What is 1p36 deletion syndrome?1p36

What is 1p36 deletion syndrome?

1p36 deletion syndrome is a disorder that typically causes severe intellectual disability. Most affected individuals do not speak, or speak only a few words. They may have temper tantrums, bite themselves, or exhibit other behavior problems. Most have structural abnormalities of the brain, and seizures occur in more than half of individuals with this disorder. Affected individuals usually have weak muscle tone (hypotonia) and swallowing difficulties (dysphagia).People with 1p36 deletion syndrome have a small head that is also unusually short and wide in proportion to its size (microbrachycephaly). Affected individuals also have distinctive facial features including deep-set eyes with straight eyebrows; a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia); a broad, flat nose; a long area between the nose and mouth (philtrum); a pointed chin; and ears that are low-set, rotated backwards, and abnormally shaped.People with 1p36 deletion syndrome may have vision or hearing problems. Some have abnormalities of the skeleton, heart, gastrointestinal system, kidneys, or genitalia.

How common is 1p36 deletion syndrome?

1p36 deletion syndrome is believed to affect between 1 in 5,000 and 1 in 10,000 newborns. However, this may be an underestimate because some affected individuals are likely never diagnosed.

What are the genetic changes related to 1p36 deletion syndrome?

1p36 deletion syndrome is caused by a deletion of genetic material from a specific region in the short (p) arm of chromosome 1. The signs and symptoms of 1p36 deletion syndrome are probably related to the loss of multiple genes in this region. The size of the deletion varies among affected individuals.Read more about chromosome 1.

Can 1p36 deletion syndrome be inherited?

Most cases of 1p36 deletion syndrome are not inherited. They result from a chromosomal deletion that occurs as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.About 20 percent of people with 1p36 deletion syndrome inherit the chromosome with a deleted segment from an unaffected parent. In these cases, the parent carries a chromosomal rearrangement called a balanced translocation, in which no genetic material is gained or lost. Balanced translocations usually do not cause any health problems; however, they can become unbalanced as they are passed to the next generation. Children who inherit an unbalanced translocation can have a chromosomal rearrangement with extra or missing genetic material. Individuals with 1p36 deletion syndrome who inherit an unbalanced translocation are missing genetic material from the short arm of chromosome 1, which results in birth defects and other health problems characteristic of this disorder.

Where can I find information about diagnosis or management of 1p36 deletion syndrome?

These resources address the diagnosis or management of 1p36 deletion syndrome and may include treatment providers.Gene Review: 1p36 Deletion SyndromeGenetic Testing Registry: Chromosome 1p36 deletion syndromeYou might also find information on the diagnosis or management of 1p36 deletion syndrome inEducational resources and Patient support.General information about the diagnosis and management of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

Where can I find additional information about 1p36 deletion syndrome?

You may find the following resources about 1p36 deletion syndrome helpful. These materials are written for the general public.MedlinePlus - Health informationGenetic and Rare Diseases Information Center - Information about genetic conditions and rare diseasesAdditional NIH Resources - National Institutes of HealthNational Human Genome Research Institute: Chromosome AbnormalitiesEducational resources - Information pages (4 links)Patient support - For patients and families (4 links)You may also be interested in these resources, which are designed for healthcare professionals and researchers.Gene Reviews - Clinical summaryGenetic Testing Registry - Repository of genetic test information (1 link)PubMed - Recent literatureOMIM - Genetic disorder catalog

What other names do people use for 1p36 deletion syndrome?

chromosome 1p36 deletion syndromedistal monosomy 1p36monosomy 1p36 syndromeFor more information about naming genetic conditions, see the Genetics Home Reference Condition Naming Guidelines and How are genetic conditions and genes named? in the Handbook.

What if I still have specific questions about 1p36 deletion syndrome?

Ask the Genetic and Rare Diseases Information Center.

Where can I find general information about genetic conditions?

