How do people inherit Treacher Coll

How do people inherit Treacher Collins syndrome?

When Treacher Collins syndrome results from mutations in the TCOF1 or POLR1D gene, it is considered an autosomal dominant condition, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. About 60 percent of these cases result from new mutations in the gene and occur in people with no history of the disorder in their family. In the remaining autosomal dominant cases, a person with Treacher Collins syndrome inherits the altered gene from an affected parent.

When Treacher Collins syndrome is caused by mutations in the POLR1C gene, the condition has an autosomal recessive pattern of inheritance. Autosomal recessive inheritance means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีทำคนสืบทอดโรคคอลลินส์ Treacherเมื่ออาการคอลลินส์ Treacher ผลจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1 หรือ POLR1D มันเป็น autosomal หลักสภาพ ซึ่งหมายความว่า สำเนาของยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณีผลจากใหม่กลายพันธุ์ในยีน และเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติโรคในครอบครัว ในเหลือ autosomal หลักกรณี ผู้ มีอาการคอลลินส์ Treacher สืบทอดยีนมีการเปลี่ยนแปลงจากหลักการได้รับผลกระทบเมื่อคอลลินส์ Treacher ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน POLR1C เงื่อนไขที่มีแบบรูป autosomal recessive การถ่ายทอด สิ่งที่สืบทอด autosomal recessive หมายความว่า ทั้งสองสำเนาของยีนในเซลล์แต่ละเซลล์มีพันธุ์ ผู้ปกครองของแต่ละบุคคลด้วย autosomal recessive สภาพแต่ละดำเนินการสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ แต่พวกเขามักจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของสภาพ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ทำอย่างไรคนสืบทอดซินโดรม Treacher คอลลิน? เมื่อ Treacher คอลลินซินโดรมผลจากการกลายพันธุ์ใน TCOF1 หรือ POLR1D ยีนก็ถือว่าเป็น autosomal สภาพที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าหนึ่งสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปในแต่ละเซลล์จะเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ เกี่ยวกับร้อยละ 60 ของกรณีเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่และเกิดขึ้นในคนที่มีประวัติของโรคในครอบครัวของพวกเขาไม่มี ในส่วนที่เหลืออีกกรณี autosomal เด่นเป็นคนที่มีอาการ Treacher คอลลินสืบทอดยีนเปลี่ยนแปลงจากผู้ปกครองได้รับผลกระทบ. เมื่อซินโดรม Treacher คอลลินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน POLR1C สภาพมีรูปแบบ autosomal ถอยของมรดก มรดก autosomal ถอยหมายความว่าทั้งสองชุดของยีนในแต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ พ่อแม่ของแต่ละคนที่มีสภาพ autosomal ถอยแต่ละดำเนินการอย่างหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่พวกเขามักจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของสภาพ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทำไมคนสืบทอดเทรเชอร์น่ะคอลลินซินโดรมเหรอ ?เมื่อเทรเชอร์น่ะคอลลินซินโดรมผลลัพธ์จากการกลายพันธุ์ในยีน tcof1 หรือ polr1d มันจะถือว่าเงื่อนไขเด่น autosomal ซึ่งหมายถึงหนึ่งสำเนาของการเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์แต่ละเซลล์จะเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค เกี่ยวกับ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนใหม่และเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติของโรคในครอบครัว ในส่วนที่เหลืออีกอัลลีลเด่นกรณีคนสืบทอดการเปลี่ยนแปลงยีนเทรเชอร์น่ะคอลลินซินโดรมจากผลกระทบจากผู้ปกครองเมื่อเทรเชอร์น่ะคอลลินซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน polr1c เงื่อนไขมียีนด้อย รูปแบบของมรดก ยีนด้อยมรดก ทั้งชุดของยีนในเซลล์แต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ พ่อแม่ของบุคคลที่มีสภาพด้อยแต่ละ พกสำเนาหนึ่งชุดของยีนกลายพันธุ์ แต่พวกเขามักจะไม่แสดงสัญญาณและอาการของภาวะ