AbstractBACKGROUND:Myotonic dystrop

Abstract
BACKGROUND:
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a rare, inherited chronic progressive disease as well as an autosomal dominant multi-systemic disorder. It is probably one of the most common adult forms of muscular dystrophy, with a prevalence of approximately 10 per 100,000 people affected. With 733 million people in Europe, we estimate that 75,000 people in Europe are affected with DM1.
METHODS/DESIGN:
OPTIMISTIC is a multi-centre, randomised trial designed to compare an intervention comprising cognitive behavioural therapy (CBT) plus graded exercise therapy against standard care. Participants will be recruited from myotonic dystrophy clinics and neuromuscular centres in France, Germany, the Netherlands and the United Kingdom. A sample size of 208 individuals is needed. To allow for some potential loss to follow-up, a total of 296 male and female patients aged 18 years and older with genetically proven classical or adult DM1 and suffering from severe fatigue (only DM1 patients with a Checklist Individual Strength (CIS) subscale fatigue severity score ≥35 are likely to benefit from the intervention), able to walk independently and able to complete the trial interventions will be included. The primary outcome of the study is the score on the DM1-Activ scale, which is a measure of activity and participation for patients with DM1. Secondary outcomes include the 6-minute walk test, objective physical activity measured with an accelerometer, quality of life and cognitive measures. The trial will also collect data on potential effect modifiers of the short- and long-term clinical response, including pain, muscular impairment and cognitive-behavioural variables. In addition, OPTIMISTIC will identify genetic factors that predict outcome and potential biomarkers as surrogate outcome measures that best explain the observed clinical variation.
DISCUSSION:
OPTIMISTIC will not only provide effectiveness data on an intervention that could fill a treatment-gap for DM1 patients but will also improve our understanding of the relevant determinants of the prognosis of DM1.
TRIAL REGISTRATION:
REGISTRATION NUMBER:
Cinicaltrials.gov NCT02118779 ; registered 11 April 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อพื้นหลัง:Myotonic dystrophy ชนิด 1 (DM1) เป็นการสืบทอด หายากก้าวหน้าโรคเรื้อรังรวมทั้งโรคหลายระบบหลักเป็น autosomal ได้อาจจะทั่วผู้ใหญ่แบบกล้ามเนื้อ dystrophy มีความชุกประมาณ 10 ต่อ 100000 คนได้รับผลกระทบอย่างใดอย่างหนึ่ง 733 ล้านคนในยุโรป เราประเมินว่า 75000 คนในยุโรปจะมีผลกระทบกับ DM1วิธีการ/ออกแบบ:ในเชิงบวกทดลองหลายศูนย์ randomised แห่งเพื่อเปรียบเทียบการแทรกแซงที่ประกอบด้วยการรับรู้พฤติกรรมบำบัด (ชุมชน) บวกกับการออกกำลังกายที่มีการจัดระดับบำบัดกับการดูแลมาตรฐานการ ผู้เรียนจะสามารถพิจารณาจาก myotonic dystrophy คลินิกและศูนย์กล้ามในฝรั่งเศส เยอรมนี เนเธอร์แลนด์ และสหราชอาณาจักร ตัวอย่างขนาด 208 บุคคลจำเป็นต้อง ให้สูญเสียบางเป็นการติดตามผล