The Handbook provides basic information about genetics in clear language.What does it mean if a disorder seems to run in my family?What is a chromosome?Can changes in the number of chromosomes affect health and development?Are chromosomal disorders inherited?These links provide additional genetics resources that may be useful.Genetics and HealthResources for Patients and FamiliesResources for Health Professionals

What glossary definitions help with understanding 1p36 deletion syndrome?

chromosome ; deletion ; disability ; distal ; dysphagia ; gastrointestinal ; genitalia ; hypoplasia ;hypotonia ; inherit ; inherited ; monosomy ; muscle tone ; philtrum ; rearrangement ; reproductive cells ;sperm ; syndrome ; translocationYou may find definitions for these and many other terms in the Genetics Home Reference Glossary.See also Understanding Medical Terminology.References (8 links) The resources on this site should not be used as a substitute for professional medical care or advice. Users seeking information about a personal genetic disease, syndrome, or condition should consult with a qualified healthcare professional. See How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook. Reviewed: January 2014Published: November 4, 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการลบ 36 p 1 คืออะไร1 p ลบ 36 กลุ่มอาการโรคที่โดยทั่วไปทำให้พิการทางปัญญาอย่างรุนแรงได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดไม่พูด หรือพูดไม่กี่คำเท่านั้น พวกเขาอาจมี tantrums อารมณ์ กัดตัวเอง หรือแสดงปัญหาลักษณะการทำงานอื่น ๆ ส่วนใหญ่มีความผิดปกติของโครงสร้างของสมอง และเส้นที่เกิดขึ้นมากกว่าครึ่งหนึ่งของบุคคลที่มีโรคนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีเสียงกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) และการกลืนลำบาก (dysphagia)คนที่ มีอาการการลบ 36 p 1 มีหัวเล็กที่ปกติสั้น และกว้างสัดขนาด (microbrachycephaly) บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถทำหน้าที่โดดเด่นรวมถึง deep-set ตากับคิ้วตรง ลักษณะการจมของกลางของใบหน้า (midface hypoplasia); จมูกแบน กว้าง พื้นที่ยาวระหว่างจมูกและปาก (ร่อง); คางชี้ และหูที่ต่ำชุด หมุนรูปย้อนหลัง และอย่างผิดปกติคนที่ มีอาการการลบ 36 p 1 อาจมองเห็นหรือได้ยินปัญหา บางส่วนมีความผิดปกติของโครงกระดูก หัวใจ ระบบระบบ ไต หรืออวัยวะเพศวิธีทั่วไปคือกลุ่มอาการ 1 p 36 ลบ1 p 36 ลบกลุ่มเชื่อว่ามีผลต่อด้านทารกแรก 1 ใน 10000 และ 1 ใน 5000 อย่างไรก็ตาม นี้ได้ที่ประมาทไม่ได้เนื่องจากบางบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีแนวโน้มไม่วินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ 1 p 36 ลบคืออะไร1 p ลบ 36 อาการเกิดจากการลบวัสดุทางพันธุกรรมจากภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงใน (p) แขนสั้นของโครโมโซม 1 อาการของกลุ่มอาการลบ 36 p 1 อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียยีนหลายในภูมิภาคนี้ ขนาดของการลบแตกต่างกันไปในหมู่บุคคลที่ได้รับผลกระทบอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับโครโมโซม 1สามารถสืบทอด 1 p ลบ 36 กลุ่มส่วนใหญ่ของอาการลบ 36 p 1 จะไม่มีการสืบทอด พวกเขาได้จากการลบของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มในระหว่างการก่อตัว ของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือ ในการเจริญครรภ์ คนได้รับผลกระทบโดยทั่วไปมีไม่มีประวัติของโรคนี้ในครอบครัวประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มี 1 p 36 ลบกลุ่มอาการสืบทอดโครโมโซมกับเซกเมนต์ที่ถูกลบจากหลักการเก็บข้อมูล ในกรณีเหล่านี้ แม่นำ rearrangement ของโครโมโซมที่เรียกว่าความสมดุลการสับเปลี่ยน ซึ่งวัสดุทางพันธุกรรมไม่มีกำไร หรือขาดทุน Translocations ความสมดุลมักจะเกิดปัญหาสุขภาพ อย่างไรก็ตาม จะกลายเป็นขาดดุลพวกเขาจะส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป