคเหล่านี้ทั้งหมดเกิดขึ้นจากกระบวนการเข้าใจที่ส่งผลให้การขยายตัวเพิ่มขึ้นในขนาดของระบบทางเดินซ้ำควบคู่ ในกรณีที่
FRDA หน่วยซ้ำเป็น GAA / TTC
และระบบทางเดินซ้ำตั้งอยู่ในintron แรกของ frataxin นี้ (FXN) ยีนยีนอยู่ใน
9q21.1 ผลการขยายตัวในการปรับเปลี่ยน epigenetic ที่ downregulate ถอดความจากอัลลีลได้รับผลกระทบ [1-5] ผลจากการนี้
downregulation เป็น neurodegeneration ก้าวหน้าที่นำไปสู่การเดินและความสมดุลของความยากลำบากที่มักจะส่งผลในผู้ป่วยกลายเป็นรถเข็นที่ถูกผูกไว้ในวัยเด็ก FRDA มีอัตราการตายสูงในช่วงต้นที่เกิดจากhypertrophic cardiomyopathy ที่เกี่ยวข้อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เฟรดริค แท็กเซีย ( frda ) อยู่ในกลุ่มของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เรียกว่า ย้ำการขยายของโรค เหล่านี้ทั้งหมดเกิดขึ้นจากโรค
ไม่ค่อยเข้าใจกระบวนการที่ส่งผลในการขยายหรือเพิ่มขนาดของตัวทวนเดิน ในกรณีของ
frda หน่วยซ้ำคือกา / บริษัท ทีทีซี และย้ำทางเดินอยู่
ใน iNtRON แรกของ frataxin ( fxn ) ยีน ยีนอยู่
9q21.1 .การขยายผลในการปรับเปลี่ยนที่ downregulate Epigenetic ของ mRNA มีผลต่อยีน [ 1 – 5 ] ผล downregulation นี้เป็นโปรเกรสซีฟที่นำประกอบ


ก้าวเดินและการทรงตัวปัญหาที่มักจะผลในผู้ป่วยที่เป็น
รถเข็นผูกไว้ตั้งแต่อายุยังน้อย frda มีอัตราการตายสูงเร็ว
ที่เกิดจากโมเมนตัมที่เกี่ยวข้อง