จำนวน 296 ชาย และหญิงผู้ป่วยอายุ 18 ปี และมากกว่า DM1 คลาสสิก หรือผู้ใหญ่พิสูจน์แปลงพันธุกรรมและทุกข์ทรมานจากความอ่อนเพลียอย่างรุนแรง (เฉพาะ DM1 ผู้ป่วยมีการตรวจสอบแต่ละแรง (CIS) subscale ล้ารุนแรงคะแนน ≥35 มักจะได้รับประโยชน์จากการแทรกแซง), สามารถเดินได้อย่างอิสระ และสามารถดำเนินงานทดลองจะรวม ผลลัพธ์หลักของการศึกษาคือ การให้คะแนนในระดับ DM1 Activ ซึ่งเป็นการวัดกิจกรรมและมีส่วนร่วมในผู้ป่วยที่มี DM1 รองผลรวมทดสอบ 6 นาที วัตถุประสงค์กิจกรรมทางกายภาพกับ accelerometer คุณภาพชีวิต และการรับรู้มาตรการวัด การทดลองจะเก็บข้อมูลในลักษณะคำวิเศษณ์ที่มีศักยภาพของการสั้น และระยะยาวทางคลินิกตอบ อาการปวด ผลกล้ามเนื้อ และตัวแปรการรับรู้พฤติกรรม นอกจากนี้ เชิงจะระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำนายผลและศักยภาพ biomarkers เป็นผลตัวแทนวัดที่ส่วนอธิบายการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกพบการสนทนา:เชิงจะเพียงแต่ให้ข้อมูลประสิทธิภาพในการแทรกแซง ที่อาจเติมรักษาช่องว่างสำหรับผู้ป่วย DM1 ยังจะปรับปรุงความเข้าใจของเราของดีเทอร์มิแนนต์ที่เกี่ยวข้องของการคาดคะเนของ DM1ลงทะเบียนทดลองใช้งาน:เลขทะเบียน:Cinicaltrials.gov NCT02118779 ลงทะเบียน 11 2014 เมษายน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ
ภูมิหลัง:
ประเภทเสื่อม Myotonic 1 (DM1) เป็นที่หายากสืบทอดโรคเรื้อรังที่ก้าวหน้าเช่นเดียวกับความผิดปกติของ autosomal เด่นหลายระบบ มันอาจจะเป็นหนึ่งในรูปแบบที่เป็นผู้ใหญ่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีความชุกประมาณ 10 ต่อ 100,000 คนได้รับผลกระทบ ด้วย 733,000,000 คนในยุโรปเราประเมินว่า 75,000 คนในยุโรปได้รับผลกระทบกับ DM1.
วิธี / การออกแบบ:
ในแง่ดีเป็นหลายศูนย์ทดลองแบบสุ่มได้รับการออกแบบเพื่อเปรียบเทียบการแทรกแซงประกอบด้วยรู้ความเข้าใจพฤติกรรมบำบัด (CBT) บวกอย่างช้า ๆ การรักษาด้วยการออกกำลังกายกับมาตรฐาน การดูแล ผู้เข้าร่วมกิจกรรมจะได้รับการคัดเลือกจากคลินิกเสื่อมเสื่อม Myotonic และศูนย์ประสาทและกล้ามเนื้อในฝรั่งเศส, เยอรมนี, เนเธอร์แลนด์และสหราชอาณาจักร ขนาดของกลุ่มตัวอย่าง 208 บุคคลเป็นสิ่งจำเป็น เพื่อให้บางคนสูญเสียศักยภาพในการติดตามรวม 296 ชายและผู้ป่วยหญิงอายุ 18 ปีและผู้สูงอายุที่มีการพิสูจน์ทางพันธุกรรมคลาสสิกหรือผู้ใหญ่ DM1 และความทุกข์ทรมานจากความเหนื่อยล้าที่รุนแรง (เฉพาะผู้ป่วยที่มี DM1 ตรวจสอบความแข็งแรงของบุคคล (CIS) subscale ความเมื่อยล้า คะแนนความรุนแรง≥35มีแนวโน้มที่จะได้รับประโยชน์จากการแทรกแซง) สามารถที่จะเดินได้อย่างอิสระและสามารถดำเนินการแทรกแซงการพิจารณาคดีจะถูกรวม ผลหลักของการศึกษาคือคะแนนในระดับ DM1-Activ ซึ่งเป็นตัวชี้วัดของกิจกรรมและการมีส่วนร่วมสำหรับผู้ป่วยที่มี DM1 ผลลัพธ์รองรวมถึงการทดสอบเดิน 6 นาทีการออกกำลังกายวัตถุประสงค์กับ accelerometer วัดคุณภาพชีวิตและมาตรการทางปัญญา การพิจารณาคดีก็จะรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับการปรับเปลี่ยนผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในระยะสั้นและระยะยาวตอบสนองทางคลินิกรวมทั้งอาการปวดกล้ามเนื้อจากการด้อยค่าและตัวแปรความรู้ความเข้าใจพฤติกรรม นอกจากนี้ในแง่ดีจะระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำนายผลที่อาจเกิดขึ้นและ biomarkers เป็นวัดที่ตัวแทนที่ดีที่สุดที่จะอธิบายการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกสังเกต.
