Indeed, rapid QF-PCR is able to det

Indeed, rapid QF-PCR is able to detect numerical chromo-
some abnormalities in a few hours (detecting 95% of chromo-
some abnormalities with potential risk for the fetus within 24 h
from sampling), which may even help in reducing the need for
conventional cytogenetic analysis in prenatal diagnosis
[15,18,19,21,23,27–37]
.
Moreover, the possibility of automation of QF-PCR allows
that a high number of samples can be processed at a low cost,
which is not possible with FISH
[15,24,27,33]
.
However, as was the case with FISH, QF-PCR also repre-
sents a targeted approach, that is, it does not provide a
genome-wide screening.
Recently, another technique was developed that overcomes
the shortcomings of both conventional cytogenetics and FISH
or QF-PCR, allowing a high resolution genome-wide screening
of genomic imbalances – the array comparative genomic
hybridization (aCGH), also known as chromosomal microar-
ray analysis (CMA).
The efficacy of aCGH in the postnatal setting, where it
shows a considerably higher diagnostic yield (15–20%) than
G-banded karyotype (

3%) in the study of patients with men-
tal retardation and/or autism-related disorders, encouraged the gradual introduction of this technique in prenatal diagnosis
[38–40]
.
In fact, CMA provides a sort of ‘‘molecular karyotyping
”
,
that not only identifies chromosomal aneuploidies, but also
detects gains and losses of DNA that are too small to be
detected by conventional karyotyping (unbalanced genomic
rearrangements as small as 10–100 kb in size can be detected
by CMA)
[11]
, without being focused exclusively in targeted
areas as is the case with FISH.
Despite the significant advances in prenatal diagnosis,
enabling smaller and smaller changes to be detected, the truth
is that all methods described in this section rely on the analysis
of fetal material, which is traditionally obtained through inva-
sive procedures, with the inevitable associated risks. In other
words, the higher diagnostic yield of the more recent tech-
niques has diminished the number of false negative diagnoses,
but not the need for invasive procedures.
The bottom line is, therefore, that a special emphasis must
be placed in an accurate identification of risk, in order to limit
the number of unwarranted invasive procedures.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แน่นอน อย่างรวดเร็ว QF-PCR จะตรวจพบตัวเลข chromo-ความผิดปกติบางอย่างในกี่ชั่วโมง (95% ของ chromo - ตรวจจับความผิดปกติบางอย่าง มีความเสี่ยงทารกในครรภ์ภายใน 24 ชั่วโมงจากการสุ่มตัวอย่าง), ซึ่งอาจช่วยในการลดความต้องการวิเคราะห์ cytogenetic ธรรมดาในการวินิจฉัยก่อนคลอด[15,18,19,21,23,27-37].นอกจากนี้ เป็นไปได้ของระบบอัตโนมัติของ QF PCR ให้ว่า สามารถประมวลผลตัวเลขที่สูงของตัวอย่างที่ต้นทุนต่ำซึ่งเป็นไปไม่ได้ปลา[15,24,27,33].