Propionic acidemia, also known as p

Propionic acidemia, also known as propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase deficiency and ketotic glycinemia,[1] is an autosomal recessive[2] metabolic disorder, classified as a branched-chain organic acidemia.[3]

The disorder presents in the early neonatal period with progressive encephalopathy. Death can occur quickly, due to secondary hyperammonemia, infection, cardiomyopathy, or basal ganglial stroke.[4]

Propionic acidemia is a rare disorder that is inherited from both parents. Being autosomal recessive, neither parent shows symptoms, but both carry a defective gene responsible for this disease. It takes two faulty genes to cause PA, so there is a 1 in 4 chance for these parents to have a child with PA.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Propionic acidemia รู้จัก propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase ขาด และ ketotic glycinemia, [1] มี [2] autosomal recessive เผาผลาญโรค จัดเป็นแบบโซ่ branched อินทรีย์ acidemia ได้[3]โรคที่นำเสนอในช่วงทารกแรกเกิดกับ encephalopathy ก้าวหน้า ความตายอาจเกิดอย่างรวดเร็ว รอง hyperammonemia ติดเชื้อ cardiomyopathy หรือโรค ganglial จังหวะ[4]Propionic acidemia เป็นโรคยากที่จะสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง เป็น autosomal recessive แม่ไม่แสดงอาการ แต่ทั้งสองมียีนบกพร่องโรคนี้ชอบ ใช้สองยีนบกพร่องทำ PA จึงมีโอกาส 1 ใน 4 ผู้ปกครองเหล่านี้สามารถมีบุตรกับ PA.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โพรพิโอนิ acidemia ยังเป็นที่รู้จัก aciduria โพรพิโอนิขาดคาร์บอกซิ propionyl-CoA และ ketotic glycinemia [1] เป็น autosomal ถอย [2] ความผิดปกติของการเผาผลาญจัดเป็นโซ่กิ่ง acidemia อินทรีย์. [3] ความผิดปกติที่มีการจัดในช่วงต้นของทารกแรกเกิด ช่วงเวลาที่มีความก้าวหน้า encephalopathy ตายสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วเนื่องจากการ hyperammonemia รองติดเชื้อ cardiomyopathy หรือโรคหลอดเลือดสมอง ganglial ฐาน. [4] Propionic acidemia เป็นโรคหายากที่จะรับมาจากทั้งพ่อและแม่ เป็น autosomal ถอยแม่ไม่แสดงอาการ แต่ทั้งสองดำเนินยีนบกพร่องรับผิดชอบสำหรับโรคนี้ มันต้องใช้เวลาสองยีนผิดพลาดที่จะทำให้เกิด PA จึงมี 1 ใน 4 โอกาสสำหรับพ่อแม่เหล่านี้จะมีเด็กที่มี PA

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อุณหภูมิผิวเซลล์ เรียกว่าใช้ภาษีเจริญ propionyl COA , อวัยวะสืบพันธุ์ความขาดแคลนและ ketotic glycinemia [ 1 ] [ 2 ] เป็นลักษณะด้อยการเผาผลาญอาหารผิดปกติ จัดเป็นโซ่กิ่งอินทรีย์นักเรียนทุน [ 3 ]

โรคที่นำเสนอในช่วงต้นสมัยเด็กแรกเกิดกับจากความก้าวหน้า ความตายสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว เนื่องจาก hyperammonemia ไม้ใกล้ฝั่ง , การติดเชื้อ , ,หรือแรกเริ่ม ganglial stroke [ 4 ]

ใช้นักเรียนทุนเป็นหายาก โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง เป็นยีนด้อย หรือผู้ปกครองแสดง อาการ แต่ทั้งสองมีความบกพร่องของยีนที่รับผิดชอบในโรคนี้ มันใช้เวลาสองที่มียีนให้ป้า แล้วมี 1 ใน 4 โอกาสสำหรับผู้ปกครองเหล่านี้ ที่มีลูกกับพ่อ