การอภิปราย:
แง่ดีจะไม่เพียง แต่ให้ข้อมูลที่มีประสิทธิภาพเกี่ยวกับการแทรกแซงที่สามารถเติมเต็มช่องว่างการรักษาสำหรับผู้ป่วย DM1 แต่จะ ยังปรับปรุงความเข้าใจของเราในปัจจัยที่เกี่ยวข้องของการพยากรณ์โรคของ DM1.
ลงทะเบียนทดลองใช้:
จำนวนลงทะเบียน:
Cinicaltrials.gov NCT02118779; ลงทะเบียน 11 เมษายน 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พื้นหลังนามธรรม
:
myotonic เสื่อมประเภท 1 ( dm1 ) เป็นของหายากสืบทอดโรคแบบเรื้อรัง รวมทั้งมียีนเด่นหลายกลุ่มโรค มันเป็นหนึ่งในที่พบมากที่สุดรูปแบบผู้ใหญ่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม มีความชุกประมาณ 10 ต่อ 100000 คนได้รับผลกระทบ กับ 733 ล้านคนในยุโรป เราประมาณการว่า 75 , 000 คน ในยุโรปได้รับผลกระทบกับ dm1 .
/ วิธีการออกแบบ :
มองโลกในแง่ดี มีหลายศูนย์บริการด้านการทดลองที่ออกแบบมาเพื่อเปรียบเทียบโดยประกอบด้วยความรู้ความเข้าใจพฤติกรรมบำบัด ( CBT ) บวกกับการดูแลระดับการออกกำลังกายบำบัดมาตรฐาน ผู้เข้าร่วมจะได้รับการคัดเลือกจาก myotonic เสื่อมและคลินิกและศูนย์ในฝรั่งเศส เยอรมนี เนเธอร์แลนด์ และสหราชอาณาจักร จำนวน 208 บุคคลเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้มีการสูญเสียศักยภาพที่จะติดตามทั้งหมดของชายและหญิง อายุ 18 ปีขึ้นไป ผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมแล้ว คลาสสิก หรือผู้ใหญ่ dm1 และทุกข์ทรมานจากความเมื่อยล้าที่รุนแรง ( แต่ dm1 ผู้ป่วยการตรวจสอบบุคคลความแข็งแรงล้า ( CIS ) ( 35 คะแนน≥ความรุนแรงมีแนวโน้มที่จะได้รับประโยชน์จากการแทรกแซง )สามารถเดินได้อย่างอิสระและสามารถที่จะเสร็จสมบูรณ์ในการทดลองการแทรกแซงจะถูกรวม ผลลัพธ์หลักของการศึกษานี้คือคะแนนที่ dm1 Activ ขนาด ซึ่งเป็นวัดของชุมชน และสำหรับผู้ป่วย dm1 . นักเรียนรวมผลการทดสอบการเดิน 6 นาที วัตถุประสงค์ กิจกรรมทางกายวัดด้วย accelerometer , คุณภาพชีวิตและมาตรการด้านสติปัญญาทดลองใช้จะยังเก็บข้อมูลเกี่ยวกับศักยภาพผลปรับเปลี่ยนของระยะสั้น และระยะยาว รวมถึงการตอบสนองทางคลินิกความเจ็บปวด , การด้อยค่าของกล้ามเนื้อและตัวแปรพฤติกรรมการรับรู้ นอกจากนี้ มองโลกในแง่ดี จะระบุพันธุกรรมและปัจจัยทำนายผลความก้าวหน้าศักยภาพในฐานะตัวแทนที่ดีที่สุดอธิบายการวัดผลและการอภิปราย :

คลินิก .มองโลกในแง่ดี จะไม่เพียง แต่ให้ประสิทธิภาพข้อมูลในการแทรกแซงที่สามารถเติมช่องว่างสำหรับการรักษาผู้ป่วย dm1 แต่จะเพิ่มความเข้าใจของตัวแปรที่เกี่ยวข้องของการพยากรณ์โรคของ dm1 .
ทดลองลงทะเบียน :
เลขทะเบียน :
cinicaltrials.gov nct02118779 จดทะเบียน 11 เมษายน 2014
;