เด็กสืบทอดการสับเปลี่ยนการสมดุลได้ rearrangement ของโครโมโซมกับวัสดุทางพันธุกรรมเกิน หรือขาดหายไป บุคคลที่ มีกลุ่มอาการลบ 36 p 1 ผู้สืบทอดมีการสับเปลี่ยนสมดุลขาดวัสดุทางพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซม 1 มีผลทำให้เกิดข้อบกพร่องและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ลักษณะของโรคนี้ซึ่งสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการ 1 p 36 ลบกลุ่มอาการทรัพยากรเหล่านี้วินิจฉัยการจัดการ 1 p 36 ลบกลุ่มอาการ และอาจรวมถึงผู้ให้บริการการรักษาตรวจสอบยีน: 1 p 36 ลบ SyndromeGenetic ทดสอบรีจิสทรี: โครโมโซม 1 p 36 ลบ syndromeYou อาจค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยการจัดการ 1 p 36 ลบกลุ่มอาการ inEducational ทรัพยากรและการสนับสนุนผู้ป่วยได้ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยและจัดการเงื่อนไขทางพันธุกรรมได้ในคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการวิจัยและทดสอบทางคลินิกเพื่อค้นหาผู้ให้บริการสุขภาพ เห็นว่าสามารถพบพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ในคู่มือการซึ่งสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ 1 p 36 ลบคุณอาจใช้ประโยชน์ทรัพยากรต่อไปนี้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ 1 p 36 ลบ วัสดุเหล่านี้เขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไปMedlinePlus - informationGenetic สุขภาพและศูนย์ข้อมูลโรคหายาก - ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมและหายาก diseasesAdditional NIH ทรัพยากร - ชาติสถาบันของ HealthNational มนุษย์กลุ่ม สถาบันวิจัย: ทรัพยากร AbnormalitiesEducational โครโมโซม -ข้อมูลเพจ (การเชื่อมโยง 4) ผู้ป่วยสนับสนุน - สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว (การเชื่อมโยง 4) คุณอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและนักวิจัยยีนเก็บรีวิว -คลินิก summaryGenetic รีจิสทรีทดสอบ - ทดสอบทางพันธุกรรม (1 link) ข้อมูล PubMed -ล่า literatureOMIM - โรคทางพันธุกรรมในแค็ตตาล็อกชื่ออะไรทำคนใช้สำหรับกลุ่มอาการ 1 p 36 ลบโครโมโซม 1 p 36 ลบ syndromedistal monosomy 1p36monosomy 1 p syndromeFor 36 เพิ่มเติมข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรม การตั้งชื่อดูพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงเงื่อนไขตั้งชื่อแนวทาง และวิธีเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนการตั้งชื่อหรือไม่ ในคู่มือการถ้ายังมีเฉพาะคำถามอาการลบ p 36 ประมาณ 1ขอหายาก และทางพันธุกรรมโรคศูนย์ข้อมูลซึ่งสามารถหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมคู่มือการให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจนว่า ถ้า ความผิดปกติน่าจะ ทำงานในครอบครัวมีโครโมโซมคืออะไรสามารถเปลี่ยนแปลงจำนวนของ chromosomes ส่งผลกระทบต่อสุขภาพและการพัฒนามีความผิดปกติของโครโมโซมถูกสืบทอดมาลิงค์เหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุศาสตร์เพิ่มเติมซึ่งอาจเป็นประโยชน์พันธุศาสตร์และ HealthResources สำหรับผู้ป่วยและ FamiliesResources สำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพคำนิยามศัพท์ที่ช่วยเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการ 1 p 36 ลบโครโมโซม ลบ พิการ กระดูก dysphagia ระบบ อวัยวะเพศ hypoplasia; hypotonia สืบทอด สืบทอด monosomy กล้ามเนื้อเสียง ร่อง rearrangement เซลล์สืบพันธุ์ จ๊าก กลุ่มอาการ translocationYou อาจพบข้อกำหนดเหล่านี้และเงื่อนไขอื่นในการพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง Glossary.See ยัง Terminology.References แพทย์เข้าใจ (8 ลิงค์) ไม่ควรใช้ทรัพยากรบนเว็บไซต์นี้เป็นมืออาชีพแพทย์หรือคำแนะนำได้ ผู้แสวงหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนบุคคล กลุ่ม หรือเงื่อนไขควรปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม เห็นว่าสามารถพบพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ในคู่มือการ ตรวจทาน: มกราคม 2014Published: 4 พฤศจิกายน 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

