AbstractThe Glucose-6-phosphate deh

Abstract
The Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic defect in the world.
The most common clinical manifestations are acute hemolytic anemia associated with drugs, infections, neonatal
jaundice and hemolytic non-spherocytic chronic anemia. The main aim of this study was to determine the frequency
of major genetic variants of G6PD leading to enzyme deficiency in children from 0 to 14 years at a Pediatric Hospital
in Luanda, Angola. A cross-sectional and descriptive analytical study covered a total of 194 children aged from 0 to
14 years, of both genders and hospitalized at the Pediatric Hospital David Bernardino, Luanda between November
and December, 2011. The G202A, A376G and C563T mutations of the G6PD gene were determined by real-time
PCR with Taqman probes. The disabled A-/A- genotype was detected in 10 girls (10.9%). Among the boys, 21
(20.6%) presented the genotype A-. Considering all the samples, the A- variant was observed in 22.4% of cases. The
Mediterranean mutation was not detected in the Angolan sample. Furthermore, no association was found between
genotype and anemia, nutritional state and mucosa color. A significant association, however, was observed with
jaundice. Based on the results obtained, there is a clear need to identify those with the disabled genotype in the
Angolan population in order to avoid cases of drug-induced anemia, particularly in the treatment of malaria, so
prevalent in Angola

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อกลูโคส-6-ฟอสเฟตพร่อง (G6PD) เอนไซม์เป็นเอนไซม์บกพร่องพบมากที่สุดในโลกอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดคือ โรคโลหิตจางเฉียบพลันไม่เกี่ยวข้องกับยาเสพติด ติดเชื้อ ทารกแรกเกิดเหลืองและโรคโลหิตจางเรื้อรังของ hemolytic spherocytic ไม่ใช่ จุดมุ่งหมายหลักของการศึกษานี้คือการ ตรวจสอบความถี่ของสำคัญทางพันธุกรรมสายพันธุ์ G6PD นำขาดเอนไซม์ในเด็ก 0-14 ปีที่โรงพยาบาลเด็กในลูอันดา แองโกลา ศึกษาวิเคราะห์อธิบาย และโรงพยาบาลครอบคลุมทั้งหมด 194 เด็กอายุ 0-14 ปี ทั้งสองเพศ และการรักษาในโรงพยาบาลที่ตัวกุมารโรงพยาบาลดาวิดดิโอ ลูอันดาระหว่างพฤศจิกายนและธันวาคม 2554 การกลายพันธุ์ G202A, A376G และ C563T ของยีน G6PD ถูกกำหนด โดยแบบเรียลไทม์PCR กับหัว Taqman A - ผู้พิการ / A - ยีนพบในสาว 10 (10.9%) ระหว่างเด็กผู้ชาย 21(20.6%) แสดงจีโนไทป์ A- พิจารณาตัวอย่างทั้งหมด ตัวแปร-A ถูกตรวจสอบใน 22.4% ของกรณี การเมดิเตอร์เรเนียนกลายพันธุ์ไม่พบในตัวอย่างกวาน นอกจากนี้ ไม่พบระหว่างจีโนไทป์ และโรคโลหิตจาง สถานะทางโภชนาการ และสีเยื่อเมือก สมาคมสำคัญ แต่ สังเกตด้วยอาการตัวเหลือง จากผลได้รับ มีความชัดเจนต้องระบุผู้ที่ มีจีโนไทป์ผู้พิการในการประชากรกวานเพื่อหลีกเลี่ยงกรณีของยาที่กระตุ้นให้โรคโลหิตจาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการรักษาโรคมาลาเรีย ดังนั้นแพร่หลายในประเทศแองโกลา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ
กลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase (G6PD) ขาดเป็นข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่พบมากที่สุดในโลก.
อาการทางคลินิกที่พบมากที่สุดคือโรคโลหิตจาง hemolytic เฉียบพลันที่เกี่ยวข้องกับยาเสพติด, การติดเชื้อในทารกแรกเกิด
ดีซ่านและ hemolytic ไม่ใช่ spherocytic โรคโลหิตจางเรื้อรัง จุดมุ่งหมายหลักของการศึกษาครั้งนี้คือเพื่อตรวจสอบความถี่
ของตัวแปรทางพันธุกรรมที่สำคัญของ G6PD ที่นำไปสู่การขาดเอนไซม์ในเด็ก 0-14 ปีที่โรงพยาบาลผู้ป่วยเด็ก
ในลูอันดาแองโกลา การศึกษาวิเคราะห์แบบตัดขวางและสื่อความหมายครอบคลุมทั้งหมด 194 เด็กอายุ 0 ที่จะจาก
14 ปีของทั้งสองเพศและการรักษาในโรงพยาบาลที่โรงพยาบาลกุมารเวชดาวิดดิโอลูอันดาระหว่างเดือนพฤศจิกายน
และธันวาคม 2011 G202A, A376G และการกลายพันธุ์ของ C563T ยีน G6PD ถูกกำหนดโดยแบบ real-time
PCR กับฟิวส์ TaqMan A- พิการ / จีโนไทป์ A- ถูกตรวจพบใน 10 หญิง (10.9%) ในหมู่เด็ก 21 คน
(20.6%) นำเสนอจีโนไทป์ A- พิจารณาตัวอย่างทั้งหมดตัวแปร A- พบว่าใน 22.4% ของกรณี
กลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนไม่ได้ถูกตรวจพบในตัวอย่างแองโกลา นอกจากนี้สมาคมไม่พบระหว่าง
พันธุกรรมและโรคโลหิตจางรัฐทางด้านโภชนาการและสีเยื่อเมือก สมาคมอย่างมีนัยสำคัญ แต่พบว่ามี
อาการตัวเหลือง ขึ้นอยู่กับผลที่ได้รับมีความจำเป็นที่ชัดเจนในการระบุตัวตนของผู้ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมคนพิการใน
ประชากรแองโกลาในการสั่งซื้อเพื่อหลีกเลี่ยงกรณีของโรคโลหิตจางที่เกิดจากยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการรักษาโรคมาลาเรียเพื่อให้
แพร่หลายในแองโกลา