AbstractJaundice is a common disord

Abstract
Jaundice is a common disorder in neonates and one of the provable causes of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, some mutation types of which may be associated with severe neonatal icter. The present study has been conducted to compare G6PD mutations in incteric and non icteric neonates. This case-control study was implemented in the NICU and Newborn Ward of Amirkola Children Hospital in 2007-2008. Available sampling approach was used and 50 icteric as well as 50 non-icteric newborns, both with G6PD deficiency, were selected as the case and the control group respectively. G6PD deficiency was diagnosed using FST (Fluorescent Spot Test) method. All samples were first evaluated in terms of Mediterranean mutation and the negative cases were then examined for Chatham mutation; all remaining samples were finally tested for Cosenza mutation. G6PD mutations were compared in the two groups and P-value less than 0.05 was considered significant. In icteric group, 76% were male and 24% were female and in non-icteric group, 70% were male and 30% were female. The mean weight of neonates was 3.2 ± 0.4 kg and 2.8 ± 0.8 kg in icteric and non-icteric groups respectively (p0.05), however, the distribution of rare mutations (Cosenza negative) was significantly different between icteric and non-icteric groups with enzyme deficiency (p 0.05). Newborns with Chatham mutation have been less in need of exchange transfusions (p

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

AbstractJaundice is a common disorder in neonates and one of the provable causes of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, some mutation types of which may be associated with severe neonatal icter. The present study has been conducted to compare G6PD mutations in incteric and non icteric neonates. This case-control study was implemented in the NICU and Newborn Ward of Amirkola Children Hospital in 2007-2008. Available sampling approach was used and 50 icteric as well as 50 non-icteric newborns, both with G6PD deficiency, were selected as the case and the control group respectively. G6PD deficiency was diagnosed using FST (Fluorescent Spot Test) method. All samples were first evaluated in terms of Mediterranean mutation and the negative cases were then examined for Chatham mutation; all remaining samples were finally tested for Cosenza mutation. G6PD mutations were compared in the two groups and P-value less than 0.05 was considered significant. In icteric group, 76% were male and 24% were female and in non-icteric group, 70% were male and 30% were female. The mean weight of neonates was 3.2 ± 0.4 kg and 2.8 ± 0.8 kg in icteric and non-icteric groups respectively (p<0.05). In non-icteric group, 54% Mediterranean, 18% Chatham, and 28% Cosenza negative were observed and in icteric group, 56% Mediterranean, 32% Chatham, and 12% Cosenza negative were found; the distribution of Mediterranean and Chatham mutations was not significantly different between the two groups (p>0.05), however, the distribution of rare mutations (Cosenza negative) was significantly different between icteric and non-icteric groups with enzyme deficiency (p<0.05). The mean bilirubin level was not statistically different in Mediterranean (18.5±2.9), Chatham (18.8±2.1) and Cosenza negative (20±4.3) mutations (p> 0.05). Newborns with Chatham mutation have been less in need of exchange transfusions (p <0.05) indicating that rare mutations of G6PD gene may less likely lead to neonatal icter.Key Words: Icter, G6PD deficiency, mediterranean mutation