1p36 ดาวน์ซินโดรลบคืออะไร? 1p36 ดาวน์ซินโดรลบเป็นโรคที่มักจะทำให้เกิดความพิการทางปัญญาที่รุนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่พูดหรือพูดเพียงไม่กี่คำ พวกเขาอาจมีอารมณ์เกรี้ยวกราดกัดตัวเองหรือมีปัญหาพฤติกรรมอื่น ๆ ส่วนใหญ่มีความผิดปกติของโครงสร้างของสมองและชักเกิดขึ้นในมากกว่าครึ่งหนึ่งของบุคคลที่มีความผิดปกตินี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีโทนสีที่อ่อนแอของกล้ามเนื้อ (hypotonia) และความยากลำบากในการกลืน (กลืนลำบาก) .People กับ 1p36 ดาวน์ซินโดรลบมีหัวขนาดเล็กที่ยังผิดปกติสั้นและกว้างในสัดส่วนกับขนาดของมัน (microbrachycephaly) บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีคุณสมบัติที่โดดเด่นบนใบหน้ารวมทั้งตาลึกชุดที่มีขนคิ้วตรง ลักษณะจมของกลางของใบหน้า (midface hypoplasia); กว้างแบนจมูก; พื้นที่ยาวระหว่างจมูกและปาก (philtrum); แหลมคาง; หูที่อยู่ในระดับต่ำที่ตั้งไว้หมุนไปข้างหลังและผิดปกติ shaped.People กับ 1p36 ดาวน์ซินโดรลบอาจจะมีการมองเห็นหรือการได้ยินปัญหา บางคนมีความผิดปกติของโครงกระดูกหัวใจระบบทางเดินอาหารไตหรืออวัยวะเพศวิธีร่วมกันคือ 1p36 ลบซินโดรม? 1p36 ดาวน์ซินโดรลบเชื่อว่าจะส่งผลกระทบต่อระหว่าง 1 ใน 5,000 และ 1 ใน 10,000 ทารกแรกเกิด แต่นี้อาจจะต่ำกว่าเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางส่วนมีแนวโน้มที่ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยสิ่งที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการ 1p36 ลบซินโดรม? 1p36 ดาวน์ซินโดรลบที่เกิดจากการลบสารพันธุกรรมจากภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงในระยะสั้น (P) แขนข้างหนึ่งของ โครโมโซม 1. สัญญาณและอาการของโรค 1p36 ลบอาจจะเกี่ยวข้องกับการสูญเสียของยีนหลายแห่งในภูมิภาคนี้ ขนาดของการลบแตกต่างกันระหว่างได้รับผลกระทบ individuals.Read เพิ่มเติมเกี่ยวกับโครโมโซม 1 สามารถดาวน์ซินโดร 1p36 ลบจะได้รับมรดก? ส่วนกรณีของโรค 1p36 ลบจะไม่ได้รับการถ่ายทอด พวกเขาเป็นผลมาจากการลบของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์ที่สุ่มในช่วงการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในช่วงต้น คนที่ได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติความเป็นมาของความผิดปกติในร้อยละของพวกเขา family.About 20 ของผู้ที่มีอาการ 1p36 ลบไม่ได้รับมรดกโครโมโซมที่มีส่วนที่ถูกลบจากผู้ปกครองได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผู้ปกครองดำเนินการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่เรียกว่าการโยกย้ายสมดุลในการที่ไม่มีสารพันธุกรรมที่ได้รับหรือสูญหาย translocations สมดุลมักจะไม่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ แต่พวกเขาสามารถกลายเป็นความไม่สมดุลที่พวกเขาจะส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป เด็กที่ได้รับมรดกการโยกย้ายไม่สมดุลสามารถมีสายใยของโครโมโซมที่มีสารพันธุกรรมพิเศษหรือขาดหายไป บุคคลที่มีอาการ 1p36 ลบที่ได้รับมรดกการโยกย้ายไม่สมดุลจะหายไปสารพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซมที่ 1 ซึ่งส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ลักษณะเฉพาะของโรคนี้ฉันจะหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือผู้บริหารของซินโดรม 1p36 ลบที่ไหน? ทรัพยากรเหล่านี้อยู่ที่การวินิจฉัยหรือผู้บริหารของซินโดรม 1p36 ลบและอาจรวมถึงการรักษา providers.Gene รีวิว: 1p36 ลบ SyndromeGenetic ทดสอบ Registry: โครโมโซม 1p36 ลบ syndromeYou อาจหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือผู้บริหารของซินโดรม 1p36 ลบทรัพยากร inEducational และ support.General ผู้ป่วย ข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการของสภาพทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางคลินิกและการวิจัย tests.To หาผู้ให้บริการการดูแลสุขภาพให้ดูฉันจะหาทางพันธุศาสตร์ระดับมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน? ในคู่มือที่ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับซินโดรม 1p36 ลบที่ไหน? คุณอาจพบทรัพยากรต่อไปเกี่ยวกับโรค 1p36 ลบเป็นประโยชน์ วัสดุเหล่านี้จะถูกเขียนขึ้นสำหรับ public.MedlinePlus ทั่วไป - สุขภาพ informationGenetic และโรคหายากศูนย์ข้อมูล - ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมและหายาก diseasesAdditional NIH ทรัพยากร - สถาบันแห่งชาติของ HealthNational จีโนมมนุษย์สถาบันวิจัย: โครโมโซมทรัพยากร AbnormalitiesEducational - หน้าข้อมูล (4 ลิงก์) สนับสนุนผู้ป่วย - สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว (4 ลิงก์) นอกจากนี้คุณยังอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ซึ่งได้รับการออกแบบสำหรับมืออาชีพด้านการดูแลสุขภาพและ researchers.Gene รีวิว - การทดสอบทางคลินิก summaryGenetic Registry - เก็บข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรม (1 ลิงค์) PubMed - literatureOMIM ล่าสุด - พันธุกรรม แคตตาล็อกความผิดปกติอะไรชื่ออื่น ๆ ทำคนใช้สำหรับการ 1p36 ดาวน์ซินโดรลบ? โครโมโซม 1p36 ลบ syndromedistal monosomy 1p36monosomy 1p36 syndromeFor ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งชื่อเงื่อนไขทางพันธุกรรมดูแนวทางพันธุศาสตร์สภาพหน้าแรกอ้างอิงการตั้งชื่อและวิธีการที่สภาพทางพันธุกรรมและยีนชื่อ? ในคู่มือจะทำอย่างไรถ้าฉันยังมีคำถามที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับ 1p36 ดาวน์ซินโดรลบ? สอบถามโรคทางพันธุกรรมและหายากศูนย์ข้อมูลฉันสามารถค้นหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรมที่ไหน? คู่มือให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ใน language.What ชัดเจนหมายความว่า ถ้าความผิดปกติที่ดูเหมือนว่าจะทำงานในครอบครัวของฉันคืออะไรโครโมโซม? การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซมที่สามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพและการพัฒนา? ความผิดปกติของโครโมโซมได้รับมรดกหรือไม่เชื่อมโยงเหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุกรรมเพิ่มเติมที่อาจจะ useful.Genetics และ HealthResources สำหรับผู้ป่วยและ FamiliesResources สำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอะไรคำจำกัดความของคำศัพท์ช่วยให้มีความเข้าใจ 1p36 ดาวน์ซินโดรลบ? โครโมโซม; การลบ; ความพิการ ปลาย; กลืนลำบาก; ระบบทางเดินอาหาร; อวัยวะเพศ; hypoplasia; hypotonia; มรดก สืบทอด; monosomy; กล้ามเนื้อ; philtrum; ปรับปรุงใหม่; เซลล์สืบพันธุ์สเปิร์ม; ซินโดรม; translocationYou อาจพบคำนิยามเหล่านี้และเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมายในพันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง Glossary.See ยังเข้าใจ Terminology.References การแพทย์ (8 ลิงก์) ทรัพยากรในเว็บไซต์นี้ไม่ควรนำมาใช้แทนสำหรับการดูแลทางการแพทย์มืออาชีพหรือคำแนะนำ ผู้ใช้ที่กำลังมองหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนบุคคล, ซินโดรมหรือเงื่อนไขควรปรึกษากับการดูแลสุขภาพที่มีคุณภาพเป็นมืออาชีพ ดูวิธีการที่ฉันสามารถหาพันธุศาสตร์มืออาชีพในพื้นที่ของฉัน? ในคู่มือ สอบทาน: กุมภาพันธ์ 2014Published: 4 พฤศจิกายน 2014

