Novel mutations canpotentially prov

Novel mutations can
potentially provide insight into the glucocerebrosidase structure–function relationship and biochemical basis of
the disease. Here, we report the identification of two novel mutations in two unrelated patients with type I (nonneuronopathic)
Gaucher disease: 1) a splice site mutation IVS9+1GNA; and (2) a complex allele (cis) G355R/
R359X. Both patients have a common N370S mutation in the other allele.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พันธุ์ใหม่สามารถอาจมีความเข้าใจในความสัมพันธ์ของโครงสร้าง – ฟังก์ชัน glucocerebrosidase และชีวเคมีพื้นฐานของการเกิดโรค ที่นี่ เรารายงานรหัสของสองนวนิยายพันธุ์ในป่วยไม่เกี่ยวข้องกับชนิดของฉัน (nonneuronopathic)โรค gaucher: 1) กลายพันธุ์ไซต์ประกบ IVS9 + 1GNA และ (2) อัลลีซับซ้อน (cis) G355R /R359X ผู้ป่วยทั้งสองมีการกลายพันธุ์ N370S พบในอัลลีลอื่น ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์นวนิยายสามารถ
อาจให้ข้อมูลเชิงลึกเข้าไปในความสัมพันธ์ glucocerebrosidase โครงสร้างและหน้าที่และพื้นฐานทางชีวเคมีของ
โรค ที่นี่เรารายงานประจำตัวประชาชนของทั้งสองกลายพันธุ์นวนิยายเรื่องนี้ในผู้ป่วยที่ไม่เกี่ยวข้องกับสองประเภท I (nonneuronopathic)
โรค Gaucher: 1) การกลายพันธุ์เว็บไซต์ประกบ IVS9 + 1GNA; และ (2) อัลลีลคอมเพล็กซ์ (CIS) G355R /
R359X ผู้ป่วยทั้งสองมีการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยใน N370S อัลลีลอื่น ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ใหม่สามารถอาจให้ข้อมูลเชิงลึกในโครงสร้าง glucocerebrosidase –ฟังก์ชันความสัมพันธ์และชีวเคมีพื้นฐานโรค ที่นี่เรารายงานระบุ 2 นวนิยายการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยประเภทที่ 2 ไม่เกี่ยวข้อง ( nonneuronopathic )gaucher โรค : 1 ) ต่อเข้าเว็บไซต์การกลายพันธุ์ ivs9 + 1gna ; และ ( 2 ) กลุ่มที่ซับซ้อน ( CIS ) g355r /r359x ทั้งผู้ป่วยทั่วไป n370s การกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