อย่างไรก็ตาม คือในกรณีของปลา QF PCR ยัง ยิ่งsents แนว กล่าวคือ มันไม่ได้ให้การการตรวจจีโนมทั้งเมื่อเร็ว ๆ นี้ อีกเทคนิคหนึ่งพัฒนาที่พิชิตข้อบกพร่องของเซลล์พันธุศาสตร์ทั่วไปและปลาหรือตรวจ PCR QF ให้ความละเอียดสูงจีโนมทั้งความไม่สมดุลออก – การเปรียบเทียบอาร์เรย์ออกของ(ตัวอย่าง), hybridization ของโครโมโซมเรียกว่า microar-เรย์วิเคราะห์รุ่น)ประสิทธิภาพของการวินิจฉัยในหลังคลอด ที่มันแสดงผลการวินิจฉัยสูงมาก (15-20%) มากกว่า(G แถบโครโมโซม3%) ในการศึกษาผู้ป่วยชาย -ทัลชะลอหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก สนับสนุนให้ค่อย ๆ ของเทคนิคนี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด[38 – 40].ในความเป็นจริง แสดงการเรียงลำดับรุ่นของ '' karyotyping โมเลกุล”,ที่ระบุ aneuploidies ของโครโมโซม ไม่เพียง แต่ยังตรวจพบกำไรและขาดทุนของดีเอ็นเอที่มีขนาดเล็กเกินไปที่จะตรวจพบ โดย karyotyping ธรรมดา (ไม่สมดุลออกต้อเป็นขนาดเล็กที่สามารถตรวจพบขนาด 10 – 100 กิโลโดยรุ่น[11]โดยไม่มีการมุ่งเน้นเฉพาะในการกำหนดเป้าหมายพื้นที่เป็นกรณีที่ มีปลาแม้ มีความก้าวหน้าสำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอดเปิดใช้งานการเปลี่ยนแปลงขนาดเล็ก และขนาดเล็กการตรวจพบ ความจริงคือ ว่า วิธีทั้งหมดที่อธิบายไว้ในส่วนนี้ต้องอาศัยการวิเคราะห์ของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นประเพณีรับผ่าน inva-เครื่องขั้นตอน มีความเสี่ยงที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ในอื่น ๆคำ ผลตอบแทนสูงกว่าวินิจฉัยของเทคโนโลยีล่าสุดniques ได้ลดลงจำนวนผิดลบวินิจฉัยแต่ไม่จำเป็นสำหรับขั้นตอนการรุกรานบรรทัดล่างคือ ดังนั้น ที่ต้องการเน้นเป็นพิเศษอยู่ในความเสี่ยง รหัสถูกต้องเพื่อจำกัดหมายเลขของขั้นตอนการรุกรานไม่รับรอง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อันที่จริงอย่างรวดเร็ว QF-PCR สามารถตรวจสอบ chromo- ตัวเลข
ความผิดปกติบางอย่างในเวลาไม่กี่ชั่วโมง (ตรวจสอบ 95% ของ chromo-
บางความผิดปกติที่มีความเสี่ยงที่มีศักยภาพสำหรับทารกในครรภ์ภายใน 24 ชั่วโมง
จากการสุ่มตัวอย่าง) ซึ่งอาจช่วยในการลดความจำเป็นในการ
การวิเคราะห์ทาง cytogenetic ธรรมดาในการวินิจฉัยก่อนคลอด
[15,18,19,21,23,27-37]
.
นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของระบบอัตโนมัติของ QF-PCR ช่วยให้
ว่าเป็นจำนวนที่สูงของกลุ่มตัวอย่างที่สามารถประมวลผลได้ในราคาที่ต่ำ
ซึ่งไม่ได้เป็น เป็นไปได้ที่มีปลา
[15,24,27,33]
.
แต่เป็นกรณีที่เกิดขึ้นกับปลา QF-PCR ยัง repre-
sents วิธีการกำหนดเป้าหมายที่เป็นก็ไม่ได้ให้
การตรวจคัดกรองจีโนมทั้ง.
เมื่อเร็ว ๆ นี้อีกเทคนิค ได้รับการพัฒนาเพื่อเอาชนะ
ข้อบกพร่องของเซลล์พันธุศาสตร์ทั้งธรรมดาและปลา
หรือ QF-PCR ช่วยให้ความละเอียดสูงคัดกรองจีโนมทั้ง
ของความไม่สมดุลของจีโนม - อาร์เรย์เปรียบเทียบจีโนม
การผสมพันธุ์ (aCGH) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามของโครโมโซม microar-
วิเคราะห์ ray (CMA)
ประสิทธิภาพของ aCGH ในการตั้งค่าหลังคลอดที่มัน
แสดงให้เห็นถึงอัตราผลตอบแทนที่สูงขึ้นอย่างมากในการวินิจฉัย (15-20%) มากกว่า
karyotype G-banded (
?
3%) ในการศึกษาของผู้ป่วยที่มี men-
หน่วงเหนี่ยว Tal และ / หรือความผิดปกติของออทิสติกที่เกี่ยวข้อง ได้รับการสนับสนุนการเปิดตัวทีละน้อยของเทคนิคนี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด
[38-40]
.
ในความเป็นจริง CMA ให้การจัดเรียงของ '' karyotyping โมเลกุล
"
,
ที่ไม่เพียง แต่ระบุ aneuploidies โครโมโซม แต่ยัง
ตรวจพบกำไรหรือขาดทุนของดีเอ็นเอที่มีขนาดเล็กเกินไป จะได้รับการ
ตรวจพบโดย karyotyping (ไม่สมดุลย์จีโนมเดิม
เรียบเรียงใหม่มีขนาดเล็กเป็น 10-100 กิโลไบต์ในขนาดที่สามารถตรวจพบได้
โดย CMA)
[11]
โดยไม่ต้องถูกเน้นเฉพาะในการกำหนดเป้าหมาย
พื้นที่เป็นกรณีที่มีปลา.