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อะไรคือ 1p36 ลบดาวน์ซินโดรม ?

1p36 การลบซินโดรมเป็นโรคที่รุนแรง โดยทั่วไปสาเหตุด้านความพิการ ผลกระทบมากที่สุด คนไม่พูด หรือพูดเพียงไม่กี่คำ พวกเขาอาจมี tantrums อารมณ์ กัดตัวเอง หรือมีปัญหาพฤติกรรมอื่น ๆ ส่วนใหญ่จะมีความผิดปกติของสมอง และอาการชักเกิดขึ้นในกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีโรคนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ ( hypotonia ) และการกลืนลำบาก ( Dysphagia ) คน 1p36 ลบดาวน์ซินโดรมมีหัวเล็กที่ยังผิดปกติในระยะสั้นและกว้างในสัดส่วนกับขนาดของมัน ( microbrachycephaly ) บุคคลที่ได้รับผลกระทบก็มีใบหน้าที่โดดเด่นรวมทั้งลึกตั้งตาคิ้วตรงการจมของตรงกลางของใบหน้า ( ส่วนกลาง hypoplasia ) ; กว้าง แบน จมูก ; พื้นที่ยาวระหว่างจมูกกับปาก ( ร่องริมฝีปากบน ) ; คางแหลม และหูที่ถูกตั้งค่าต่ำหมุนถอยหลัง และมีรูปร่างผิดปกติ คน 1p36 การลบโรคอาจมีปัญหาการมองเห็นหรือการได้ยิน บางคนมีการผิดปกติของกระดูก หัวใจ ระบบทางเดินอาหาร ไต หรืออวัยวะเพศ