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ
ดีซ่านเป็นโรคที่พบบ่อยในทารกแรกเกิดและเป็นหนึ่งในสาเหตุของการพิสูจน์ dehydrogenase กลูโคส -6- ฟอสเฟต (G6PD) การขาดชนิดกลายพันธุ์บางส่วนที่อาจจะเกี่ยวข้องกับ icter ทารกแรกเกิดอย่างรุนแรง การศึกษาครั้งนี้ได้รับการดำเนินการเพื่อเปรียบเทียบการกลายพันธุ์ G6PD ในทารกแรกเกิด icteric incteric และไม่ใช่ กรณีศึกษาการควบคุมนี้ถูกนำมาใช้ในหออภิบาลทารกแรกเกิดและวอร์ดของ Amirkola โรงพยาบาลเด็กใน 2007-2008 วิธีการสุ่มตัวอย่างที่มีจำหน่ายถูกนำมาใช้และ 50 icteric เช่นเดียวกับ 50 ทารกแรกเกิดที่ไม่ icteric ทั้งที่มีการขาด G6PD ถูกเลือกให้เป็นกรณีและกลุ่มควบคุมตามลำดับ ขาด G6PD ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ FST (ฟลูออเรสปอต Test) วิธีการ ตัวอย่างทั้งหมดได้รับการประเมินครั้งแรกในแง่ของการกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนและกรณีที่มีการตรวจสอบในเชิงลบแล้วสำหรับการกลายพันธุ์ชาตัม; ตัวอย่างที่เหลือทั้งหมดได้รับการทดสอบในที่สุดกลายพันธุ์เซนซา การกลายพันธุ์ G6PD ถูกนำมาเปรียบเทียบในสองกลุ่มและ P-value น้อยกว่า 0.05 ได้รับการพิจารณาอย่างมีนัยสำคัญ ในกลุ่ม icteric, 76% เป็นเพศชายและ 24% เป็นเพศหญิงและในกลุ่มที่ไม่ icteric 70% เป็นเพศชายและ 30% เป็นเพศหญิง น้ำหนักเฉลี่ยของทารกแรกเกิดเป็น 3.2 ± 0.4 กก. และ 2.8 ± 0.8 กก. ในกลุ่ม icteric และไม่ icteric ตามลำดับ (p <0.05) ในกลุ่มที่ไม่ icteric 54% เมดิเตอร์เรเนียนชาตัม 18% และ 28% เซนซาเชิงลบและถูกตั้งข้อสังเกตในกลุ่ม icteric 56% เมดิเตอร์เรเนียนชาตัม 32% และ 12% เซนซาเชิงลบของเขาถูกพบ; การกระจายของการกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนและชาตัมก็ไม่ได้แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างทั้งสองกลุ่ม (p> 0.05) แต่การกระจายของการกลายพันธุ์ที่หายาก (เซนซาลบ) อย่างมีนัยสำคัญที่แตกต่างกันระหว่างกลุ่ม icteric และไม่ icteric ที่มีการขาดเอนไซม์ (p <0.05) . ระดับบิลิรูบินเฉลี่ยไม่แตกต่างกันทางสถิติในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (18.5 ± 2.9) ชาตัม (18.8 ± 2.1) และเซนซาลบ (20 ± 4.3) การกลายพันธุ์ (p> 0.05) ทารกแรกเกิดที่มีการกลายพันธุ์ชาตัมได้รับน้อยในความต้องการของการถ่ายแลกเปลี่ยน (p <0.05) แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่หายากของยีน G6PD อาจนำไปสู่โอกาสน้อยที่จะ icter ทารกแรกเกิด. คำสำคัญ: Icter ขาด G6PD กลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ดีซ่านนามธรรม
เป็นโรคที่พบบ่อยในทารกแรกเกิด และหนึ่งในสาเหตุที่ของ glucose-6-phosphate dehydrogenase ( G6PD ) ขาด บางประเภทของการกลายพันธุ์ที่อาจเกี่ยวข้องกับการเกิด icter รุนแรง . การศึกษาครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเปรียบเทียบ G6PD การกลายพันธุ์ใน incteric และไม่ icteric ทารกนี้การศึกษาทางระบาดวิทยาที่ใช้ใน ICU หอผู้ป่วยทารกแรกเกิดของโรงพยาบาลเด็กและ amirkola ในยานยนต์ ตัวอย่างของวิธีการนี้ใช้ 50 icteric รวมทั้ง 50 ไม่ icteric ทารกแรกเกิดที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ซึ่งเป็นกรณีและกลุ่มควบคุมตามลำดับ การขาด G6PD คือวินิจฉัยโดยใช้ f ( ทดสอบจุดเรืองแสง ) วิธีตัวอย่างแรกประเมินในแง่ของการเปลี่ยนแปลงของทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และกรณีลบแล้วตรวจสอบสำหรับ Chatham การกลายพันธุ์ ; ตัวอย่างที่เหลือทั้งหมดได้ทดสอบโคเซนซากลายพันธุ์ G6PD การกลายพันธุ์ในกลุ่มเปรียบเทียบ และ p-value น้อยกว่า 0.05 คือการพิจารณาที่สำคัญ ในกลุ่ม icteric 76% เป็นเพศชาย ร้อยละ 24 และหญิงไม่ icteric กลุ่ม70% และ 30% เป็นชายเป็นหญิง น้ำหนักเฉลี่ยของทารกแรกเกิดที่เป็น 3.2 ± 0.4 กิโลกรัม และ 2.8 ± 0.8 กิโลกรัมใน icteric และไม่ใช่กลุ่ม icteric ตามลำดับ ( P < 0.05 ) ไม่ icteric กลุ่มเมดิเตอร์เรเนียน , 54 , 18% Chatham , และ 28 % โคเซนซาลบพบใน icteric กลุ่มเมดิเตอร์เรเนียน , 56% , 32% Chatham , และ 12 เปอร์เซ็นต์ โคเซนซาเชิงลบที่พบการกระจายของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและ Chatham การกลายพันธุ์ไม่แตกต่างระหว่างทั้งสองกลุ่ม ( P > 0.05 ) อย่างไรก็ตาม การกระจายของการกลายพันธุ์ที่หายาก ( โคเซนซาลบ ) แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างกลุ่มที่มีความบกพร่อง และไม่ icteric icteric เอนไซม์ ( P < 0.05 ) ค่าเฉลี่ยระดับ bilirubin อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ( 18.5 ± 2.9 ) , ชา ( 18.8 ± 21 ) และโคเซนซาลบ ( 20 ± 4.3 ) การกลายพันธุ์ ( P > 0.05 ) ทารกแรกเกิดกับ Chatham การกลายพันธุ์ได้รับน้อย ต้องการให้ตรา ( P < 0.05 ) แสดงว่าการกลายพันธุ์ของยีน G6PD อาจน้อยมาก หายาก นำทารกแรกเกิด icter

คำสำคัญ : icter ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD Mediterranean การกลายพันธุ์