แม้จะมีความก้าวหน้าที่สำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอด ,
ช่วยให้การเปลี่ยนแปลงที่มีขนาดเล็กและขนาดเล็กที่จะตรวจพบความจริงก็
คือว่าวิธีการทั้งหมดที่อธิบายไว้ในส่วนนี้ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์
ของวัสดุของทารกในครรภ์ที่ได้รุกล้ำเข้าสู่ประเพณีที่ผ่าน
ขั้นตอนการ sive กับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องหลีกเลี่ยงไม่ได้ ในอื่น ๆ
คำวินิจฉัยของอัตราผลตอบแทนที่สูงขึ้นของทิ่มากขึ้นล่าสุด
niques ได้ลดลงจำนวนของการวินิจฉัยเชิงลบเท็จ
แต่ไม่จำเป็นสำหรับขั้นตอนการรุกราน.
บรรทัดล่างคือดังนั้นที่เน้นเป็นพิเศษจะต้อง
ถูกวางไว้ในประชาชนที่ถูกต้อง ความเสี่ยงในการสั่งซื้อที่จะ จำกัด
จำนวนขั้นตอนการบุกรุกเหตุผล

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แน่นอน รวดเร็ว qf-pcr สามารถตรวจจับสีตัวเลข -บางอย่างผิดปกติในไม่กี่ชั่วโมง ( ตรวจจับ 95% สีบางอย่างผิดปกติกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับเด็กในครรภ์ ภายใน 24 ชั่วโมงจากตัวอย่าง ) ซึ่งอาจช่วยในการลดความต้องการสำหรับการวิเคราะห์การวินิจฉัยก่อนคลอดปกติ[ 15,18,19,21,23,27 – 37 ].นอกจากนี้ ความเป็นไปได้ของ qf-pcr ให้อัตโนมัติของที่ตัวเลขสูงของกลุ่มตัวอย่างสามารถประมวลผลที่ค่าใช้จ่ายต่ำซึ่งเป็นไปไม่ได้กับปลา[ 15,24,27,33 ].แต่เป็นกรณีที่มีปลา qf-pcr repre - ยังsents กำหนดเป้าหมาย วิธีการ เป็น มันไม่ได้ให้การคัดกรอง genome-wide .เมื่อเร็วๆ นี้ อีกเทคนิคที่ถูกพัฒนาขึ้นที่นั้นข้อบกพร่องของทั้งเซลล์ปกติ และปลาหรือ qf-pcr ให้ genome-wide คัดกรองความละเอียดสูงของความไม่สมดุลและเรย์เปรียบเทียบจีโนมจีโนม( ( acgh ) หรือที่เรียกว่า โครโมโซม microar -เรย์ การวิเคราะห์ ( CMA )ประสิทธิภาพของ acgh ในการตั้งค่ากลุ่มที่แสดงสูงมากในการวินิจฉัยผล ( 15 – 20% ) มากกว่าg-banded คาริโอไทป์ (3 ) ในการศึกษาผู้ป่วยชาย -ปัญญาอ่อน ทาล และ / หรือ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของออทิสติกให้ทยอยแนะนำเทคนิคในการวินิจฉัยก่อนคลอด[ 38 – 40 ].ในความเป็นจริง , CMA มีการจัดเรียงของ " "molecular โครโมโซม",ที่ไม่เพียง แต่ระบุ aneuploidies โครโมโซม แต่ยังตรวจจับกําไรและขาดทุนของดีเอ็นเอที่เล็กเกินไปเป็นพบว่า โครโมโซมปกติ ( สมดุลจีโนมrearrangements ขนาดเล็กเป็น 10 – 100 กิโลไบต์ในขนาดที่สามารถตรวจพบโดย CMA )[ 11 ]โดยไม่ได้เน้นเฉพาะในเป้าหมายพื้นที่เป็นกรณีกับปลาแม้จะมีความก้าวหน้าที่สำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอด ,ทำให้การเปลี่ยนแปลงขนาดเล็กและขนาดเล็กจะพบความจริงนั่นคือวิธีการที่อธิบายไว้ในส่วนนี้ต้องอาศัยการวิเคราะห์ทารกวัสดุ ซึ่งเป็นประเพณีที่ได้รับผ่าน inva -ขั้นตอน Sive กับหลีกเลี่ยงความเสี่ยง . ในอื่น ๆคำ วินิจฉัยของผลผลิตสูงเทคโนโลยีล่าสุด -niques ได้ลดจำนวนของการวินิจฉัยเชิงลบเท็จแต่ไม่ต้องใช้วิธีที่ invasive .บรรทัดล่างคือ ดังนั้น ที่ต้องเน้นพิเศษถูกวางไว้ในบัตรที่ถูกต้องของความเสี่ยงในการ จำกัดหมายเลขของขั้นตอนที่ไม่ .