วิธีทั่วไปคือ 1p36 ลบดาวน์ซินโดรม ?

1p36 การลบโรคเชื่อว่ามีผลต่อระหว่าง 1 ใน 5 และ 1 ใน 10 , 000 เด็กแรกเกิด อย่างไรก็ตาม , นี้อาจจะประมาท เพราะบางบุคคลอาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัย .

มีอะไรเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ 1p36 ลบดาวน์ซินโดรม ?

1p36 การลบ syndrome เกิดจากการลบทางพันธุกรรมจากเฉพาะในภูมิภาคในระยะสั้น ( P ) แขนของโครโมโซม 1 สัญญาณและอาการของโรคอาจจะ 1p36 ลบที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียของหลายยีน ในภูมิภาคนี้ ขนาดของการลบแตกต่างกันระหว่างผลกระทบบุคคล อ่านเพิ่มเติมเรื่องอะไรโครโมโซม 1

สามารถ 1p36 การลบโรคได้รับการสืบทอด ?

กรณีส่วนใหญ่ของ 1p36 การลบ syndrome ไม่สืบทอด พวกเขาเป็นผลมาจากโครโมโซมลบที่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์แบบสุ่มในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ( ไข่หรืออสุจิ ) หรือในการพัฒนาของทารกในครรภ์ก่อน คนได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติของโรคในครอบครัวประมาณร้อยละ 20 ของผู้ที่มี 1p36 การลบ syndrome โครโมโซมกับลบส่วนที่สืบทอดจากพ่อแม่เลย ในกรณีนี้ พ่อแม่มีโครโมโซมใหม่ที่เรียกว่าการเคลื่อนย้ายสมดุลที่ไม่มีสารพันธุกรรมจะได้รับหรือสูญเสีย โยกย้ายสมดุลมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ อย่างไรก็ตามพวกเขาจะกลายเป็นความไม่สมดุลเช่นที่พวกเขาจะถูกส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป เด็กที่ได้รับการโยกย้ายที่ไม่สมดุลสามารถมีรูปแบบพิเศษหรือขาดหายไปของโครโมโซมทางพันธุกรรม บุคคลที่มี 1p36 การลบโรคที่สืบทอดการโยกย้ายไม่ขาดวัสดุพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1ซึ่งผลในการเกิดข้อบกพร่อง และปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ลักษณะของโรคนี้

ที่ฉันสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของ 1p36 ลบดาวน์ซินโดรม ?

ทรัพยากรเหล่านี้ที่อยู่การวินิจฉัย หรือการจัดการ 1p36 การลบซินโดรม และอาจรวมถึงผู้ให้การรักษา ตรวจสอบยีน : 1p36 ลบรึเปล่า syndromegenetic รีจิสทรี : การทดสอบโครโมโซม 1p36 ลบรึเปล่า syndromeyou อาจยังหาข้อมูลในการวินิจฉัย หรือการจัดการทรัพยากรในการลบ 1p36 ซินโดรมไหมและสนับสนุนผู้ป่วยรึเปล่า ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการ    ของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมรึเปล่า โดยเฉพาะความแตกต่างระหว่างการทดสอบและการทดสอบทางคลินิกได้รึเปล่า )ค้นหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพ เห็นมั้ยว่าฉันสามารถหาพันธุศาสตร์มืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ทำไมในคู่มือ

ที่ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการลบ 1p36 ดาวน์ซินโดรม ?

คุณอาจพบอาการต่อไปนี้ 1p36 ลบเรื่องทรัพยากรที่เป็นประโยชน์ วัสดุเหล่านี้ถูกเขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไป