4. Prenatal screening evolutionPren

4. Prenatal screening evolution
Prenatal screening for chromosomal anomalies (mostly, tri-
somy 21 and other common aneuploidies like trisomy 13 and
18) started in the 1970s and was based initially on maternal
age alone
[41,42]
. Accordingly, pregnant women of 35 years
or older were considered at high risk for such aneuploidies
and, therefore, with indications of amniocentesis
[41]
.
However, since at that time most pregnancies occurred
before the age of 35, more than 75% of the affected pregnan-
cies remained undetected, since no diagnostic test was offered
to ‘‘low risk
”
ages
[43]
.
In the 80’s, it was found that the levels of maternal serum
a
-
fetoprotein in pregnancies of trisomy 21 fetuses were lower on
average than in the case of euploid fetuses
[44]
. This led to the
development of a screening process that combined woman’s
maternal serum
a
-fetoprotein level and her age, making it pos-
sible to identify an additional 20% of all pregnancies affected
by trisomy 21 in women under age 35
[41]
. A few years later,
the measurement of human chorionic gonadotropin (whose
levels were found to be higher in trisomy 21 pregnancies)
was added to serum
a
-fetoprotein and maternal age, which
was dubbed the double test, carried out between the 14th
and 22nd weeks of gestation, thereby ensuring a higher detec-
tion rate for trisomy 21
[44]
.
An improvement in the assessment of risk was later intro-
duced, by adding unconjugated estriol levels (lower in trisomy
21 pregnancies) to the previously referred second trimester
markers, giving rise to the so called the triple test, which
allowed the detection of about 77% of affected pregnancies
for a false-positive rate of 5%
[43]
.
The quadruple test was proposed in 1996 and included, in
addition to the markers used in the triple test, the measurement
of inhibin A levels (higher in trisomy 21 pregnancies), thereby
increasing the detection rate of trisomy 21 to over 80% for the
same false-positive rate
[42]
.
In the late 1990’s, biochemical first trimester screening of
trisomy 21 was found to be possible through the measurement
of the serum concentrations of the free beta subunit of human
chorionic gonadotropin and of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A), between the 8th and 13th week of preg-
nancy (usually carried out between 10 and 13), with a perfor-
mance that is similar to that achieved with the second trimester
double test
[44]
.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

4. วิวัฒนาการการตรวจดาวน์การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม (ส่วนใหญ่ tri-ดาวน์somy 21 และ aneuploidies อื่น ๆ ทั่วไปเช่น trisomy 13 และ18) เริ่มต้นในปี 1970 และขึ้นอยู่กับมารดาในตอนแรกอายุเพียงอย่างเดียว[41,42]. ตามลำดับ หญิงตั้งครรภ์ปี 35หรือมากกว่าก็ถือว่าเสี่ยงสูงสำหรับ aneuploidies ดังกล่าวและ ดังนั้น ด้วยตัวชี้วัดของการเจาะน้ำคร่ำ[41].อย่างไรก็ตาม ตั้งแต่ในขณะ ตั้งครรภ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนอายุ 35 มากกว่า 75% ของ pregnan ได้รับผลกระทบcies ยังคงตรวจไม่พบ เนื่องจากไม่มีทดสอบวินิจฉัยเสร็จการ '' ความเสี่ยงต่ำ”ทุกเพศทุกวัย[43].ใน 80 ก็พบว่าระดับของซีรั่มมารดามี-fetoprotein ในการตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ได้ต่ำบน(trisomy 21)เฉลี่ยกว่าในกรณีของทารกในครรภ์ euploid[44]. นี้นำไปสู่การการพัฒนากระบวนการคัดกรองที่รวมของผู้หญิงซีรั่มมารดามี-ระดับ fetoprotein และอายุ ทำ pos-ต่วระบุเพิ่ม 20% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบโดย trisomy 21 ในผู้หญิงอายุ 35[41]. กี่ปีต่อมามนุษย์ chorionic gonadotropin (ที่ใช้วัดพบว่าระดับสูงกว่าในการตั้งครรภ์ trisomy 21)ถูกเซรั่มมี-fetoprotein และมารดาอายุ ซึ่งขนานนามการทดสอบคู่ ดำเนินการได้ระหว่าง 14และ 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ จึงมั่นใจได้ detec สูง-อัตราทางการค้า(trisomy 21)[44].การปรับปรุงในการประเมินความเสี่ยงเป็นบทนำในภายหลัง-duced โดยการเพิ่มระดับ unconjugated estriol (ต่ำลงในแฝดสามของโครโมโซมตั้งครรภ์ 21) ไปไตรมาสสองอ้างถึงก่อนหน้านี้เครื่องหมาย ให้ขึ้นไปเรียกว่าการทดสอบที่สาม ที่อนุญาตการตรวจสอบประมาณ 77% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ5% ในอัตราบวกเท็จ[43].การทดสอบสำหรับสี่ท่านถูกเสนอใน 1996 และ รวม ในนอกเหนือจากเครื่องหมายที่ใช้ในห้องทดสอบ การประเมิน(สูงกว่าตั้งครรภ์ trisomy 21), ระดับ inhibin A จึงเพิ่มอัตราการตรวจหา trisomy 21 ถึงกว่า 80% สำหรับการอัตราเดียวบวกเท็จ[42].ในปลายปี 1990 ชีวเคมีคัดกรองไตรมาสแรกของ(trisomy 21)พบว่าเป็นไปได้ผ่านการประเมินของความเข้มข้นของซีรั่มของย่อยเบต้าฟรีของมนุษย์chorionic gonadotropin และตั้งครรภ์เกี่ยวข้องพลาสมาโปรตีน (PAPP-A), ระหว่างวันที่ 8 และ 13 สัปดาห์ของแผง -แนนซี่ (มักจะดำเนินการระหว่าง 10 และ 13), กับการ-เข้าร่วมเป็นภาคีที่คล้ายกับที่ประสบความสำเร็จกับไตรมาสสองทดสอบเตียงใหญ่[44].

