Three mechanisms account for the hy

Three mechanisms account for the hyperuricemia of Lesch-Nyhan syndrome. (1) The inability to salvage hypoxanthine and guanine permits increased conversion of hypoxanthine and guanine to urate (Figure 14-19). The rate of urate production is six times normal. (2) A deficiency in the salvage pathway leads to a decrease in IMP and GMP concentrations; this removes normal feedback inhibitors of the de novo pathway at the level of PRPP amidotransferase and PRPP synthetase (3) There is decreased utilization and an increase in the concentration of PRPP because less is used by the salvage pathway. The elevation of PRPP and the decline in feedback inhibitors stimulate the PRPP amidotransferase reaction and lead to a 200-fold increase in purine synthesis by the de novo pathway. It is unclear how altered purine nucleotide metabolism produces the signs and symptoms of the disease. Affected individuals are treated by physical restraint and with allopurinol. Allopurinol treatmet whose action is described next, has some beneficial effect on the hyperuricemia but not on the central nervous system symptoms. The prognosis is guarded, and the individuals usually succumb by 10 year of age.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บัญชีสามกลไกสำหรับ hyperuricemia ของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan (1) ไม่สามารถกู้ hypoxanthine และ guanine อนุญาตเพิ่มแปลง hypoxanthine และ guanine urate (รูปที่ 14-19) อัตราการผลิต urate จะปกติ 6 ครั้ง (2) การขาดในทางเดินของซากที่นำไปสู่การลดลงใน IMP และ GMP ความเข้มข้น นี้เอา inhibitors ติชมปกติของทางเดิน novo de ระดับ PRPP amidotransferase และ PRPP synthetase (3) มีลดใช้ประโยชน์และการเพิ่มความเข้มข้นของ PRPP เนื่องจากน้อยได้ใช้ทางเดินของซาก ความสูงของ PRPP และการลดลงของผลป้อนกลับ inhibitors กระตุ้นปฏิกิริยา amidotransferase PRPP และนำไปสู่การเพิ่ม 200-fold purine สังเคราะห์ โดยทางเดิน novo de ได้เปลี่ยนแปลงวิธี purine นิวคลีโอไทด์เมแทบอลิซึมผลิตสัญญาณและอาการของโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบถือว่าอั้นจริง และ กับ allopurinol Treatmet allopurinol ที่อธิบายที่มีการกระทำ ผลประโยชน์บางอย่าง ในการ hyperuricemia แต่ไม่ใช่อาการระบบประสาทส่วนกลางได้ คาดคะเนเป็นการเตรียมพร้อม และบุคคลมักจะยอมตามอายุ 10 ปี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สามกลไกการบัญชีสำหรับ hyperuricemia ของโรค Lesch-Nyhan (1) ไม่สามารถที่จะกอบกู้ hypoxanthine guanine และใบอนุญาตเพิ่มขึ้นแปลง hypoxanthine guanine และการเกลือยูเรต (รูปที่ 14-19) อัตราการผลิตเกลือยูเรตเป็นหกครั้งปกติ (2) การขาดในการกอบกู้เส้นทางนำไปสู่​​การลดลงของภูตผีปีศาจและความเข้มข้นของ GMP นั้น นี้เอาสารยับยั้งข้อเสนอแนะปกติของทางเดินโนโวในระดับของ amidotransferase PRPP และ synthetase PRPP (3) มีการใช้ลดลงและการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ PRPP เพราะน้อยจะถูกใช้โดยเดินกอบกู้ ระดับความสูงของ PRPP และลดลงในสารยับยั้งข้อเสนอแนะกระตุ้น PRPP amidotransferase ปฏิกิริยาและนำไปสู่​​การเพิ่มขึ้น 200 เท่าในการสังเคราะห์ purine โดยทางเดินโนโว มันยังไม่ชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญเบื่อหน่าย purine ผลิตสัญญาณและอาการของโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบได้รับการรักษาโดยการยับยั้งชั่งใจทางกายภาพและมี allopurinol Allopurinol treatmet ที่มีการกระทำที่มีการอธิบายต่อไปมีผลประโยชน์ใน hyperuricemia แต่ไม่ได้อยู่ในอาการที่ระบบประสาทส่วนกลาง การพยากรณ์โรคที่จะรักษาและบุคคลมักจะยอมจำนน 10 ปีของอายุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สามกลไกบัญชีสำหรับ hyperuricemia ของเลช nyhan ซินโดรม ( 1 ) การไร้ความสามารถที่จะกอบกู้ไฮโปแซนทีนให้เพิ่มขึ้นและการแปลงเสียงกรอบแกรบ และกวานีนกับไฮโปแซนทีนเกลือยูเรต ( รูปที่ 14-19 ) อัตราการผลิตเกลือยูเรตเป็นหกเท่าปกติ ( 2 ) การขาดในการกอบกู้ทางเดินที่นำไปสู่การลดลงใน IMP และ GMP ) ;นี้จะลบความคิดเห็นการปกติของอีกครั้งเส้นทางที่ระดับ prpp amidotransferase prpp เทสและ ( 3 ) มีการใช้ลดลงและการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ prpp เพราะน้อยจะถูกใช้โดยกู้เส้นทางการ prpp และความเสื่อมในการตอบรับการกระตุ้น prpp amidotransferase ปฏิกิริยาและนำไปสู่ 200 พับเพิ่มในการสังเคราะห์พิวรีนโดยอีกครั้งทาง มันเป็นที่ชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญพิวรีนเบสผลิตสัญญาณและอาการของโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาโดยความยับยั้งชั่งใจทางกายภาพ และอลอัล treatmet ที่มีการอธิบายต่อไป มีผลประโยชน์ใน hyperuricemia แต่ไม่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง อาการ การพยากรณ์โรคการปกป้องและบุคคลจะตายโดย 10 ปีของอายุ