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

4. การตรวจคัดกรองก่อนคลอดวิวัฒนาการ
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติของโครโมโซม (ส่วนใหญ่ไตร
Somy 21 และ aneuploidies ทั่วไปอื่น ๆ เช่น trisomy 13 และ
18) เริ่มต้นในปี 1970 และเป็นไปตามครั้งแรกในมารดา
อายุเพียงอย่างเดียว[41,42]

ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ของ 35 ปี
หรือมากกว่าได้รับการพิจารณาความเสี่ยงสูงสำหรับ aneuploidies ดังกล่าว
และดังนั้นจึงมีข้อบ่งชี้ของการเจาะตรวจน้ำคร่ำ
[41]
.
อย่างไรก็ตามเนื่องจากในเวลานั้นการตั้งครรภ์ที่สุดที่เกิดขึ้น
ก่อนที่จะอายุ 35 กว่า 75% ของ pregnan- ได้รับผลกระทบ
Cies ยังคงตรวจไม่พบเนื่องจากไม่มีการทดสอบการวินิจฉัยที่ถูกนำเสนอ
ไปยัง '' มีความเสี่ยงต่ำ
"
วัย
[43]
.
ใน 80 ของมันก็พบว่าระดับของซีรั่มมารดา- fetoprotein ในการตั้งครรภ์ของ trisomy 21 ทารกต่ำบนเฉลี่ย กว่าในกรณีของตัวอ่อน euploid [44] นี้นำไปสู่การพัฒนากระบวนการคัดกรองที่รวมของผู้หญิงในซีรั่มของมารดาระดับ -fetoprotein และอายุของเธอทำให้มัน pos- กฎข้อบังคับเพื่อแจ้งเพิ่มอีก 20% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบโดย trisomy 21 ในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 [41] ไม่กี่ปีต่อมาวัดของมนุษย์ chorionic gonadotropin (ซึ่งเป็นระดับที่พบว่ามีสูงขึ้นในการตั้งครรภ์ trisomy 21) ถูกบันทึกอยู่ในซีรั่ม-fetoprotein และอายุของมารดาซึ่งถูกขนานนามว่าการทดสอบคู่ดำเนินการระหว่างวันที่ 14 และ 22 สัปดาห์ที่ผ่านมา ของการตั้งครรภ์จึงมั่นใจจับได้สูงกว่าอัตราการสำหรับ trisomy 21 [44] . การปรับปรุงในการประเมินความเสี่ยงต่อมาก็เผยโฉมโดยการเพิ่มระดับ estriol unconjugated (ต่ำกว่าใน trisomy 21 การตั้งครรภ์) เพื่อเรียกว่าก่อนหน้านี้ไตรมาสที่สองเครื่องหมาย ให้สูงขึ้นเพื่อให้เรียกว่าการทดสอบสามซึ่งได้รับอนุญาตการตรวจสอบประมาณ 77% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบสำหรับอัตราการเท็จบวก 5% [43] . การทดสอบโอทีได้เสนอในปี 1996 และรวมอยู่ในนอกจากเครื่องหมาย ที่ใช้ในการทดสอบสามวัดระดับ inhibin A (สูงขึ้นใน trisomy 21 การตั้งครรภ์) จึงช่วยเพิ่มอัตราการตรวจจับของ trisomy 21 ถึงกว่า 80% สำหรับเท็จบวกอัตราเดียวกัน[42] . ในปลายปี 1990 ชีวเคมีแรก การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ของtrisomy 21 ถูกพบว่าเป็นไปได้ผ่านการวัดความเข้มข้นของซีรั่ม subunit เบต้าฟรีของมนุษย์chorionic gonadotropin และการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องพลาสม่าโปรตีน A (PAPP-A) ระหว่างวันที่ 8 และในสัปดาห์ที่ 13 ของ preg- แนนซี่ (โดยปกติจะดำเนินการระหว่างวันที่ 10 และ 13) กับการปฏิบัติงานแรนซัมที่คล้ายกับที่ประสบความสำเร็จกับไตรมาสที่สองของการทดสอบคู่[44]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

4 . วิวัฒนาการของการคัดกรองก่อนคลอดการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดสำหรับ Tri - ( ส่วนใหญ่จัดการ 21 aneuploidies อื่น ๆทั่วไป เช่นคู่ที่ 13 และ18 ) เริ่มต้นในปี 1970 และถูกใช้ครั้งแรกในมารดาอายุอย่างเดียว[ 41,42 ]. ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ได้ 35 ปีขึ้นไป ถือว่ามีความเสี่ยงสูงเช่น aneuploidiesและจึงมีข้อบ่งชี้ของน้ำคร่ำ[ 41 ].อย่างไรก็ตาม เนื่องจากตอนนั้นเกิดการตั้งครรภ์มากที่สุดก่อนอายุ 35 กว่า 75% ของ pregnan ผลกระทบ -cies ยังคงตรวจไม่พบ เนื่องจากไม่มีแบบทดสอบวินิจฉัยถูกเสนอ" ความเสี่ยง "low"อายุ[ 43 ].ใน 80 พบว่าระดับของซีรั่มของมารดาเป็น-ฟีโตโปรตีนในการตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ ) 21 ลดลงในเฉลี่ยมากกว่าในกรณีของ euploid fetuses[ 44 ]. นี้นำไปสู่การพัฒนากระบวนการคัดกรองที่รวมของผู้หญิงซีรั่มของมารดาเป็น- ค่าฟีโตโปรตีนและอายุของเธอทำให้ POS -ทั้งนั้นเพื่อระบุเพิ่มอีก 20 % ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด21 ) ในผู้หญิงอายุ 35[ 41 ]. ไม่กี่ปีต่อมาการวัดของโกนาโดโทรปิน chorionic มนุษย์ ( ที่มีระดับ พบว่ามีสูงกว่าในคู่ pregnancies ) 21ถูกเพิ่มเข้าไปในซีรั่มเป็น- ฟีโตโปรตีน และมารดาอายุ ซึ่งคือว่าสอบสอง ดำเนินการระหว่างวันที่ ๑๔10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ จึงมั่นใจ detec สูงกว่าtion ) 21 อัตรา[ 44 ].การปรับปรุงในการประเมินความเสี่ยงภายหลังภายในduced โดยการเพิ่มระดับ estriol unconjugated ( ล่าง )21 ) ก่อนหน้านี้การตั้งครรภ์ trimester ที่สองเรียกว่าเครื่องหมาย , ให้สูงขึ้นเพื่อให้เรียกว่าทดสอบสามซึ่งอนุญาตการตรวจหาการตั้งครรภ์ประมาณ 77% ของผลกระทบสำหรับอัตรา false-positive 5%[ 43 ].แบบทดสอบสี่แนวทางในปี 1996 และรวมอยู่ในและเครื่องหมายที่ใช้ในการทดสอบสาม , การวัดนฮิบินของระดับ ( สูง ) 21 pregnancies ) จึงการตรวจสอบอัตรา 21 ) ถึงกว่า 80% สำหรับคะแนน false-positive เดียวกัน[ 42 ].ในช่วงปี 1990 , ชีวเคมีก่อนมื้อผู้21 ) พบได้ผ่านการวัดของเซรั่มความเข้มข้นของเบต้า subunit ของมนุษย์ฟรีchorionic gonadotropin และการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องโปรตีนในพลาสมา ( papp-a ) ระหว่างที่ 8 และ 13 สัปดาห์ของท้อ -แนนซี่ ( มักจะดำเนินการระหว่าง 10 และ 13 ) กับ perfor -แมนส์ ที่คล้ายคลึงกับที่ประสบความสำเร็จกับไตรมาสที่สองทดสอบคู่[ 44 ].